Болезнь кленового сиропа - это генетическое заболевание, которое связывают с нарушением обмена таких аминокислот, как лейцин, изолейцин и валин. Концентрация их в жидкостях организма человека возрастает, вызывая отравления, кетоацидоз, судороги и даже коматозное состояние.

История

Впервые в медицинской литературе болезнь кленового сиропа у взрослых была описана в 1954 году врачом Менкесом. Она получила такое название из-за специфического запаха мочи у пациентов. Исследователям он напоминал жженый сахар или древесный сироп. Другое, более научное название – болезнь разветвленных кислот.

Встречается примерно один раз на сто пятьдесят тысяч новорожденных, так как тип наследования гена – аутосомно-рецессивный. Болезнь протекает тяжело и часто заканчивается летальным исходом еще в детстве.

Этиология

Для развития болезни оба родителя должны быть носителями дефектного гена, что отвечает за работу дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью. В природе этот фермент находится в богатых белком продуктах, таких как яйца, молоко, сыры, мясо птицы и другие. У новорожденного развивается органическая ацидемия, которая крайне опасна для нервной системы. Болезнь кленового сиропа чаще встречается у евреев, амишей, меннонитов. Это связано с тем, что они живут в закрытой социальной группе, и браки чаще всего происходят между очень дальними родственниками, а значит, вероятность наличия у родителей мутировавшего гена, ответственного за обмен аминокислот, увеличивается в разы.

Симптомы

Уже на вторую неделю после рождения можно достоверно выявить болезнь кленового сиропа. Симптомы заключаются в нетрадиционном поведении ребенка: он постоянно тихо плачет, плохо ест, часто и обильно срыгивает, может даже появиться рвота. С прогрессированием интоксикации появляются судороги, тонус мышц возрастает. Это проявляется в вытягивании тела ребенка, как бы "по струнке", со скрещенными в щиколотках ногами. Вплоть до развития опистотонуса. Если родители и дальше игнорируют заболевание и не вызывают врача, то следующий этап болезни – это нарушение дыхания и сознания. Дети становятся вялыми, безынициативными, впадают в ступор, а потом в кому. Неврологические нарушения, даже при благоприятном исходе, остаются на всю жизнь. Это плата за то, что своевременно не была диагностирована болезнь кленового сиропа. Фото пациентов удручающие, и что самое печальное, в основном на них изображены дети. Диагностика основана на анализе наличия в моче неферментированних аминокислот, а также на клинических проявлениях.

Классификация

В зависимости от интенсивности проявлений и степени инертности дегидрогеназы различают несколько форм заболевания:

• Классическая. Вскоре после рождения внешне здорового ребенка, буквально через несколько дней, начинают проявляться симптомы. Сначала это отсутствие аппетита и отказ от груди, снижение массы тела, периоды апноэ во сне. Потом единичные клонуси, а затем и клонико-тонические судороги. Заканчивается все комой. Активность фермента - ниже двух процентов.
• Периодическая. Болезнь никак себя не проявляет до полугода, а то и до двух лет жизни. Пусковым механизмом является перенесенная бактериальная или вирусная инфекция, вакцинация или чрезмерное увеличение количества белка в пище. Симптомы развиваются по восходящей. Активность фермента - до двадцати процентов.
• Тиаминзависимая. В своих клинических проявлениях схожа с предыдущей формой. Существенным отличием является то, что в лечении используется витамин В1 существенно снижает концентрацию аминокислот в моче и крови.

Лечение

Так как человек поступает в больницу в состоянии тяжелого отравления, то начинать лечить болезнь кленового сиропа необходимо с дезинтоксикации. Для этого используют плазмоферез, перитонеальный диализ, переливание компонентов крови, а также форсированный диурез и гемосорбцию.

После стабилизации состояния больного приступают к коррекции метаболических расстройств. В первую очередь это диета с пониженным содержанием белка, иногда рекомендуют отказ от грудного вскармливания. Строгое соблюдение правил питания поможет избежать дальнейшего поражения нервной системы. Современные технологии позволили практически вылечить болезнь кленового сиропа. Наука предлагает и внедряет в практику препараты, которые заменят необходимые аминокислоты. Они будут поддерживать уровень метаболизма в пределах нормы, не допуская отравления даже с нормальным рационом питания. При соблюдении соответствующих рекомендаций и своевременном обращении в больницу человек сможет прожить полноценную жизнь. К сожалению, неврологические нарушения у детей развиваются быстро, и родители не успевают принять соответствующие меры.