Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса – наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением развития многих органов и систем: внутренних органов, головного мозга, черепа и опорно-двигательного аппарата. По статистике, данная патология чаще встречается у девочек.

Причины возникновения

Центральной причиной синдрома Эдвардса является трисомия 18 пары хромосом. Факторами риска можно считать неблагоприятную экологическую обстановку, кровосмешения, наличие генетических заболеваний в роду, а также пожилой возраст матери.

Симптомы

Изменения со стороны опорно-двигательного аппарата и черепа:

• отмечается недоразвитость нижней челюсти и ротового отверстия;
• в передне-заднем направлении череп удлинен;
• узкие глазные щели;
• отмечается частичное или полное сращение пальцев кистей и стоп;
• возможно формирование расщелин губ и неба;
• отмечается изменение форм стоп и лучезапястных суставов;
• недоразвитость скелетной мускулатуры;
• недоразвитость подкожной жировой клетчатки.

Центральная нервная система:

• недоразвитость или отсутствие структур головного мозга;
• глубокая задержка физического и умственного развития.

Патологии внутренних органов

• дефекты перегородок сердца;
• врожденные пороки клапанов сердца;
• изменения в сосудах;
• атрезия пищевода;
• аномальное расположение органов в брюшной полости;
• удвоение почек, а также расширение отделов мочевыводящего тракта;
• нарушения развития половых органов.

При синдроме Эдвардса отмечается нарушение глотательного и сосательного рефлексов, микрогнатия (дефекты челюсти) и низкий вес ребенка.

Диагностика

Заподозрить наличие синдрома Эдвардса можно еще до рождения ребенка на основании изменений состава крови беременной женщины. При наличии других признаков данной патологии необходима консультация врача-генетика для решения вопроса о возможном прерывании беременности.

На основании осмотра ребенка диагностировать синдром Эдвардса довольно сложно, поскольку данное заболевание проявляется множеством пороков, которые встречаются и при других нарушениях.

Дополнительными методами диагностики синдрома Эдвардса могут быть:

• ультразвуковое исследование внутренних органов;
• компьютерная томография головного мозга;
• консультации детского офтальмолога, невролога, отоларинголога и других специалистов;
• консультация детского хирурга для возможного назначения хирургического лечения. Врач оценивает тяжесть течения заболевания, в соответствии с которым принимает решение об объеме хирургического вмешательства;
• в ряде случаев необходима консультация детского эндокринолога.

Для подтверждения диагноза необходимо исследование хромосомного набора.

Виды заболевания

Выделяют три вида синдрома Эдвардса в зависимости от степени изменения хромосомного набора:

• Полная трисомия 18 пары. Встречается в 95% случаев.
• Транслокация 18 пары. Встречается в 2% случаев.
• Мозаичная форма. Встречается в 3% случаев.

Действия пациента

При наличии наследственных заболеваний в роду необходимо проведение медико-генетического консультирования. Выявить данную патологию можно в период беременности. В зависимости от тяжести заболевания принимается решение о прерывании беременности.

Лечение

Необходим тщательный уход за ребенком,  а также соблюдение всех рекомендаций врача касательно ухода за ребенком.

Для коррекции пороков внутренних органов проводятся хирургические операции. При наличии расщелин губ и неба проводится пластическая операция. Для устранения сопутствующих симптомов проводится соответствующая терапия, направленная на их устранение.

Осложнения

В большинстве случаев при синдроме Эдвардса дети умирают уже в первый год жизни. Летальный исход наступает из-за нарушения дыхания или сердечной деятельности.

Профилактика

Каких-либо специфических способов профилактики данного заболевания не существует. Если имеются наследственные заболевания в предыдущих поколениях, то необходимо проведение медико-генетического консультирования.