Синдром Тернера – это хромосомная патология, которая характерна для особей женского пола и представляет собой моносомию поX-хромосоме (XО). Для больных характерны аномалии физического развития – низкий рост и бесплодие.
Причины возникновения
Причины возникновения данной патологии не известны. Опасность возникновения хромосомных патологий, таких как синдром Дауна, возрастает пропорционально с возрастом матери, но это правило не относится к синдрому Тернера. Также остается не известным, существует ли генетическая предрасположенность родителей к данной болезни.
Симптомы
Основные симптомы болезни синдром Тернера:
- задержка роста, чаще всего с момента рождения (у 100% больных);
- репродуктивная стерильность с аменореей (у 100% больных);
- рудиментарные яичники;
- лимфатический отёк тыльной стороны кистей и стоп (у 40% больных);
- широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины;
- широко расставленные, гипоплазированные и инвертированные соски (у 80% больных);
- аномальной по формы и оттопыренные ушные раковины (у 80% больных);
- уменьшенный роста волос;
- короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками (у 80% больных);
- вальгусное искривление в локтевом суставе (у 70% больных);
- деформированные нижние конечности (у 70% больных);
- врождённые пороки почек (60%);
- инфекции уха тугоухость (50%);
- характерные черты лица;
- нарушения функций зрения (склеры, роговицы, глаукома и пр.);
- лишний вес, ожирение;
- врождённые пороки сердечно-сосудистой системы (встречается у 20-40% больных);
- идиопатическая АГ (у 27% больных).
У большинства новорожденных с синдромом Тернера, отмечаются только легкие проявления заболевания. Однако, у некоторого процента больных, наблюдаются выраженная симптоматика. Также, у всех пораженных девочек характерной особенностью является низкий рост по сравнению с остальными членами семьи. Часто встречаются аномалии сердечно-сосудистой системы, с возрастом развивается гипертензия. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы
У порядка 90 % больных девочек яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной стромы, в которых отсутствуют развитые половые клетки, что впоследствии приводит к отсутствию пубертата и аменорее. В то же время у 5-10 % девочек происходит менархе, а в очень редких случаях больные женщины фертильны и могут иметь детей.
У больных с синдромом Тернера задержка умственного развития отмечается достаточно редко. Чаще у пациентов наблюдается снижение некоторых перцептивных функций.
Диагностика
Возможна диагностика данного заболевания в период беременности при проведении УЗИ, плод с синдромом Тернера может иметь почечные патологии, пороки в развитии сердца и тд. В подобных случаях показана консультация генетика, особенно если у пары были ребенок и беременность с синдромом Тернера.
В целях диагностики врач проводит осмотр больного ребенка, для оценки его физических особенностей, сравнивая с симптомами присущими синдрому Тернера(низкий рост, короткая, широкая шея со складками, вальгусное искривление локтевого сустава, аменорея – в подростковом возрасте).
Физические особенности, симптомы и их соотношение в каждом отдельном случае, отличаются и рассматриваются индивидуально.
Необходимо проведение генетических исследований – хромосомный анализ и тест на определение кариотипа. Положительные результаты на синдром Тернера, показывают при отсутствии одной Х-хромосомы в кариотипе.
Виды заболевания
Синдром Тернера не дифференцируется та отдельные виды или формы заболевания.
Действия пациента
Необходимо обратится к врачу для проведения диагностики и лечения.
Лечение
Синдром Тернера принадлежит к генетическим заболеваниям, поэтому лекарства от этого заболевания не существует. Необходимо лечение тех симптомов, которые проявляются при данном заболевании. На первом этапе необходима гормональная стимуляция функции роста, лечения начинают в детском возрасте, а к периоду взросления, женщина имеет нормальный рост. В начале пубертатного периода (11-12 лет) девушке будет необходима заместительная терапия эстрогенами в целях стимуляции развития вторичных половых признаков (роста груди, менархе и тп.). Гормональное лечение следует проводить в течении всего детородного возраста женщины. Однако данная терапия не избавляет от бесплодия. Возможно применение к таким пациенткам вспомогательных репродуктивных методов – ЭКО с использованием донорской яйцеклетки.
Осложнения
Прогноз пациентам при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врожденными пороками развития сердечно-сосудистой системы и почек. При своевременном гормональном лечении больные способными к семейной жизни, однако большинство из них остаются бесплодными.
Примерно у половины пациенток с синдромом Тёрнера отмечается кариотип 45 X. В в 80 % случаев теряется именно отцовская Х-хромосома. Для второй половины пациенток характерна мозаичность кариотипа (например, 45, Х/46, XX или 45, Х/47, XXX). Среди больных с мозаичным кариотипом, фенотип пациентов может варьировать от характерного для синдрома Тернера до нормального.
Профилактика
Профилактики данного заболевания не существует, так как синдром Тернера принадлежит к генетическим болезням.
