Альбинизм

Альбинизм – наследственное заболевание, которое характеризуется полным отсутствием (или недостаточным количеством) темного пигмента меланина. Альбинизм чаще встречается у мальчиков.

Причины возникновения

Причиной альбинизма является генетическая мутация. Гены альбинизма блокируют продукцию пигмента меланина, придающего характерный окрас коже, волосам и радужке глаз.

При наличии в семье лиц, больных альбинизмом, существует вероятность рождения детей с данной патологией.

Симптомы

У альбиносов очень светлая или белая кожа, а также отмечается высокая чувствительность к солнечным лучам. При альбинизме также могут наблюдаться отдельные участки гипопигментации, сухость кожи и нарушение потоотделения.

Волосы у альбиносов, как правило, белые или светлые. Со стороны глаз отмечается косоглазие, светобоязнь, нистагм, амблиопия, снижение остроты зрения и функциональная слепота. Радужка глаз у альбиносов окрашена в красный или голубой окрас.

Диагностика

Диагностика при альбинизме включает в себя проведение следующих диагностических мероприятий:

• Сбор анамнеза заболевания и анализ жалоб пациента.
• Общий осмотр больного: определение цвета волос, кожи, глаз, а также обнаружение нарушений зрения (косоглазия, нистагма и других).
• Офтальмологический осмотр, визиометрия (определение остроты зрения), офтальмоскопия (осмотр глазного дна), биомикроскопия (осмотр глаз с помощью щелевой лампы).
• Проведение электроретинографии – регистрация импульсов, которые подаются от сетчатки к мозгу. С помощью электроретинографии определяется форма альбинизма.
• Регистрация зрительных вызванных потенциалов.
• Генетический анализ. Специальные тесты позволяют обнаружить ген альбинизма.
• Консультации дерматолога и медицинского генетика.

Виды заболевания

Различают следующие формы альбинизма:

• тотальный альбинизм – полное отсутствие пигмента меланина;
• частичный альбинизм – характеризуется наличием пятен с недостаточной пигментацией. При частичном альбинизме изменений со стороны других органов не наблюдается;
• неполный альбинизм – характеризуется малым количеством темного пигмента меланина;
• глазно-кожный альбинизм – характеризуется поражением глаз, волос и кожи. При глазно-кожной форме альбинизма ярко выражены глазные проявления заболевания; В свою очередь глазно-кожный альбинизм подразделяется на несколько видов. Так, выделяют тирозиназанегативный тип (с полным отсутствием пигментации), тирозиназа-позитивный (с небольшим количеством пигмента) и неполный тип. У африканцев наблюдается рыжий тип альбинизма, для которого характерна медно-красная окраска волос и кожных покровов;
• глазной альбинизм – характеризуется поражением только глаз.

Действия пациента

Больным альбинизмом следует пользоваться солнцезащитными очками и косметикой, защищающей от ультрафиолетового излучения.

Лечение

Действенных методов лечения альбинизма еще не разработано. Для коррекции зрения больным следует носить очки или контактные линзы. Для защиты от солнечных лучей рекомендуется ношение солнцезащитных очков, а также применение косметических средств, защищающих от солнечного излучения.

Альбиносом не рекомендуется долго находиться на улице в солнечную погоду. При тотальном и неполном альбинизме больным рекомендуется назначать бета-каротин.

Осложнения

Кожа альбиносов подвержена повышенному ультрафиолетовому излучению, поэтому существует повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи. Также альбинизм может стать причиной таких заболеваний как: косоглазие, светобоязнь, нистагм, амблиопиия потеря остроты зрения и развития функциональной слепоты.

При синдроме Германски-Пудлака возможно развитие кровотечений и фиброза внутренних органов.

Альбинизм часто приводит к психическим расстройствам и депрессии больного, что требует психотерапевтической коррекции.

Профилактика

Никаких методов профилактики альбинизма не существует.