Муковисцидоз

Муковисцидоз – наследственное заболевание, характеризующееся нарушением работы желез внешней секреции и тяжелыми нарушениями работы органов дыхания. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Частота заболеваемости составляет 1 на каждые 2-2,5 тысячи новорожденных.

Причины возникновения

Причиной муковисцидоза является генетическая мутация, вследствие которой возникают нарушения в строении и функциях МВТР (трансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот белок принимает участие в водно-электролитном обмене эпителия бронхопульмональной системы, поджелудочной железы, печени, репродуктивных органов и желудочно-кишечного тракта.

При муковисцидозе отмечается нарушение физико-химических свойств секрета экзокринных желез. Секрет становится густым, в нем повышено содержание белка и электролитов, что осложняет эвакуацию секрета из выводных протоков. Таким образом, протоки расширяются и формируются мелкие кисты, главным образом в бронхолегочной и пищеварительной системе.

Симптомы муковисцидоза

Бронхо-легочная форма муковисцидоза характеризуется поражениями дыхательного аппарата уже на 1-2 году жизни ребенка. Больных беспокоит болезненный, приступообразный кашель, при котором трудно отделяется мокрота. Обострение заболевание приводит к присоединению бактериальных инфекций с последующим развитием бронхитов, пневмонии. Температура тела может достигать 39 градусов, у больного усиливается кашель и одышка.

Кишечная форма муковисцидоза обусловлена недостатком ферментативной активности. Таким образом, в кишечнике начинают преобладать гнилостные процессы, отмечается повышенное газообразование, вздутие живота и частый стул.

Примерно у 10-15% больных муковисцидоз проявляется в первые дни в мекониевой (кишечная непроходимость) форме. В данном случае у ребенка отмечается рвота с примесями желчи, вздутие живота и отсутствие стула.

Диагностика

Для постановки диагноза «муковисцидоз» необходимо наличие 4 основных критериев: хронический бронхолегочный процесс, кишечный синдром, наличие муковисцидоза у членов семьи, положительный результат потового теста.

Потовая проба заключается в определении концентрации хлоридов в поту. При муковисцидозе этот показатель выше нормы. При этом стоит иметь в виду, что отрицательный результат не позволяет полностью исключать заболевание.

При выявлении муковисцидоза у новорожденного члены семьи должны пройти генетический анализ.

Виды заболевания

Выделяют следующие формы муковисцидоза:

• легочная форма;
• кишечная;
• мекониевая;
• смешанная (при которой поражаются как органы дыхания, так и пищеварительный тракт);
• атипичная форма, часто связанная с поражением отдельных желез внешней секреции.

Деление муковисцидоза на формы является условным, поскольку как при легочной, так и при кишечной формах преимущественно наблюдаются поражения респираторного тракта в сочетании с поражениями органов пищеварения.

Действия пациента

Лечение муковисцидоза является пожизненным. Пациент должен четко следовать всем рекомендациям врача.

Лечение муковисцидоза

В зависимости от тяжести заболевания лечение муковисцидоза может проходить в стационаре или на дому. Лечение муковисцидоза направлено на разжижение секрета бронхов, а также борьбу с инфекционными заболеваниями легких. Параллельно проводится замещение недостающих ферментов поджелудочной железы для нормализации процессов пищеварения с помощью таких препаратов, как панкреатин, креон и др. При муковисцидозе проводятся мероприятия по разжижению желчи и коррекция поливитаминной недостаточности.

Помимо медикаментозного лечения, пациент должен выполнять специальный комплекс упражнений дыхательной гимнастики для улучшения эвакуации мокроты.

Осложнения муковисцидоза

Со стороны органов дыхания муковисцидоз может осложниться синуситом, плевритом, легочными кровотечениями, пневмотораксом, деструкцией легких, эмпиемой легких, легочным сердцем и другими патологическими состояниями. При кишечной форме возможно развитие сахарного диабета, желудочного кровотечения, цирроза печени, кишечной непроходимости, синдрома целиакии, выпадение прямой кишки, развитие отечного синдрома, вторичного пиелонефрита, мочекаменной болезни и иных заболеваний.

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, большое значение в плане профилактики имеют медико-генетические консультирования, вопросы планирования семьи, а также своевременная диспансеризация больных муковисцидозом.