Аномалия Эбштейна – это достаточно редкий врождённый порок сердца, характеризующийся смещением трехстворчатого клапана книзу (по направлению к правому желудочку), что приводит к увеличению полости правого предсердия и уменьшению полости правого желудочка. В структуре всех врождённых пороков сердца данная аномалия составляет 0,5-1%. Нередко аномалия Эбштейна сочетается с другими пороками сердца (дефектами межпредсердной и межжелудочковой перегородки, пороками развития митрального клапана, открытым артериальным протоком, стенозом легочной артерии).
Причины возникновения
Считается, что в развитии аномалии Эбштейна играют роль следующие факторы:
· наследственность (точечные генные или хромосомные мутации, семейные формы);
· внутриутробное попадание лития в организм плода на ранних стадиях эмбриогенеза (в первом триместре беременности);
· патологии беременности (угрозы выкидыша, токсикозы);
· тяжёлая соматическая патология беременной (тиреотоксикоз, сахарный диабет, тяжёлая анемия, системная красная волчанка, фенилкетонурия);
· воздействие на плод тератогенных факторов (некоторых лекарственных средств, алкоголя, ионизирующего излучения, курения матери и т.п.);
· биологические мутагены (перенесенные во время беременности инфекционные заболевания – краснуха, корь, скарлатина и др.).
Симптомы аномалии Эбштейна
Клинические проявления аномалии Эбштейна обусловлены недостаточностью трикуспидального клапана, уменьшением полости правого желудочка и незаращением овального отверстия. Тяжесть симптоматики и сроки её появления зависят от степени смещения клапана (тяжести порока). Иногда клинические проявления отсутствуют на протяжении долгого периода времени или являются недостаточно специфичными, и аномалия обнаруживается случайно при проведении ЭхоКГ. В зависимости от тяжести гемодинамических нарушений выделяют три стадии течения данного порока сердца:
· I стадия – бессимптомная (встречается крайне редко);
· II стадия – стадия выраженных гемодинамических нарушений (IIa – без аритмии, IIb – сопровождающаяся нарушениями сердечного ритма);
· III стадия – стойкая декомпенсация.
Наиболее часто симптомы проявляются в раннем детском возрасте, реже – в подростковом. Такие дети плохо переносят физические нагрузки, у них появляется одышка при незначительной нагрузке, цианоз кожных покровов (синюшность), боли в области сердца, общая слабость и быстрая утомляемость. В 30-60% случаев отмечаются нарушения сердечного ритма (WPW-синдром, пароксизмальная наджелудочковая тахикардия). Нередко у таких детей наблюдается пульсация и набухание вен шеи, низкое артериальное давление, увеличение печени, а также изменение формы ногтей в виде «часовых стёкол», пальцев – в виде «барабанных палочек». Самые тяжёлые формы аномалии Эбштейна сопровождаются внутриутробной гибелью плода.
Диагностика
Заподозрить аномалию Эбштейна часто помогают ЭКГ-признаки (признаки гипертрофии и расширения полости правого предсердия, отклонение электрической оси сердца вправо, блокада правой ножки пучка Гиса, нарушения ритма) и рентгенологическое исследование органов грудной полости (шаровидная форма сердечной тени, резкое увеличение правых отделов сердца, усиленная прозрачность легочной ткани). Для уточнения диагноза проводят ультразвуковое исследование сердца (в большинстве случаев является достаточным для постановки диагноза), вентрикулографию, МРТ, зондирование полостей сердца.
Виды заболевания
В зависимости от анатомических изменений в строении клапана различают такие типы аномалии Эбштейна:
· I – задняя и септальная створки смещены или отсутствуют, передняя створка трехстворчатого клапана подвижная и большая;
· II – присутствуют все 3 створки трикуспидального клапана, однако они смещены книзу и относительно малы;
· III – задняя и септальная створки смещены или отсутствуют, движение передней створки ограничено вследствие укорочения хорды;
· IV – задняя створка не развита, септальная – фиброзная, передняя – смещена и деформирована.
Действия пациента
При появлении вышеописанных симптомов у Вашего ребёнка следует немедленно обратиться к детскому кардиологу.
Лечение аномалии Эбштейна
Консервативные методы лечения применимы только в случаях незначительного смещения трикуспидального клапана, в качестве предоперационной подготовки и при отказе от оперативного лечения. В основном медикаментозная терапия направлена на предотвращение и устранение осложнений данной патологии (антиаритмические препараты, сердечные гликозиды и т.п.). Хирургическое лечение заключается в проведении протезирования или пластики трикуспидального клапана, операции Фонтена, пластики дефекта межпредсердной перегородки, наложении кава-пульмонального или анастамоза по Блэлоку-Тауссигу.
Осложнения
Осложнениями аномалии Эбштейна могут становиться сердечная недостаточность, нарушения сердечного ритма, бактериальный эндокардит, тромбоэмболии, внезапная коронарная смерть.
Профилактика аномалии Эбштейна
Во время беременности рекомендуется избегать тератогенных воздействий на плод (в т.ч. инфекционных агентов) и контролировать течение соматической патологии.
