Гемохроматоз - общая информация

Гемохроматоз - общая информация

Гемохроматоз - наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена железа в организме. При гемохроматозе происходит избыточное всасывание железа даже при умеренном его поступлении с пищей. Наряду с этим железо откладывается в тканях печени, поджелудочной железы, сердечной мышце.

 

В норме печень является основным органом, в котором происходит накопление железа. Ранним проявлением гемохроматоза является равномерное образование мелких узелков в печеночной ткани. Наследственный гемохроматоз сочетается с недоразвитием половых желез, нарушением функции яичек, гипофиза.

Отложения железа в поджелудочной железе приводит к трансформациям структуры ее тканей, нарушает продукцию ферментов и гормонов. Заболевание часто приводит к формированию сахарного диабета, который, учитывая особую пигментацию кожи при гемохроматозе, называют бронзовым диабетом. Накопление железа в сердечной мышце приводит к нарушению ее сократительной способности, застоя крови в сердце. В дальнейшем наблюдается расширение отделов сердца и показатели сердечной недостаточности в органах и тканях.

Также существует вторичный, приобретенный гемохроматоз. Причинами его являются хронические болезни печени (алкогольное поражение печени, гепатиты), неконтролируемое лечение железосодержащими препаратами, нередкие переливания крови.

Гемохроматоз у мужчин встречается в 10 раз чаще, чем у женщин. Показатели генетического недостатка наблюдаются не сразу. Значительно чаще заболевание диагностируется у больных в возрасте от 40 до 60 лет. До этого в течение нескольких лет больных может беспокоить слабость, потеря массы тела, у мужчин - нарушение половой функции. Часто отмечаются боли в суставах, связанные с отложением солей кальция, дискомфорт в правом подреберье, сухость кожных покровов, нарушения работы яичек.

Симптомы гемохроматоза

Для классической формы гемохроматоза характерна триада признаков:

  1. Трансформации кожных покровов
    Кожа пигментируется и приобретает серовато-голубой оттенок, уменьшается количество волос. Трансформации затрагивают, главным образом, кожу лица, шеи, конечностей и половых органов. У части больных (около 20%) наблюдается пигментация слизистых оболочек.
  2. Сахарный диабет
    Диабет чаще инсулинозависимым. Иногда встречается и инсулиннезависимый, развивается при циррозе поджелудочной железы. Вероятна также и скрытая форма диабета, которую можно распознать только с помощью анализа крови с сахарной нагрузкой.
  3. Повышение размеров печени
    Повышение печени наблюдается более чем у 80% больных. Печінка возрастает равномерно, при пальпации она ровная, гладкая. Часть больных ощущают некоторую болезненность. На поздних стадиях заболевания возрастает и селезенка. Конечной стадией заболевания является цирроз печени. У части больных развивается рак печени.

Отложения железа в сердечной мышце приводят к нарушению сердечного ритма и сердечной недостаточности. Она проявляется одышкой, учащенным сердцебиением, периферическим отеками (чаще в нижних конечностях). Асцит (скопление жидкости в брюшной полости) является показателем как нарушение кровообращения, так и печеночной недостаточности.

При гемохроматозе отмечаются отеки и болезненность суставов. Чаще всего поражаются коленные и тазобедренные суставы, а также мелкие суставы пальцев рук. Фактически в половине случаев в суставных хрящах наблюдаются отложения солей кальция.

Под влиянием нарушения центральной гормональной регуляции изменяется работа половых желез. У мужчин растут молочные железы, снижается потенция и половое влечение, уменьшаются в размерах и прекращают функционировать яички. У части больных женщин нарушается менструальный цикл, иногда менструации полностью прекращаются.

Последствия гемохроматоза

Если лечение начато до развития цирроза печени, гемохроматоз проходит без последствий. Цирроз печени на фоне гемохроматоза характеризуется наличием крупных очагов разрастания соединительной ткани (макронодулярний). Такая форма наиболее страшная возможностью перерождения в злокачественную опухоль.
Вторичные формы гемохроматоза, развившиеся на фоне различных форм анемии или после чрезмерного введения препаратов железа, обычно не причиняют огромного вреда и проходят при соответствующем лечении.

Методы лечения и вероятные осложнения

Главным лечебным мероприятием при первичном гемохроматозе являются периодические кровопускания. При первых пункциях производят по 500 мл крови еженедельно. Для контроля результатов оценивают показатели анализов крови, пункции печени и состояние больного. Промежутки между кровопусканнями понемногу растягивают до 3 месяцев. Процедуры повторяют, пока не закончится отложения железа в печени.

При вторичном гемохроматозе преимущественно применяют препарат Десферал. Он образует комплексные соединения с железом и способствует его выведению из организма. В питании больных гемохроматозом необходимо исключение продуктов, содержащих много железа. К ним относятся мясо и мясные субпродукты (печень, язык), морепродукты, гречка, свекла, яблоки. Рекомендуются продукты с огромным содержанием белка (мясо кур, рыба, сыр, орехи, бобовые). Также следует уменьшить в рационе долю продуктов, содержащих витамин С, так как они способствуют всасыванию железа. Молочные продукты, наоборот, препятствуют этому.

Наиболее страшным осложнением гемохроматоза является цирроз печени. Особого лечения требуют также заболевания суставов. При неосложненных формах используется лечение противоспалительными средствами. При стойких необратимых нарушениях проводится хирургическое лечение с протезированием суставов.

При эндокринных нарушениях (сахарном диабете, трансформациях функции половых желез) проводится соответствующее лечение гормональными препаратами.