Талассемия (анемия Кули, гемолитическая средиземноморская анемия) – это рецессивно наследуемая гипохромная анемия, в основе которой лежит дефект синтеза глобиновых цепей (количественная гемоглобинопатия).  В мире ежегодно рождается около 300 тысяч детей с данной патологией. Наиболее распространены талассемии на побережьях Средиземного и Черного морей, а также в странах Ближнего Востока, Средней Азии, Африки, в Индонезии, Индии. Среди всех видов талассемий чаще наблюдается β-талассемия (до 90%), при которой нарушается синтез β-цепей нормального гемоглобина.

Причины возникновения

В основе талассемий лежат генетически детерминированные дефекты генов, кодирующих синтез тех или иных цепей гемоглобина. Молекулярным механизмом таких дефектов могут быть делеции структурных генов, синтез аномальной мРНК (матричной), неэффективная транскрипция или мутации регуляторных генов. Вследствие этого уменьшается или полностью прекращается синтез одного из видов полипептидных цепей, при избыточном синтезе остальных видов цепей. Таким образом, нормальное функционирование эритроцитов нарушается, что приводит к их разрушению, то есть возникает гемолитическая анемия. Кроме того, при β-талассемии также развивается тканевая гипоксия (кислородное голодание) вследствие накопления в эритроцитах фетального (детского) гемоглобина (HbF), который не обладает способностью транспортировать в ткани кислород. В связи с этим нарушается рост и развитие ребёнка, страдающего данной патологией.

Симптомы

Как правило, талассемия Кули (β-талассемия) манифестирует уже к концу первого года жизни ребёнка. Клиническими проявлениями гемолитической анемии служат желтушность или бледность кожных покровов и видимых слизистых оболочек, отставание ребёнка в физическом развитии, увеличение селезёнки и печени. Обычно для таких детей характерно монголоидное лицо, башенный череп, седловидная переносица, нарушение прикуса и гипертрофия верхней челюсти. Поражение костных структур приводит к деформациям костей, патологическим переломам и задержке роста. Нередко развивается калькулёзный холецистит, возникают синовиты крупных суставов, язвы на нижних конечностях. Гемосидероз внутренних органов приводит к возникновению фиброза поджелудочной железы, цирроза печени, кардиосклероза, что впоследствии проявляется сахарным диабетом, печеночной и сердечной недостаточностью. Такие явления характерны для так называемой большой талассемии (гомозиготной). Малая же талассемия (гетерозиготная) может протекать с минимальными клиническими проявлениями или даже бессимптомно. Гомозиготная форма α-талассемии несовместима с жизнью и, как правило, приводит к внутриутробной гибели плода. Гетерозиготные α-талассемии по клинике сходны с малыми β-талассемиями.

Диагностика

Гематологические признаки талассемии: снижение цветного показателя, гипохромная анемия (уменьшение нормального НbА менее 110 г/л), изменённые эритроциты (мишеневидные), увеличение уровня фетального гемоглобина НbF, непрямого билирубина и сывороточного железа. При исследовании биоптата костного мозга обнаруживается гиперплазия красного ростка кроветворения, высокое содержание нормобластов и эритробластов. На рентгенограммах черепа возможно выявление феномена «волосатого черепа» - игольчатого периостоза, а также наличие небольших очагов остеопороза. При ультразвуковом исследовании органов брюшной полости определяется увеличение печени, селезёнки, камни в жёлчном пузыре. При молекулярно-генетическом исследовании обнаруживают мутацию в гене определённой цепи глобина.

Виды заболевания

В зависимости от дефекта той или иной цепи глобина различают следующие виды талассемий:

·  α-талассемия (нарушение синтеза альфа-цепей НbA), которая может быть представлена гемоглобинопатией Н, гомозиготной талассемией с гемоглобином Бартса или гетерозиготным носительством немого или манифестного гена;

·  β-талассемия (нарушение синтеза бета-цепей НbA), которая может быть гомозиготной (анемия Кули) или гетерозиготной, а также F-талассемией (гетеро- или гомозиготной δβ-талассемией);

·  γ-талассемия (дефект синтеза гамма-цепей);

·  δ-талассемия (дефект синтеза дельта-цепей);

·  талассемия с нарушением структуры гемоглобина.

Действия пациента

При малейшем подозрении на наличие у Вашего ребёнка описанной патологии следует обратиться к специалисту (гематологу, мед. генетику) для обследования.

Лечение

Лечение талассемий симптоматическое. С целью коррекции анемии проводят гемотрансфузии отмытых эритроцитов, с целью связывания свободного железа применяют хелатирующие препараты. При частых гемолитических кризах и гиперспленизме проводят спленэктомию (удаление селезёнки). При тяжёлых формах возможна пересадка костного мозга.

Осложнения

Наиболее грозными осложнениями являются цирроз печени, застойная сердечная недостаточность, сахарный диабет и как следствие летальный исход.

Профилактика

Специфической профилактики талассемии не существует. Возможно медико-генетическое консультирование будущих родителей с целью выявления носительства дефектных генов (пренатальная диагностика).