Миопатия

Миоп​атия (др.-греч. μῦς — «мышца», πάθος — «болезнь, страдание») – прогрессирующее,  наследственное нервно-мышечное заболевание хронического характера при котором поражается мышечная ткань.

Причины возникновения

Основные причины развития миопатий:

• наследственный фактор, характерен для наследственных миопатий;
• генетический дефект;
• гормональные нарушения в организме больного (например, нарушения в работе щитовидной железы);
• системные заболевания соединительной ткани.

Симптомы миопатии

1. Постоянная слабость в мышцах, которая не пропадает даже после отдыха или уменьшается незначительно.
2. Атрофия мышечной ткани. Мышцы истончаются, становятся малоактивными. 
3. Мышечный тонус значительно снижается, мышцы становятся вялыми и дряблыми.
4. Искривление позвоночника, возникает вследствие неспособности мышечного каркаса поддерживать туловище в анатомическом положении. 
5. Псевдогипертрофии, в результате истончения одних отделов конечностей другие выглядят значительно увеличенными.

Диагностика

Основные этапы диагностики:

1. Анализ  анамнеза и жалоб пациента:

- определение времени появлений первых жалоб;

- как проходило развитие в младенческом и детском возрасте;

- были ли в семье случаи миопатии у близких родственников.

2. Неврологический осмотр:

- оценка степени выраженности мышечной слабости;

- наличие у больного характерно выраженной атрофии мышц (тонкие руки и ноги, псевдогипертрофии);

- оценка мышечного тонуса пациента;

- оценка наличия деформаций скелета; 

- оценка рефлексов конечностей;

3. Лабораторный анализ крови.

4. Определение уровня гормонов щитовидной железы.

5. Биопсия мышц.

6. Генетическое исследование. 

Виды заболевания

Выделяют две основные формы миопатий: первичную и вторичную.

1. Первичные миопатии, в большинстве случаев, имеют наследственный характер. К первичным принадлежат:

- врожденные миопатии - развиваются в младенческом возрасте;

- ранние детские миопатии -  развиваются в возрасте 5-10 лет;

- юношеские миопатии - развиваются в подростковом возрасте;

2. Вторичные миопатии, развиваются на фоне других патологий и являются второстепенными (например, в случае эндокринных нарушений, острых отравлений и т.п.).

 В зависимости от  степени выраженности миопатии и ее локализации в различных отделах конечностей, выделяют:

- преимущественно проксимальные, ярко выраженная мышечная слабость в отделах конечностей, которые расположены  ближе к туловищу;

- преимущественно дистальные, мышечная слабость выражена в отделах конечностей, которые расположены дальше от туловища;

- смешанные - сочетают в себе обе формы.

Действия пациента

Больному необходима врачебная помощь и подбор рационального лечения.

Лечение миопатии

При наследственной форме миопатии полного выздоровления не наступает. Терапия проводится симптоматическая, направлена она на устранение симптомов заболевания и улучшения качества жизни пациента. 

К основным методам лечения миопатии принадлежат:

• методы ортопедической коррекции. В целях коррекции необходимо использование специальных устройств, помогающих больному самостоятельно передвигаться (ортезы, кресла-коляски);
• дыхательная гимнастика. Использование данного метода направлено на  улучшение процесса  вентиляции легких и снижение риска развития воспалительных процессов в легких;
• лечебная гимнастика - включает в себя комплекс упражнений, направленный на воспаление  потребности мышц тела в двигательной активности. Применение данного метода замедляет развитие атрофии мышц;
• рациональный подбор профессии; 
• миопатия, развившаяся вследствие избытка гормонов щитовидной железы, подлежит лечению при помощи препаратов  антагонистов тиреоидных гормонов - тиреостатиков;
• миопатии, причиной развития которых послужили системные заболевания соединительной ткани (напр. склеродермия), лечатся при помощи стероидных гормонов и цитостатиков.

Осложнения

У больного с миопатией могут развиться следующие осложнения:

• в случае вовлечения в  патологический процесс дыхательной мускулатуры может развиться  дыхательная недостаточность;
• невозможность передвигаться без посторонней помощи;
• застойные пневмонии;

При развитии вышеуказанных осложнений риск летального исхода значительно возрастает.

Профилактика миопатии

Возможно проведение профилактики наследственных миопатий в случае, если  ранее в семье  уже имели место подобные заболевания. В этих целях, проводится медико-генетическое консультирование семейной пары, для оценки риска рождения ребенка с миопатией.