Айкарди синдром: описание, диагностика, распространенность.
Айкарди синдром: описание, диагностика, распространенность.


Айкарди синдром – редкая наследственная болезнь, которая проявляется отсутствием мозолистого тела, эпилептическими приступами и изменениями глазного дна. Кроме того, у больных наблюдается задержка психического и физического развития и нарушения строения лицевых костей черепа.

История

В 60-х годах ХХ столетия французский врач-невропатолог Жан Айкарди описал десяток случаев данной патологии. Есть и более ранние упоминания о них в медицинской литературе, но тогда они были причислены к проявлениям врожденной инфекции. Через семь лет после первой публикации врачебное сообщество ввело новую нозологическую единицу - Айкарди синдром.
Но исследования болезни продолжилось, количество симптомов расширилось и даже появились новые ответвления. Например, синдром Айкарди-Готера, который проявляется энцефалопатией с кальцификацией базальных ядер и лейкодистрофией.

Распространенность

С момента своего официального признания Айкарди синдром встретился неврологам около полутысячи раз. Большинство больных проживали в Японии и других странах Азии. По данным швейцарских исследователей, встречаемость болезни - 15 случаев на сто тысяч детей. К сожалению, статистика, скорее всего, дает заниженные цифры, так как большинство пациентов остается необследованными. Заболевание развивается у девочек. И врачи предполагают, что именно оно является причиной большинства случаев задержки психофизиологического развития и инфантильных спазмов.

Генетика

Айкарди синдром – это сцепленное с полом заболевание, дефектный ген расположен в Х-хромосоме. Зарегистрировано три случая, когда мальчики синдром Кляйнфельтера имели похожие симптомы. Для детей мужского пола с нормальным генотипом XY это заболевание является летальным.
Все случаи появления данной болезни являются результатом спорадических мутаций. То есть до этого в семье пробанда не было установлено случаев синдрома Айкарди. Передача дефектного гена от матери к дочери маловероятна. Риск, что второй ребенок родится с этой патологией, очень мал и составляет менее одного процента. Если применить законы Менделя, то у супругов, которые уже имеют одного потомка с данной болезнью, возможны следующие варианты:

  • мертворожденный мальчик;
  • здоровая девочка (33%);
  • здоровый мальчик (33%);
  • больная девочка (33%).
  • Причины заболевания на данный момент неизвестны, исследования продолжаются.

    Патоморфология

    Ученые и врачи прибегают к разным способам, чтобы установить Айкарди синдром. Фото головного мозга путем магнитно-резонансной томографии – один из самых распространенных, но рассмотреть картину целиком удается только на аутопсии. Во время исследования головного мозга можно выявить множественные аномалии развития нервной трубки:

  • полное или частичное отсутствие мозолистого тела;
  • изменение положения коры головного мозга;
  • аномальные положения извилин;
  • кисты с серозным содержимым.
  • Исследования под микроскопом выявляет нарушения в клеточном строении пораженных участков. На глазном дне также присутствуют характерные изменения, такие как истончение тканей, уменьшение количества сосудов и пигмента, но при этом разрастание колбочек и палочек.

    Клиника

    Как же выглядят дети, имеющие синдром Айкарди? Симптомы сначала довольно неспецифические, потому что дети рождаются в срок, через естественные родовые пути и выглядят здоровыми. До трех месяцев новорожденные развиваются без клинических проявлений, затем появляются эпилептические припадки. Они представлены в виде ретропульсивних симметричных серийных клонико-тонических судорог конечностей. В подавляющем большинстве случаев к этому присоединяются инфантильные спазмы мышц-сгибателей. В редких случаях дебют заболевания встречается в первый месяц жизни. Эпилептические припадки не лечатся медикаментозно. В неврологическом статусе у таких детей наблюдается уменьшение размеров черепа, снижение тонуса мышц, но при этом одностороннее расторможенность рефлексов или, наоборот, парезы и параличи. Кроме того, у половины пациентов наблюдаются аномалии развития скелета: агенезия позвонков или отсутствие ребер. Это приводит к выраженным сколиотическим изменениям осанки.

    Диагностика

    В настоящее время нет достоверных анализов, которые помогут выявить Айкарди синдром. Генетическая диагностика на пренатальном этапе невозможна, так как ген, ответственный за развитие этого заболевания пока не выявлено. Невропатолог может назначить исследования, которые будут выявлять специфические симптомы. К ним относятся:

  • осмотр;
  • офтальмоскопия;
  • электроэнцефалография;
  • магнитно-резонансная томография;
  • рентген позвоночника.
  • Это позволяет выявить отсутствие мозолистого тела и нарушение симметрии полушарий головного мозга, наличие кист.