Наш генетический код настолько сложен, что практически любая серьезная поломка способна вызвать цепную реакцию и отразиться на человеке не с лучшей стороны. Ученые постоянно находят новые заболевания, но, по их собственным словам, на девяносто процентов геном остается неисследованным.

Описание

Синдром Ларсена (МКБ 10 код М89) – это редко встречающееся генетическое заболевание, которое имеет широкий круг фенотипических проявлений. Наиболее характерными признаками считаются вывихи и подвывихи больших суставов, наличие пороков развития костей лицевого черепа и проблемы с функциями конечностей. К второстепенным проявлениям относят сколиоз, косолапость, низкий рост и трудности с дыханием.
Синдром Ларсена вызывается точечными мутациями, которые могут произойти как спонтанно, так и быть переданными по наследству по аутосомно-доминантному типу. С изменениями в гене FLNB связывают целую группу заболеваний, которые проявляются нарушениями в скелетной системы. Конкретные проявления могут быть разными даже среди родственников.

Причины

Что же должно произойти в формирующемся организме, чтобы возник синдром Ларсена? Причины этого заболевания все еще прячутся в научном полумраке. Известно только, что для него характерно аутосомно-доминантное наследование. То есть всего одной копии измененного гена будет достаточно, чтобы передать заболевание своим детям, а может быть, даже внукам. Ген может быть получен от родителей (обоих или одного) или быть результатом спонтанной мутации. Риск унаследовать данное заболевание - 50/50 независимо от пола ребенка и количества беременностей.
Измененный ген расположен в коротком плече третьей хромосомы. При желании исследователи могут точно указать место, где наследственная информация подверглась изменениям. В норме этот ген кодирует белок, известный в научных кругах как филамин Ст. Он играет значительную роль в развитии цитоскелета. Мутации приводят к тому, что белок перестает выполнять возложенные на него функции, и от этого страдают клетки организма. У людей с этим синдромом возможен мозаицизм. То есть тяжесть и количество проявлений заболевания напрямую зависят от того, сколько клеток оказалось поражено. Некоторые люди могут даже не подозревать о том, что имеют дефект гена.

Эпидемиология

Синдром Ларсена с одинаковой частотой развивается как у мужчин, так и у женщин. По приблизительным оценкам, данное заболевание встречается у одного новорожденного из ста тысяч. Это, к счастью, большая редкость. Оценки считаются недостоверными, потому что существуют определенные трудности в выявлении этого синдрома. Впервые в медицинской литературе заболевание было описано в середине двадцатого века. Лорен Ларсен и соавторы обнаружили и зафиксировали шесть случаев проявления синдрома у детей.

Симптомы

Синдром Ларсена, как уже упоминалось выше, может по-разному проявляться даже между близкими родственниками. Наиболее характерными признаками заболевания считаются изменения костей лица. К ним относятся: низкая широкая переносица и широкий лоб, плоское лицо, наличие незаращения верхней губы или твердого неба. Кроме того, у детей есть дислокации крупных суставов (бедренного, коленного, локтевого) и подвывихом плеча.
Пальцы у таких людей короткие, широкие, со слабыми разболтанними суставами. В запястьях могут присутствовать дополнительные кости, которые с возрастом сливаются и нарушают биомеханику движений. У некоторых людей наблюдается такой редкий феномен, как трахеомаляция (или размягчение хрящей трахеи).

Диагностика

Диагноз "синдром Ларсена" ставится только после полного обследования больного, тщательного изучения его истории болезни и наличии характерных рентгенологических симптомов. Кроме того, полноценная радиографическая экспертиза может выявить и сопутствующие аномалии развития скелета, которые имеют косвенное отношение к заболеванию. Ультразвуковая диагностика еще во внутриутробном периоде может выявить синдром Ларсена. Фото костных образований для хорошо подготовленного специалиста УЗИ может стать отправной точкой для поиска генетических аномалий плода. Так как с первого взгляда нельзя сказать, какая именно болезнь привела к патологии лицевого черепа и костей конечностей, будущей матери рекомендуют сделать амниоцентез и провести генетическую экспертизу для поиска мутации в третьей хромосоме. Если заболевание подтверждается, но супруги приняли решение о сохранении беременности, будущей матери рекомендуется провести процедуру кесарева сечения, чтобы не повредить кости ребенка в процессе его прохождения через таз женщины при родах.

Лечение

Лечебные меры направлены не на устранение заболевания, а на снижения клинических проявлений. Этим занимаются педиатры, ортопеды, специалисты по челюстно-лицевой хирургии и генетики. После оценки исходного состояния ребенка и оценки всех рисков они могут приступить к коррекции имеющихся нарушений. Самый щадящий вариант, которым лечится синдром Ларсена, – массаж. Он необходим для укрепления мышц и связок, которые удерживают суставы, а также для улучшения поддержки спины и выпрямления позвоночника. Но до того как приступить к терапевтическим методам, нужен ряд операций. Они необходимы для коррекции грубых деформаций скелета или уродства, стабилизации позвонков. При трахеомаляции нужна интубация, а затем и постановка дыхательной трубки (на постоянной основе), которая будет поддерживать проходимость верхних дыхательных путей. Лечение этого заболевания – длительный процесс, который может растянуться на годы. С взрослением ребенка нагрузка на кости увеличивается, и ему снова может потребоваться физическая реабилитация, лечебная физкультура, а может быть, даже и хирургическое вмешательство.