Нейрофиброматоз

Нейрофиброматоз (невриноматоз, шванноматоз) – это аутосомно-доминантное наследственно-дегенеративное заболевание из группы факоматозов, в основе которого лежит порок развития мезо- и эктодермальных структур, что проявляется поражением кожи, костной и нервной систем с образованием опухолей различной локализации. Частота данной патологии около 1 случая на 2500-5000 новорожденных.

Причины возникновения

В половине случаев данная патология является наследственной, а в половине случаев – результат спонтанной мутации. Дефекты генов, картируемых на 17 или 22 хромосоме, влияет на клетки Шванна (леммоциты, клетки нервного гребня), эндоневральные фибробласты и меланоциты таким образом, что они начинают функционировать неправильно и размножаться с образованием опухолей по всему организму, появлением пигментных пятен и других нарушений пигментации. Опухоли черепно-мозговых и периферических нервов гистологически являются шванномами, невриномами, внутричерепные новообразования – нейрофибромами, реже – менингиомами, глиомами, эпендимомами, астроцитомами. Также могут наблюдаться аномалии развития костных структур (незаращение дуг позвонков, диспластические черты, асимметрии черепа, деформации скелета), аномалии развития внутренних органов.

Симптомы нейрофиброматоза

Клинические проявления могут варьировать в зависимости от степени выраженности заболевания, а также типа нейрофиброматоза. Чаще встречается I тип (болезнь Реклингхаузена), около 90% случаев нейрофиброматоза. Одним из первых признаков является появление гладких пигментных пятен на туловище, в подмышечных впадинах и паховых складках в детском возрасте или в период полового созревания. С возрастом количество таких пятен и их размеры увеличивается, появляются кожные и/или подкожные нейрофибромы (безболезненные грыжеподобные выпячивания до нескольких сантиметров в диаметре). Они могут быть различной консистенции (мягкой или плотной) и цвета (от нормального цвета кожи до синевато-коричневатого оттенка). Плексиформные нейрофибромы чаще располагаются по ходу нервных стволов и в чуть менее 3% случаев трансформируются в нейрофибросаркомы (злокачественные шванномы). Иногда может наблюдаться диффузный нейрофиброматоз с чрезмерным разрастанием соединительной ткани подкожной клетчатки и кожи с формированием гигантских нейрофибром, которые могут весить десятки килограмм. В зонах опухолей могут отмечаться различные нарушения чувствительности, парестезии, боли, зуд. Нередко отмечается симптоматика поражения эндокринной, сердечно-сосудистой систем, головного и спинного мозга вследствие образования опухолей внутри черепа, спинномозгового канала, сдавления спинномозговых корешков и органов.

Диагностика

С целью постановки диагноза нейрофиброматоза I типа необходимо обнаружение двух и более симптомов из перечисленных ниже:

·  наличие не менее шести пигментных пятен цвета «кофе с молоком» диаметром более 1,5 см (в пубертатном периоде более 0,5 см);

·  наличие мелких пятен, напоминающих веснушки, в паховых складках и подмышечных впадинах;

·  наличие двух и более нейрофибром или одной плексиформной нейрофибромы;

·  наличие глиомы зрительного нерва;

·  истончение кортикального слоя трубчатых костей с или без псевдоартроза или наличие дисплазии крыла клиновидной кости;

·  выявление не менее двух узелков Лиша;

·  отягощённый по нейрофиброматозу семейный анамнез (первая степень родства).

Для постановки диагноза нейрофиброматоза II типа учитывают такие критерии:

·  рентгенологически подтверждённая двусторонняя невринома слухового нерва;

·  двусторонняя невринома слухового нерва у родственника первой степени родства при наличии у пробанда либо односторонней невриномы слухового нерва, либо любой внутричерепной или спинномозговой опухоли, либо плексиформной нейрофибромы или двух других опухолей (глиомы, нейрофибромы, менингиомы).

Виды заболевания

Существует семь типов нейрофиброматоза:

I тип – болезнь Реклингхаузена, самый распространённый (90% случаев);

II тип – центральный нейрофиброматоз (с развитием невриномы слухового нерва);

III тип – смешанный (центрально-периферический);

IV тип – вариантный;

V тип – сегментарный нейрофиброматоз (одностороннее поражение);

VI тип – обнаруживаются только пигментные пятна;

VII тип – нейрофиброматоз с поздней манифестацией (после 20 лет).

Действия пациента

При обнаружении подобных вышеуказанным симптомов следует обратиться к специалисту для диагностирования.

Лечение нейрофиброматоза

На сегодняшний день не существует эффективных методов лечения данной патологии. Всё лечение сводится к симптоматической терапии осложнений и хирургическому удалению опухолевых образований.

Осложнения нейрофиброматоза

Осложняться нейрофиброматоз может озлокачествлением опухолей, нарушением зрения, слуха, поражениями внутренних органов вследствие сдавления их новообразованиями.

Профилактика

В качестве профилактики данного заболевания возможно проведение медико-генетических консультаций в специализированных центрах.