Пароксизмальная ночная гемоглобинурия

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели, болезнь Штрюбинга-Маркиафавы) – приобретенная гемолитическая анемия, вызванная нарушениями структуры мембраны эритроцитов. Это редкое заболевание, протекающее с признаками внутрисосудистого гемолиза, для которого характерны гемоглобинурия (появление гемоглобина в моче), гемосидеринурия (наличие гемосидерина в крови), повышение уровня свободного гемоглобина плазмы. Нередко заболевание осложняется тромбозом периферических вен и сосудов внутренних органов.

Как правило, пароксизмальную ночную гемоглобинурию диагностируют в возрасте 20-40 лет, но болезнь может встречаться и в пожилом возрасте.

Причины возникновения

Считается, что заболевание обусловлено инактивирующей соматической мутацией в одной из стволовых клеток. Мутация нарушает выработку гликолипида гликозилфосфатидилинозитола, который необходим для фиксации на клеточной мембране целого ряда белков. На сегодня известно, что у людей с этим заболеванием в клетках крови отсутствует около 20 белков.

Также предполагается, что заболевание вызвано пролиферацией дефектного клона стволовых клеток костного мозга.

Симптомы ароксизмальной ночной гемоглобинурии

Симптомы заболевания вариабельны – от мягких до тяжелых агрессивных. Чаще всего пароксизмальная ночная гемоглобинурия начинается внезапно с жалоб на слабость, головокружение, недомогание. Иногда наблюдается небольшая желтушность склер. Распространенными первыми симптомами заболевания являются головной боли, боли в животе различной локализации. Нередко присоединяется рвота. Симптомы часто проявляются ранним утром или вечером

Обычно кожа больного бледная с небольшим желтушным оттенком, может наблюдаться одутловатость лица. Возможно увеличение печени и селезенки.

У 12% больных наблюдается тромбофлебит. У 40% больных возникают тромбозы вен.

Диагностика

Диагноз болезни Маркиафавы-Микели подозревают у больных гемолитической анемией, которая сопровождается выделением мочи черного цвета, дефицитом железа, комбинированным дефицитом железа и фолиевой кислоты, спленомегалией, панцитопенией и эпизодическим тромбообразованием.

Общий анализ крови показывает снижение количества эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, повышение числа ретикулоцитов. Во время гемолитического криза в общем анализе мочи могут обнаруживаться гемосидерин и гемоглобин.

Для диагностики используют кислотную пробу (тест Хэма) и сахарозный тест (тест Хартмана), которые устанавливают резистентность эритроцитов к небольшим дозам комплемента.

Виды заболевания

Выделяют следующие формы пароксизмальной ночной гемоглобинурии:

• Идиопатическая (причины заболевания выявить не удается)
• Синдром пароксизмальной ночной гемоглобинурии (сопутствует таким патологическим процессам как миелопролиферативные заболевания, острый миелолейкоз, предлейкоз, апластическая анемия)
• Идиоматическая пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ее развитию предшествует фаза гипоплазии кроветворения)

Действия пациента

При появлении характерных пароксизмальной ночной гемоглобинурии симптомов необходимо обратиться к врачу-гематологу.

Лечение ароксизмальной ночной гемоглобинурии

Специфической терапии заболевания не существует, проводится симптоматическое лечение в специальном медучреждении.

Вне криза и при удовлетворительном уровне гемоглобина лечение Маркиафавы-Микели не требуется.
Основаниями для переливания крови являются низкий уровень гемоглобина и тяжелое общее состояние пациента. Для этого используют отмытые или размороженные эритроциты. Частота переливаний определяется тяжестью заболевания и общим состоянием пациента.

Для повышения уровня гемоглобина назначают гормоны андрогены. Для уменьшения гемолиза показаны глюкокортикоиды в малых дозах. При тромбозах назначают антикоагулянты, дезагреганты. Патогенетическим методом лечения заболевания является трансплантация костного мозга от донора.

Осложнения

Продолжительность жизни больных пароксизмальной ночной гемоглобинурией при постоянной поддерживающей терапии составляет 1-5 лет. Известны случаи, когда больные доживали до 30 лет. Ведущей причиной смерти при этом заболевании являются тромботические осложнения.

Профилактика ароксизмальной ночной гемоглобинурии

Профилактики этого заболевания не существует.