Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации
Генетические анализы при планировании беременности: описание, особенности и рекомендации


К планированию продолжения рода современные семьи подходят как нельзя серьезно. Подготовка к приобретению самого важного и ответственного статуса в жизни – отца – требует самого тщательного подхода. Конечно же, речь идет о здоровье будущих мам и пап. Разобраться в этом вопросе поможет комплексное медицинское обследование, в которое обязательно входят генетические анализы. При планировании беременности для их сдачи направляют не только женщин, которых в недалеком прошлом врачи, перешептываясь, называли «старородящей». Сегодня ученые в области генной инженерии пришли к выводу о том, что подобную диагностику должны проходить женщины старше 25-летнего возраста.

Основные генетические анализы для беременных

Во время вынашивания плода крайне важно держать под контролем плацентарный лактоген. Генетический анализ при планировании беременности сможет определить его уровень - именно от него зависит вероятность самопроизвольного выкидыша, дальнейшее развитие беременности, а также ее отрицательный ход в виде гипотрофии плода или полного замирания. Важным является определение хорионического гонадотропина. Уровень данного гормона позволяет определить беременность на максимально ранних сроках. Такой генетический анализ при планировании беременности (цена его не настолько велика, чтобы рисковать собственным здоровьем и жизнью будущего малыша) проводится в сыворотке крови.
Результаты исследования помогут акушера-гинеколога выяснить степень угрозы прерывания предполагаемой беременности и вероятность осложнений в матке.

Роль работы генетиков в планировании беременности

Генетические анализы при планировании беременности включают в себя и другие исследования, позволяющие адекватно оценить риски различных патологий, которые могут возникнуть с момента зачатия и формирования эмбриона. Стоимость подобных исследований представляет время единственное препятствие для их прохождения, однако польза, которую они несут в себе, переоценить практически невозможно.
Вопрос о полноценности будущего ребенка волнует не только мать, вынашивает его 9 месяцев под сердцем. С наследственными заболеваниями и внутриутробными аномалиями развития на свет появляется в среднем каждый 20-й ребенок. К большому сожалению, застраховать своего будущего отпрыска от приобретения каких-либо пороков не сможет ни одна супружеская пара. Предупредить то или иное отклонение на уровне ДНК-клеток априори невозможно. Кроме того, проблемой является также и то, что проведенный генетический анализ крови при планировании беременности, показав приемлемые результаты, иногда не дает гарантий на положительное развитие событий: вероятность возникновения новых мутаций в родительских половых клетках, в том числе и риск перехода нормальных генов в патологические, остается всегда.

Кто должен сдать генетические анализы в первую очередь?

Преимуществами своевременного медико-генетического консультирования и методик пренатальной диагностики является помощь в планировании беременности и предотвращения рождения малыша с неизлечимыми патологиями.
Не многие молодые семьи, которые мечтают стать в ближайшем будущем родителями, знают о том, какие генетические анализы при планировании беременности им предстоит пройти. Кроме того, отдельным группам людей необходимо проходить обследование задолго до наступления беременности в обязательном порядке. К данным категориям относят мужчин и женщин, которые находятся в зоне генетического риска, а именно:

  • семейные пары, где в анамнезе хотя бы одного из супругов присутствуют серьезные заболевания в роду;
  • одного из супругов, в истории генеалогического древа которого имели место случаи инцеста;
  • женщин, которые имели выкидыши, рожали мертвых детей или имеют диагнозом «бесплодие» без конкретно установленного медицинского диагноза;
  • родители, которые контактировали с радиацией, вредными химикатами;
  • женщин и мужчин, которые употребляли в период зачатия алкоголь или тератогенные лекарственные средства, которые потенциально могут вызвать уродства плода.
  • В каком возрасте нужно сдавать анализы на хромосомные патологии?

    Сколько стоит генетический анализ при планировании беременности, знают и женщины, которые не достигли 18 и находятся в возрасте старше 35 и мужчины, которые перешагнули 40-летний порог. Как уже говорилось, риск мутаций в отдельных генах и ДНК-клетках увеличивается в арифметической прогрессии с каждым прожитым годом. Сдать генетические анализы при планировании беременности в идеале стоит всем парам без исключения.
    На сегодняшний день численность наследственных болезней, что передаются от поколения к поколению – главная причина необходимости прохождения исследования всем молодым парам без исключения. Кроме этого, современные генетики без остановки ежегодно продолжают открытие все новых и новых болезней.

    Генетическое обследование – важный шаг в планировании беременности

    Естественно, предусмотреть в организме будущих родителей все гены, которые имеют потенциальную возможность мутации, невозможно. Ни один генетический анализ при планировании беременности не сможет дать стопроцентной гарантии, что в конкретной семейной пары родится абсолютно здоровый малыш без наследственных отклонений. Между тем уточнить степень риска жизненно необходимо для теоретической и фактической подготовки к беременности.
    Следовательно, потенциальные родители обратились за помощью в медико-генетический центр. Как специалисты будут проводить обследования, и какие генетические анализы при планировании беременности нужно сдать в обязательном порядке? Любопытство многих поможет удовлетворить нижеизложенное.

    Важные моменты для врачей-генетиков

    Первый этап обследования – медико-генетическое консультирование специалистом, в ходе которого врач внимательно и детально изучает особенности родословной семьи каждого потенциального отца. Особого внимания медиков-генетиков заслуживают факторы повышенного риска для будущего ребенка. Они представляют собой:

  • генетические и хронические заболевания мамы и папы;
  • лекарственные средства, применяемые потенциальными родителями;
  • условия и качество жизни, условий проживания;
  • особенности профессиональной деятельности;
  • экологические и климатические аспекты и т. д.
  • Как не удивительно, но немалую роль для генетиков имеют ответы на обычные, привычные всем анализы крови и мочи, заключение некоторых узкопрофильных специалистов (эндокринолога, невропатолога и др). Нередко специалисты назначают семейным парам диагностику кариотипа. Определить количество и качество хромосом у будущих мам и пап крайне важно в случае кровосмешенних браков, невынашивания нескольких беременностей, диагностировано, но необъяснимое бесплодие.

    Сколько стоит генетический анализ?

    Стоимость генетического анализа при планировании беременности, называемого «ХЛА-Типирование», в различных московских медико-генетических центрах колеблется от 5000 до 9000 рублей, в зависимости от широты спектра изучения предрасположенности к патологиям.
    Пройдено исследование поможет врачу-генетику сделать объективные выводы о вероятности влияния негативных факторов. Генетические анализы при планировании беременности позволят составить индивидуальный, относительно точный прогноз о состоянии здоровья будущего малыша. Именно исследование данного типа поможет сказать о предполагаемом риск возникновения у ребенка конкретных наследственных недугов. Врач сможет дать полезные рекомендации, которые должны стать основой для семейной пары, которая мечтает стать родителями полноценного здорового малыша.

    Риски рождения генетически больных детей

    Кроме этого, значением, что определяет риск при наличии той или иной склонности, наделен каждый анализ. Генетические заболевания планировании беременности, а точнее вероятность их появления у будущего малыша, измеряются в процентном соотношении:

  • При низком риске (до 10%) родителям переживать не о чем. Все анализы говорят о том, что у этой семейной пары родится здоровый во всех отношениях ребенок.
  • При среднем показателе (от 10 до 20%) риск растет, и возможность рождения больного малыша практически приравнивается к вероятности появления на свет полноценного ребенка. Такая беременность будет сопровождаться тщательным пренатальним контролем за женщиной которая вынашивает: регулярные УЗИ, биопсия хориона.
  • При высоких рисках (от 20%) врачи будут рекомендовать семейной паре воздержаться от зачатия и не допускать беременности. Вероятность того, что родится малыш с генетическим заболеванием, намного выше шансы появления на свет здорового ребенка. В качестве альтернативного решения в сложившейся ситуации, специалисты могут предложить паре воспользоваться донорской яйцеклеткой или спермой в соответствии с ЭКО-программой.
  • Исследование в начале беременности

    Отчаиваться родителям ни в коем случае не стоит. Шансы на рождение абсолютно здорового малыша остаются даже при высоком риске. Чтобы понять, что дает генетический анализ при планировании беременности, стоит обратить внимание на лабораторные диагностические мероприятия пороков развития на начальных сроках.
    Практически с момента наступления долгожданной для многих родителей беременности можно узнать, а все ли в порядке с плодом? Узнать о том, есть ли какие-то наследственные генетические болезни у малыша, можно внутриутробно.

    Способы генетической диагностики беременных

    Использовать врачи способны множество техник и методик для объективной диагностики беременной женщины и плода. Действительно, о наличии пороков и аномалий развития можно судить задолго до того, как малыш появится на свет. С каждым годом прогрессирования техники ультразвукового и лабораторного исследования шансы на точность увеличиваются. Кроме того, в последние несколько лет врачи отдают приоритет таким методам диагностики, как скрининг. Он представляет собой «масштабное» выборочное обследование. Скрининг проводят в обязательном порядке у всех беременных женщин.

    Сдавать генетические анализы нужно всем!

    Почему же необходимо сдавать генетические анализы даже тем, кто не попадает в группу риска? Ответ на этот вопрос обусловлен неутешительной статистикой. Например, детей, рожденных с синдромом Дауна у матерей в возрасте старше 35 лет, только половина. Среди остальной половины рожениц немало молодых женщин, которые не достигли даже 25-летнего возраста. У женщин, которые стали матерями детей с хромосомной патологией, лишь в 3% имелась запись в обменной карте о рождении предыдущих малышей с аналогичными заболеваниями. То есть не приходится сомневаться в том, что генетические болезни – это не следствие возраста родителей.
    Избегать прохождения анализов на выявление хромосомных патологий у плода или склонность к возникновению генетических отклонений у будущего, еще не зачатого малыша не следует. Определить наличие каких-либо заболеваний на ранней стадии их развития – значит, опередить патологию. Учитывая возможности современной медицины, не сделать такой шаг навстречу долгожданному ребенку было бы несправедливо и безответственно по отношению к нему.