Пороки развития мочеполовой системы - одна из самых многочисленных групп врожденных аномалий, включающих: поражение почек (органы, очищающие кровь и образующие мочу), мочеточников (каналы, ведущие от почек до мочевого пузыря), мочевого пузыря (орган, в котором содержится моча) , уретры (канал, через который моча высвобождается из мочевого пузыря), а также женских и мужских гениталий. Мужские половые органы такие - пенис, простата и яички. Женские гениталии - влагалище, матка, маточные трубы, яичники.
Пороки развития мочеполовой системы является едва ли не самыми многочисленными, они встречаются у каждого десятого новорожденного. Некоторые из них являются незначительными (например, удвоение мочеточников, выходящих из одной почки до мочевого пузыря). Диагностировать их можно только с помощью рентгенологического, ультразвукового исследования или при оперативном вмешательстве по поводу связанной или не связанной с самой проблемой. Другие же могут вызвать такие осложнения, как инфекции мочевых путей, обструкцию, боль и почечную недостаточность.
Что является причиной пороков развития мочеполовой системы?
Некоторые проблемы и болезни мочеполовой системы наследуются от родителей, имеющих такую болезнь, или являются носителями ее гена. Однако, специфические причины большинства из аномалий неизвестны. Факторы окружающей среды и генетические факторы, вероятно, играют роль в формировании органов мочеполовой системы. Семья, в которой есть ребенок с таким пороком, обязательно должна быть проконсультирована генетиком. Специалист ознакомит с известной о заболевании информацией и с риском повтора ее в следующих поколениях.
Как диагностируются пороки развития мочеполовой системы?
Много недостатков мочеполовой системы диагностируются до или сразу после рождения с помощью ультразвукового обследования (УЗО). После рождения рекомендуют УЗО или другие методы диагностики, чтобы получить больше сведений о форме и работу почек и других органов мочеполовой системы.
Какие наиболее часто встречаются пороки развития мочеполовой системы?
Чаще диагностируются следующие недостатки мочеполовой системы: агенезия почек, гидронефроз, поликистоз почек, мультикистоз почек, стеноз уретры, экстрофия мочевого пузыря и эписпадия, гипоспадия, интерсексуализм.
Что такое агенезия почек?
Агенезия почек или почечная агенезия - это врожденное отсутствие одной или обеих почек. Примерно 1 на 4000 малышей рождаются без единой почки (двусторонняя или билатеральная агенезия почек). Поскольку почки - жизненно важные органы, отсутствие их несовместимо с жизнью. Поэтому треть таких детей рождаются мертвыми, либо умирают в первые дни жизни.
Дети с двусторонней агенезией почек имеют обычно и другие пороки развития сердца и легких. При отсутствии почек не образуется моча - основной компонент околоплодных вод. Недостаток околоплодных вод приводит к нарушению развития легких, вызывает формирование аномальных черт лица и недостатков конечностей.
Примерно 1 из 550 младенцев рождаются с односторонней агенезией почек. Такие дети могут жить здоровой жизни, хотя для них существует риск иметь почечные инфекции, камни в почках, высокое кровяное давление и почечную недостаточность. Некоторые новорожденные имеют другие пороки развития мочеполовой системы, которые в дальнейшем могут значительно влиять на общее состояние здоровья.
Что такое гидронефроз?
Гидронефроз - это расширение лоханки одной или обеих почек за накопления в них мочи при препятствии свободному ее оттоку. Выраженный гидронефроз диагностируется у 1 из 500 беременностей во время ультразвукового обследования. Причиной нарушенного оттока могут быть задние уретральные клапаны (они находятся в месте перехода мочевого пузыря в уретру).
Непроходимость, результатом которой является гидронефроз, часто вызывается кусочком ткани в том месте, где моча высвобождается из мочевого пузыря. Из переполненного мочевого пузыря плода моча возвращается обратно - к почкам, давит на них, серьезно повреждая их. Если гидронефроз диагностируется пренатально, врач проводит несколько контрольных ультразвуковых исследований, чтобы проверить ухудшается ли ситуация. Некоторые новорожденные с гидронефрозом хилые при рождении, имеют трудности с дыханием, почечной недостаточности и инфекции. В тяжелых случаях рекомендуют хирургическое вмешательство с целью ликвидации блокировки, хотя радикального излечения не происходит. Многие умеренных форм гидронефроза излечиваются и без помощи хирурга.
Иногда же гидронефроз может серьезно угрожать жизни плода, поэтому в таких случаях в мочевой пузырь вводят шунт, который бы высвобождал мочу в околоплодные воды до рождения. Пренатальное лечение таких пороков в наше время стало наиболее успешной формой хирургии плода.
Блок для оттока мочи возможен также в местах, где мочеточник соединяется с почкой. Степень выраженности непроходимости колеблется в широких пределах: от незначительных до развития почечной недостаточности. Хирургическое вмешательство рекомендуется на первом-втором году жизни, чтобы устранить непроходимость и предотвратить дальнейшие осложнения.
Что такое поликистоз почек?
Поликистоз почек - это наследственное заболевание, проявляющееся образованием множественных кист в почках, нарушением функции почек. Существуют две формы этого заболевания: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. Кроме почечной недостаточности может осложняться почечными инфекциями, болью, повышенным кровяным давлением и другими осложнениями.
Аутосомно-доминантный форма поликистоза почек - одна из самых частых генетических заболеваний, частота которого примерно 1 на 200-1000. В основном пациенты имеют семейную историю болезни, т.е. унаследованную от одного из родителей, но у четверти пациентов поликистоз почек встречается впервые. Симптомы, как правило, появляются в возрасте 30-40 лет, однако у детей они могут наблюдаться.
Аутосомно-рецессивный поликистоз почек встречается сравнительно редко, но кисты на почках появляются еще до рождения ребенка. Примерно 1 из 10000-40000 малышей рождается с этой патологией. Новорожденные с тяжелой формой поликистоза почек умирают в первые дни жизни. Дети с умеренным поликистозом время живут до 10-20 лет. Эта форма поликистоза почек наследуется от обоих родителей, которые передают ген болезни своему ребенку.
Медикаментозное лечение позволяет решить дополнительные проблемы, которые могут возникнуть как следствие поликистоза почек - высокое кровяное давление и мочеполовые инфекции. Если развивается почечная недостаточность, назначается диализ - процедура очищения крови. Иногда необходима трансплантация почки.
Кисты почек характерны и при других заболеваниях: мультикистоз почек, который диагностируется у примерно 1 из 40000 малышей, ряде генетических синдромов. Мультикистоз может вызвать смерть в периоде новорожденности, если поражены обе почки. Считается, что мультикистоз почек является результатом закупорки мочевого канала на ранних стадиях развития плода. Дети, у которых только одна почка поражена, могут иметь и другие осложнения, такие как мочеполовые инфекции.
Даже если больной почка не выполняет своих функций (что может быть показом для ее удаления), ребенок может жить нормальной жизнью с одной здоровой.
Что такое экстрофия мочевого пузыря и эписпадия?
Экстрофия мочевого пузыря - это аномалия, характеризующаяся недоразвитием передней стенки мочевого пузыря и его размещением вне брюшной полостью. К тому же, кожа нижней части живота не является полностью сформированной, расширенные промежутки между тазовыми костями. Почти всегда с экстрофией мочевого пузыря сочетаются аномалии гениталий. Экстрофия мочевого пузыря, встречается у 1 из 30000 новорожденных, мальчики страдают в 5 раз чаще, чем девочки.
Эписпадия сочетает в себе недостатки уретры и гениталий. Часто она диагностируется вместе с экстрофией мочевого пузыря, но может развиться и самостоятельно. У мальчиков уретра, как правило, короткая и разделена пополам с отверстием на верхней поверхности пениса. Пенис в таких случаях тоже короткий и уплощенный. У девочек клитор может быть раздвоен, уретральный отверстие размещен аномально. Примерно половина детей с эписпадией имеют проблемы с мочеиспусканием (энурез).
Экстрофия мочевого пузыря и эписпадия корректируются хирургически. Некоторые больные дети нуждаются многоэтапных хирургических вмешательств на первых годах жизни, чтобы нормализовать функцию мочевого пузыря и исправить вид гениталий. Детям, имеющим экстрофией мочевого пузыря, оперативное вмешательство проводят в первые 48 часов жизни. Во время операции размещают мочевой пузырь в таз, закрывают переднюю стенку живота и сводят тазовые кости до их нормального положения. Девочкам в это же время проводят операцию на гениталиях. Однако мальчикам аналогичную процедуру проводят в возрасте от 1 до 2 лет. Дополнительное хирургическое вмешательство может проводиться в возрасте до 3 лет для нормализации мочеиспускания. Исследования показывают, что 85% прооперированных младенцев продолжают жить здоровой жизнью.
Что такое гипоспадия?
Гипоспадия - это довольно распространенная недостаток пениса, поражающий примерно 1% из всех новорожденных мужского пола. Уретра (мочеиспускательный канал) не доходит до верхушки пениса, а наоборот - уретральный отверстие находится в любой точке поверхности полового члена.
Гипоспадии, как правило, диагностируют при осмотре новорожденного. Пораженным мальчикам не следует проводить обрезание крайней плоти, поскольку она может понадобиться при хирургическом исправлении дефекта. Соответствующее хирургическое вмешательство проводится в возрасте от 9 до 15 месяцев. Без хирургического лечения у мальчиков возникают проблемы с мочеиспусканием, а во взрослом возрасте они будут чувствовать острую боль во время полового акта.
Что такое неопределенные гениталии или интерсексуализм?
Малыши, у которых диагностируют неопределенные гениталии, имеют наружные половые органы, которые не похожи ни на мужские, ни на женские, или имеют некоторые признаки и тех и других. Например, может родиться девочка, клитор которой настолько велик, что напоминает пенис, или мальчик может иметь яичка вместе с внешними гениталиями женского типа. Поражается примерно 1 из 1000-2000 новорожденных.
Существует много причин неопределенных гениталий, включающих хромосомные и генетические заболевания, гормональные нарушения, дефицит ферментов и неопределенные аномалии тканей плода, которые в дальнейшем становятся гениталиями. Чаще всего, причиной этого является наследственным заболеванием, которое называется врожденная гиперплазия надпочечников. Некоторые ее формы сопровождаются нарушением работы почек, что порой является причиной смерти. Врожденная гиперплазия надпочечников в раннем возрасте обусловлено дефицитом ферментов, который приводит к чрезмерному образованию мужских гормонов (андрогенов) в надпочечниках. Повышенное количество мужских гормонов вызывает изменения женских гениталий по мужскому типу. В таких случаях проводят гормональную терапию на протяжении всей жизни. Иногда применяют хирургическую коррекцию клитора. Врожденную гиперплазию надпочечников можно диагностировать пренатально, с помощью специальной методики. Пренатальное лечение может иметь положительные результаты.
Другой причиной интерсексуализма является синдром нечувствительности к андрогенам. Пораженные младенцы имеют мужской набор хромосом (XY), но за генетические нарушения, их клетки чувствительны к андрогенам - мужских гормонов. Дети с полным синдромом нечувствительности к андрогенам имеют яички, которые размещены преимущественно в брюшной полости и наружные женские половые органы, однако они не имеют яичников и матки. Такие малыши растут и развиваются как женщины, однако в период полового созревания требуют гормонального лечения. Малыши с частичным синдромом имеют клетки, частично реагируют на андрогены и, как правило, имеют неопределенные гениталии.
Ряд хромосомных аномалий тоже является причиной неопределенных гениталий. Так, для дисгенезией дизгенеза, характерный мужской набор хромосом (XY), внешние и внутренние женские гениталии, или неопределенные гениталии и некоторые сочетания мужских и женских внутренних половых органов.
Когда рождается ребенок с неопределенными гениталиями, нужно провести ряд диагностических исследований, чтобы установить пол новорожденного. Они включают общий обзор, анализ крови (включая ультразвуковое исследование и определение уровня ряда гормонов), анализ мочи и, иногда, ультразвуковое исследование или хирургическое вмешательство для осмотра внутренних органов. Результаты анализов укажут по какому типу развиваться ребенок и, возможно, которую пол указать в метрике. Рекомендуется гормонотерапия или хирургическая коррекция гениталий. Иногда врачи советуют провести хирургическую коррекцию мальчикам, которые имеют слишком неразвитый пенис, и рекомендуют растить их, как девочек. В некоторых случаях, врачи советуют растить ребенка как девочку, а хирургическое вмешательство отложить на потом, чтобы увидеть, как будут развиваться внешние гениталии и проверьте, как ребенок чувствует себя - как мальчик или как девочка. Это достаточно трудно и для ребенка и для семьи в целом, поэтому необходимы консультации психолога.
