Туберозный склероз

Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – редкое генетическое заболевание, при котором в различных органах и тканях образуются доброкачественные опухоли. Опухолевидные образования могут появляться на коже лица и тела, на глазном дне, на внутренних органах, в головном мозге. Чаще всего заболевание встречается в детстве и подростковом возрасте.

Причины возникновения

Эта патология обусловлена мутациями генов на 9-й и 16-й хромосомах, и передается по наследству. При этом у носителей поврежденных генов может родиться и ребенок, не страдающим данным заболеванием (гетерогенность с неполной формой пенетрантности).

Мутации в этих хромосомах приводят к неспособности организма подавлять возникновение опухолевидных образований.

Симптомы

Нарушения при туберкулезном склерозе носят полисистемный характер, что проявляется широким спектром симптомов со стороны различных органов и систем организма.

К кожным проявлениям относятся высыпания на коже в виде гипомеланозных макул, плоских бляшек светло-бежевого цвета, агиофибром, участков шершавой кожи, фиброзных бляшек, мягких фибром, опухолей Коенена. Различные пятна, бляшки и узелки могут появляться как с момента рождения, так и в старшем или взрослом возрасте на разных частях тела, на голове, бровях, ресницах, на ногтевых валиках, под ногтевой пластиной.

Вторым главным признаком туберозного склероза является поражение ЦНС. Оно проявляется образованием единичных или множественных опухолей (туберсов, субэпендимальных узлов) на тканях головного мозга. Это, в свою очередь, может привести к гидроцефалии. Клинические симптомы поражения ЦНС при туберозном склерозе в зависимости от разновидности опухолей: падение зрения, частые головные боли, рвота, эпилептические  приступы, задержка умственного развития, нарушение сна, аутизм, гиперактивность, агрессия.

Со стороны органов зрения заболевание проявляется образованием опухолей на сетчатке, около зрительного нерва, на веках. Симптомы: постоянное снижение остроты зрения, косоглазие, катаракта, патологические изменения радужной оболочки.

Туберозный склероз может вызывать поражения внутренних органов: поражение сердца (рабдомиома), поражение легких (дыхательная недостаточность); патологии ЖКТ; поражение зубов (появление характерных углублений); поражение почек (гипотония, гематурия, почечная недостаточность).

При туберозном склерозе второго типа симптомы заболевания более выражены. В этом случае отмечается высокая частота отставания в умственном развитии и серьезные поражения почек.

Диагностика

Диагностика туберозного склероза затруднена, поскольку заболевание имеет неспецифическую клиническую картину. К стандартным диагностическим методам относятся:

• Рентгенография
• УЗИ
• МРТ

Эти методы обследования позволяют обнаружить опухоли в тканях и органах и оценить их размеры.

Виды заболевания

В зависимости от гена, подвергшегося мутации, различают два типа заболевания:

• Туберозный склероз 1-го типа вызван повреждением гена в 34 длинном плече 9 хромосомы
• Туберозный склероз 2-го типа вызван мутациями в 13 коротком плече 16 хромосомы

Действие пациента

Пациент с болезнью Бурневилля нуждается в проведении симптоматической терапии для устранения проявлений заболевания.

Лечение

На данный момент туберозный склероз является неизлечимым заболеванием. Средствами симптоматической терапии при туберозном склерозе являются:

• Кортикостероиды для купирования судорожных симптомов у младенцев
• Терапевтические методы для лечения сердечной недостаточности
• Установка шунтов для отведения жидкости при развитии гидроцефалии
• Операция по удалению опухоли при поражении почек. В тяжелых случаях – нефроэктомия.

Осложнения

При тяжелых формах заболевания происходит инвалидизация. К осложнениям болезни Бурневилля относятся:

• Эпилептический статус: затянувшийся судорожный приступ
• Острая окклюзионная гидроцефалия
• Хроническая почечная недостаточность
• Гемианопсия

Профилактика

Профилактика туберозного склероза невозможна, поскольку он обусловлен спонтанной генетической мутацией.

Людям, в чьих семьях встречались случаи туберозного склероза, рекомендуется пройти консультацию медицинского генетика на этапе планирования беременности.