Микроцефалия

Микроцефалия – патологическое состояние, характеризующееся уменьшенными размерами черепа. Недостаточные размеры мозгового черепа сопровождаются низкой массой головного мозга и как следствие – недостаточной степенью его развития.

Причины возникновения

Что касается первичной микроцефалии, то ведущей причиной выступают генетические дефекты. В частности, нарушается функция генов, которые кодируют белок микроцефалин, необходимый для нормального развития черепа. Также микроцефалия может быть составной частью сложных генетических синдромов, например, синдрома Патау.

Вторичная микроцефалия может развиться при воздействии некоторых факторов на организм матери, например радиации, инфекционных заболеваний, медикаментов и других.

Развитию микроцефалии у плода также способствует сахарный диабет и маловодие у беременной женщины.

Симптомы

Основным симптомом микроцефалии является непропорциональная голова к туловищу нормальных размеров. При этом лоб «скошен», надбровные дуги выступают, а уши оттопырены.

У больного микроцефалией отмечается снижение интеллекта, на фоне которого развивается нарушение речи. Больной не в состоянии составить предложения из слов. В тяжелых случаях речь выглядит нечленораздельным мычанием или же вовсе отсутствует. Эмоциональные нарушения при микроцефалии могут проявляться чрезмерной вспыльчивостью или наоборот – вялостью. Также отмечается снижение (редко – повышение) мышечного тонуса, головные боли и судорожные припадки. В тяжелых случаях судорожные припадки приводят к потере сознания больного.

Диагностика

Диагностика микроцефалии сводится к проведению следующих мероприятий:

• анализ жалоб и анамнеза заболевания. Врач подробно расспрашивает мать, страдает ли она какими-либо хроническими заболеваниями, и как протекала беременность;
• неврологический осмотр ребенка;
• психиатрическая оценка умственной недостаточности;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография головы. Данная методика позволяет послойно изучить строение головного мозга, а также определить уменьшение его размеров;
• генетическое обследование родителей ребенка.

Виды заболевания

В зависимости от причин, выделяют первичную и вторичную микроцефалии. Первичная микроцефалия развивается на ранних сроках внутриутробного развития. Чаще всего первичная микроцефалия развивается в результате генетических аномалий.

Вторичная микроцефалия развивается на поздних стадиях внутриутробного развития. Чаще всего вторичная микроцефалия развивается вследствие неблагоприятных факторов, например, инфекций, нарушений обмена веществ, интоксикаций и других.

Действия пациента

Больной нуждается в симптоматическом лечении и адаптации в обществе. Необходимо специализированное обучение и подбор специальности в соответствии с интеллектуальными способностями больного.

Лечение микроцефалии

Полностью вылечиться от микроцефалии невозможно. Существующие методы лечения направлены на устранение конкретных проявлений заболевания. В частности, при микроцефалии назначаются препараты, улучшающие питание головного мозга (ноотропы), а также противосудорожные препараты. Ребенку требуется обучение в специализированных школах. Также необходим подбор специальности в соответствии с его интеллектуальными способностями.

Осложнения

Осложнениями при микроцефалии могут быть нарушение адаптации в обществе, а также подверженность к инфекционным заболеваниям. Склонность к бактериальным и вирусным заболеваниям развивается в результате малоподвижности и недоразвитости гигиенических навыков у больного.

Профилактика

В виду того, микроцефалия является генетическим заболеванием, то специфической профилактики не существует.

Пара, у которой уже был случай рождения ребенка с микроцефалией, при планировании следующего ребенка необходимо медико-генетическое консультирование.