Синдром пьебалдизм": что это такое, причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром пьебалдизм": что это такое, причины, симптомы, диагностика и лечение


Одна из разновидностей нарушения пигментного обмена – редкий синдром пьебалдизм". Характеризуется гнездным обесцвечивания волос на голове. Это далеко не безобидный косметический дефект, а симптом множества серьезных заболеваний. В этой статье подробно рассмотрим "пьебалдизм". Причины, симптомы, диагностика, лечение также будут описаны.

Причины появления обесцвечивание волос

Нарушения пигментного обмена бывает в виде депигментации – потери пигмента, гиперпигментации – усиление окраски. В цвете волос имеют значение 2 пигмента - эумелинин, феомеланин. Они находятся в корковом слое волос. Эумеланин придает черно-коричневый цвет, феомеланин – желто-красный. Сочетание этих пигментов в индивидуальном количестве и взаимодействие с воздухом придает волосам определенный цвет. Цвет волос генетически запрограммирован.
Часто встречается синдром пьебалдизм", что это за болезнь? При нарушении работы меланоцитов, синтезирующих пигменты волос, с возрастом развивается седина. Если это состояние начинается в молодом возрасте – это свидетельствует о генетической патологии или серьезных заболеваниях.

Заболевания, при которых страдает пигментный обмен

Почему возникает синдром пьебалдизм", что это за отклонение? При нарушении работы меланоцитов развиваются следующие состояния:

  • пьебалдизм в изолированном виде;
  • альбинизм;
  • пьебалдизм в сочетании с поражением глаз, органов слуха, кожи, нервной системы, опорно-двигательного аппарата.
  • Клиническая картина

    Как именно проявляется синдром пьебалдизм", что это означает?
    Потеря пигмента волосами в виде появления белого локона на голове может возникнуть с рождения и в зрелом возрасте. Чем раньше возникает нарушение пигментного обмена, тем серьезнее его причина, более тяжелые последствия. Изолированное обесцвечивание локона сочетается с участком обесцвечивание на лбу. Сопровождается появлением очагов гиперпигментации, то есть гнездного потемнение участков кожи на передней поверхности живота, бедер, голеней, груди, рук размерами от 1 мм до 6 см.

    Заболевания, которые скрываются за пьебалдизмом

    Существует большая группа заболеваний и аномалий развития, сочетающих в себе наряду с обесцвечивание волос серьезное поражение органов и систем. Вовремя выявленная патология позволит сохранить жизнь ребенку и избавить родителей от множества проблем.

    Синдром Ваарденбурга-Клейна

    Заболевание имеет аутосомно-доминантный тип наследования, то есть одинаково часто возникает у мальчиков и девочек. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. Наряду с обесцвечивание прядей волос наблюдаются общие и глазные проявления заболевания. Глазные симптомы этого заболевания:

  • недоразвитие ресниц;
  • седина на внутренних участках бровей;
  • узкая глазная щель;
  • глаза разного цвета;
  • дальнозоркость;
  • широко расставленные глаза.
  • Общие проявления могут быть разной степени выраженности:

  • частичный альбинизм;
  • широкая спинка носа;
  • низкий рост;
  • аномалии развития зубов;
  • глухонемота или изолированное снижение слуха;
  • аномалии развития внутренних органов;
  • изменение размеров черепа.
  • Учитывая, что на первых порах степень выраженности заболевания минимальна и проявляется только пьебалдизмом, необходимо пройти обследование для исключения серьезной патологии. Вот что такое piebaldism.

    Синдром Вулфа

    Изолированная гетерохромия, т. е. разный цвет глаз встречается в основном у животных. У людей частота среди всей популяции составляет 1%. Известные люди с разным цветом глаз: Мила Кунис ("Оз: Великий и ужасный", "Кровные узы", "Восхождение Юпитера"), английская актриса Джейн Сеймур, известная по фильму «Живи и дай умереть», Дэвид Боуи - британский рок-певец, автор песен, продюсер, звукорежиссер, художник, актер. Изолированная гетерохрония является заболеванием, а в сочетании с пьебалдизмом называется синдромом Вулфа и ведет к быстро развивающейся глухоте. Дифференцировать это заболевание нужно с пигментным ретинитом – дистрофией пигментного эпителия глаза. Бывает вариант развития этого заболевание - пигментный ретинит без пигмента.

    Мама и дочь с синдромом "пьебалдизм"

    Заболевание имеет рецессивное, сцепленное с женской хромосомой наследование. Женщина передает этот ген сыну, и у него возникает заболевание. Дочери у этих мужчин здоровы, если у них здоровая мать. Единственным проявлением будет пьебалдизм. Если мать здорова клинически, но является носителем гена, то дочь будет больна. Для диагностики этого заболевания используется офтальмоскопия, которая выявляет на глазном дне пигментные пятна, похожие на изъеденность молью.

    Гипомеланоз Ито

    Заболевание развивается с рождения. Страдают дети обоих полов одинаково часто. Не доказана его наследственная передача от родителей к потомству, но болезнь всегда сочетается с врожденными пороками развития внутренних органов. Диагноз ставится клинически на основании следующих симптомов:

  • на кожных покровах появляются беспигментные участки причудливой формы в виде завитков, снежинок;
  • на ладонных, подошвенных поверхностях и слизистых оболочках таких изменений не бывает;
  • в височной области участок обесцвеченных волос – пьебалдизм;
  • с возрастом участки депигментации становятся менее заметными;
  • поражения нервной системы есть всегда, проявляется умственной отсталостью, судорожным синдромом, снижением мышечного тонуса;
  • патология глаз проявляется косоглазием разной степени выраженности;
  • сопровождается сколиозом, деформацией грудной клетки, конечностей в 25% случаев;
  • с частотой 10% сочетается с пороками сердца.
  • Дифференцировать это заболевание надо от состояния, называемого недержания пигмента. Они имеют сходную клиническую симптоматику, но в последнее передается по наследству.

    Недержание пигмента

    Передается ли редкий синдром пьебалдизм"? Заболевание передается от матери к дочери. В зависимости от выраженности клинической картины проявляется следующими симптомами:

  • Высыпания на коже в виде длинных полос, которые после подсыхания и удаления корочек оставляют участки пигментации. Высыпания имеют волнообразное течение с периодическим появлением новых кожных элементов. С взрослением ребенка эти участки теряют пигмент и становятся бледными.
  • Нарушение роста и конфигурации зубов, ногтей, волос в виде гнездной депигментации и облысения.
  • Неврологические расстройства проявляются задержкой психо-речевого развития, повышением внутричерепного давления, судорогами, слабостью в руках и ногах.
  • Глазные нарушения непостоянны и проявляются косоглазием, нистагмом, катарактой, снижением зрения, слепотой.
  • Синдром Грисцелли

    Это группа заболеваний, которая может протекать в трех видах, основным сходством которых является наличие обесцвеченных участков волос на голове. Есть следующие проявления:

  • Неврологические нарушения с гипопигментацией.
  • самый Опасный тип заболевания, при котором синдром пьебалдизм" сочетается с нарушением кроветворения. Клинические проявления: умеренно повышенная температура тела, что не поддается объяснению и лечение. Выраженность лихорадки постепенно нарастает, присоединяется увеличение печени, селезенки, снижение эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, фибриногена в крови. Последний привлекается в процесс нервная система.
  • Гипопигментация кожи и волос разной степени выраженности, которая до поры протекает без поражения клеток крови и нервной системы. Для своевременной диагностики этой опасной патологии необходима консультация гематолога дерматолога, генетика. Обязательно учитывается наличие в семье различных нарушений пигментного обмена, проводится анализ для исключения генных мутаций.
  • Актуальность и опасность этого заболевания объясняется высокой частотой его сочетания с синдромом Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера. Выявить депигментацию кожи и волос при рождении, а вот установить наличие синдрома Шерешевского-Тернера можно только по мере взросления человека, когда отмечаются низкорослость, лимфостаз, пороки сердца, повышение артериального давления, недоразвитость молочных желез, низкое расположение сосков, замещение внутренних половых органов соединительной тканью. Интеллект у этих больных практически не страдает, фон настроения практически всегда повышено, отмечается некоторая положительная эйфория, что объясняет хорошую социальную адаптацию этих больных.

    Заключение

    У человека ген нормальной пигментации кожи всегда доминантен по отношению к гену, который отвечает за нарушение обмена пигмента. Основное значение проблем с пигментацией заключается в том, что они являются маркерами опасных хромосомных болезней, множественных врожденных пороков развития. При любом нарушении обмена пигмента кожи, слизистых, волос необходима консультация специалиста. Мы рассмотрели синдром пьебалдизм". Что это такое, стало понятно.