Синдром Пейтца - Эгерса - Турена – редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена STK 1119-й хромосомы. Тип передачи аутосомно-доминантный.

История

В 1921 году впервые был описан случай заболевания, известного как синдром Пейтца - Турена - Эгерса. Описание было сделано голландским терапевтом Йоханнесом Пейтцом, исследовали синдром на примере голландской семьи. В 1949 году его научные изыскания дополнил американский доктор Гарольд Егерс.

Симптоматика

Пейтца - Эгерса синдром характеризуется разрастанием в желудочно-кишечном тракте гамартомних полипов (отсюда другое название этого заболевания – гамартомний полипоз). Они чаще всего оказываются в тонком или толстом кишечнике, несколько реже – в желудке и прямой кишке. Сначала полипы никак не дают о себе знать, но по мере их роста появляются запоры, вздутие, ректальные кровотечения, давящая боль в животе. Около половины больных испытывают осложнения в виде кишечной непроходимости. Скрытые кровотечения опасны тем, что могут привести к анемии и, как следствие, общей слабости, головокружения, снижения работоспособности. Пациенты не сразу обращают внимание на характерные симптомы заболевания - частые поносы и боли в животе, так как это может быть признаком многих других заболеваний ЖКТ. Но синдром Пейтца - Эгерса может привести к крайне тяжелым последствиям в случае отсутствия лечения, поэтому не стоит медлить с визитом к специалисту.

Пигментные пятна на кожно-слизистых оболочках (губах, ладонях, подошвах, слизистой оболочки глаз) также говорит о вероятном наличии синдрома Пейтца-Эгерса.

Пятна появляются в раннем возрасте, иногда у грудных младенцев. Они плоские, темно-коричневые, размером от 1 до 5 мм. Со временем пятна на губах могут посветлеть и исчезнуть, но на слизистой рта они остаются навсегда. Это важный симптом при диагностике, так как у 98 % больных синдром Пейтца - Эгерса есть пигментация на слизистых оболочках.

Поскольку синдром Пейтца - Эгерса - Турена – генетическое заболевание, при постановке диагноза специалист должен учитывать истории болезни всех членов семьи. Если один из них страдал этой болезнью, то у всех его родственников есть мутировавший ген.

Диагностика

Диагностируют синдром Пейтца - Эгерса с помощью биопсии. Если во взятой для анализа части полипа оказывается гамартомная составляющая, то это типичный для данного заболевания симптом. Полипы размером от 1 до 5 мм обычно не мешают нормальному функционированию желудочно-кишечного тракта. Но по мере роста они могут привести к кровотечениям, поэтому наросты, размеры которых больше 1 см, необходимо удалять. Для полипов характерен умеренный рост, они могут быть множественными, так и единичными. При множественных лечения значительно сложнее. Их нельзя удалить один раз, поэтому применяются щадящая диета, а также медикаментозная терапия, направленная на замедление роста новообразований. Другие важные критерии диагностики – наследственность и пигментация слизистой. Поскольку полипы обнаруживаются у пациентов старше 10 лет, для детей пигментация на слизистых является главным признаком при постановке диагноза. Петца - Эгерса синдром также довольно часто сопровождается синдромом Мак-Кьюна - Олбрайта (ранним половым развитием). Если у ребенка ранее половое развитие, вероятность развития у него гамартомного полипоза достаточно высокая.

Риск онкологии

У пациентов с синдромом Пейтца - Эгерса значительно выше риск развития рака ЖЕЛУДОЧНО-кишечного тракта, чем у здоровых людей. Чаще всего онкология поражает толстый кишечник, тонкий кишечник и поджелудочную железу. У женщин часто наблюдается онкология молочной железы (45 % случаев). Именно в высокой вероятности развития рака и заключается опасность заболевания, Пейтца - Эгерса синдром нужно контролировать с помощью нескольких клинических процедур. Учитывая повышенный риск развития онкологии, всем больным следует проходить рентгенографию тонкого кишечника примерно раз в 2 года.

Гастроскопия и колоноскопия помогут врачу контролировать состояние желудка и кишечника, а также следить за размерами полипов. Даже при успешной операции по удалению полипа вероятность рецидива высокая, поэтому эти обследования совершенно необходимы. Женщинам от 25 лет нужно проходить маммографию каждый год, чтобы заметить онкологию на ранней стадии. В диагностике рака важную роль играет исследование на наличие в крови карциноэмбрионального антигена. Это химическое вещество, которое вырабатывается при раке кишечника, онкологии молочной железы или легких. Также важно определение и других антигенов рака (они же опухолевые антигены) – веществ, которые вырабатываются в пораженных онкологией клеток любого органа. Характер их зависит от локализации опухоли, именно поэтому эти вещества играют важную роль в диагностике. Большинство больных синдромом Пейтца - Эгерса не доживают до 60 лет, умирая от рака поджелудочной железы (11 %), желудка (57 %), кишечника (85 %), молочной железы (45 %). Несколько повышается риск развития онкологии легких, яичек, шейки матки, яичников. Если онкология выявлена на поздней стадии, она приводит к летальному исходу. Именно поэтому так важна своевременная диагностика.

Лечение

Несмотря на то, что еще в 1921 году Пейтц описал синдром Пейтца - Эгерса - Турена, симптомы и лечение этого заболевания еще недостаточно изучены. На данный момент комплексное лечение данного заболевания не разработано. Поскольку при синдроме в кишечнике вырастают сотни полипов, профилактически удалить их все невозможно из-за высокого риска такой операции. Поэтому больные синдром Пейтца - Эгерса течение жизни переносят множество хирургических вмешательств по удалению полипов, когда те достигают критических размеров.

Итог

Хотя полностью излечиться от этого заболевания на данный момент невозможно, медикаментозная терапия позволит значительно замедлить рост полипов, нормализовать работу кишечника и желудка. Диагностика рака на ранней стадии также увеличивает шанс лечения после удаления опухоли.