Болезнь Штаргардта провоцирует дегенеративный процесс в желтом пятне. Существует множество болезней, клиника которых схожа с данной патологией. Они вызваны мутацией различных генов. Поэтому болезнь относят к категории наследственных патологий. Основным клиническим проявлением заболевания является дегенеративный процесс в желтом пятне, а также центральный ретинит пигмента, что вызывает падение зрения с развитием центральной скотомы.

Особенности заболевания

Болезнь Штаргардта относится к числу редких, но очень тяжелых патологий. Она проявляется в молодом возрасте — от 6 до 20 лет с частотой 1:20000 человек. В другой возрастной категории патология, как правило, не встречвается. Катастрофические последствия заболевания. Не исключена полная потеря зрения.
Заболевание имеет генетическую основу. Дистрофический процесс затрагивает макулярную область сетчатки глаза и берет начало в области эпителия пигмента, что ведет к потере зрения. Процесс носит двусторонний характер.

Формы патологии

Существует четкое разграничение патологии на четыре вида в зависимости от области локализации зоны воспаления: Дегенеративный процесс может быть отмечен:

Также существует смешанная форма заболевания, которая предполагает локализацию воспаления в центральной части глаз и на периферии.

Механизмы развития заболевания

Причины заболевания описаны врачом К. Штаргардтом в первой половине ХХ века. В честь него назвали это заболевание. Патология отнесена к макулярной области и, по утверждению ученого, передается внутри одной семьи по наследству. Обычно обозначается полиморфная офтальмоскопическая картина, что носит название "атрофия хориоидеи","бычий глаз", "битая бронза", и др.
С помощью позиционного клонирования был обозначен главный локус гена, который вызывает пигментный ретинит, наиболее ярко проявляется в фоторецепторах. В науке он получил название ABCR. Глазная болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу. Для патологии характерна локализация мутировавших генов в хромосомах 13q и 6ql4. Генетическая основа не находится в зависимости от половой принадлежности. По последним исследованиям врачей-генетиков, при доминантном типе передачи заболевания оно протекает несколько легче и не всегда приводит к слепоте. Большинство клеток рецепторов продолжают функционировать. У таких пациентов патология протекает с минимумом симптомов. У больных сохраняется трудоспособность и возможность вождения транспортных средств. Как развивается болезнь Штаргардта? Причины макулярных дегенерации клеток кроются в недостатке энергии. Дефект гена провоцирует выработку неполноценного белка, который передает молекулы АТФ через клеточную мембрану желтого пятна центральной части сетчатки глаза. В ней сфокусировано изображение графики и цвета.

Симптоматика патологии

Какие особенности людей с болезнью Штаргардта? При развитии заболевания не отмечается патологии в других внутренних органах. Процесс затрагивает только глаза. Болезнь начинается с потери остроты зрения. Со временем симптоматика нарастает, и появляются грубые нарушения восприятия цвета во всем воспринимаемом зрением спектральном диапазоне.
Дегенеративные изменения глазного дна проявляются в следующих показателях:

Такие процессы могут протекать в совокупности с возникновением беловато-желтых пятен. По мере прогрессирования заболевания в пигментном эпителии сетчатки выявляется повышенное накопление липофусцин-подобного вещества. У всех пациентов, пораженных данной патологией, выявляются абсолютные или частичные центральные скотомы, которые обладают разной величиной, обусловленной распространенностью процесса. При желтопятнистой форме поле зрения у больного человека может оставаться в пределах нормы, но центральное зрение заметно снижается. У большинства больных, подвергшихся обследованию, было отмечено нарушение восприятия цвета по типу дейтеранопии, красно-зеленой дисхромазии. При желтопятнистом дистрофические процессе цветовое зрение может быть и вовсе не возбуждено. При дистрофии Штаргардта поддается изменению частота пространственной чувствительности контраста (в пределах 6 — 10 ? со значительным снижением в области средних пространственных частот и отсутствием в области высоких частот). Синдром получил название "паттерн колбочковой дистрофии". Симптоматика включает волнистое видение предметов, слепые пятна, размытости, нарушение цвета и трудности адаптации при наличии тусклой освещенности.

Диагностирования заболевания

В результате проведения исследований на генетическом уровне обнаруживаются доказательства того, что глазная болезнь Штаргардта определяется аллельными нарушениями локуса ABCR. Диагностирование болезни начинается с изучения состояния глазного дна. Проводится флюоресцентная ангиография сосудов сетчатки, а также электрофизиологические исследования. В этом случае требуется определение степени поражения. Это дает возможность определить ряд индикаторов заболевания, в том числе гиперфлюоресцирующие очага и флюоресценцию диска зрительного нерва.
Так как заболевание имеет наследственную природу, то самым точным способом определения станет диагностика на уровне ДНК, которая способна выявить наследственные мономоногенные заболевания.

Дифференциальная диагностика

Болезнь Штаргардта следует разграничивать с колбочко-палочковым, колбочковым, и палочко-колбочковым дистрофическим процессом, доминантной прогрессирующей фовеальной дистрофией, ювенильным ретиношизисом, макулярной дистрофией вителлиформной. Также дифференциальная диагностика показана в случае наличия токсикоза при беременности, приобретенного за врачебной дистрофии (в частности, при хлороквиновой ретинопатии).

можно Ли вылечить болезнь Штаргардта?

Этиологической терапии не существует. Устраняется болезнь Штаргардта? Лечение вспомогательного характера предусматривает применение парабульбарных инъекций таурина и антиоксидантов, введение средств, расширяющих сосуды (пентоксифиллин, никотиновая кислота), а также стероидов. Проводится лечение витаминами, которые способствуют укреплению стенок сосудов и улучшению кровообращения. Обычно применяются витамины группы В, А, С, Е.
Показано проведение физиотерапевтических процедур. Среди них следует выделить электрофорез с применением лекарственных средств, а также стимуляцию сетчатки глаз при помощи лазера. Применяется ревасуляризация сетчатки с помощью пересадки из зоны желтого пятна волокон мышц. Раньше офтальмологи всего мира считали, что заболевание не поддается лечению. Указанная терапия помогала только немного задержать прогрессирование патологии, но ни в коем случае не предотвратить его. Как правило, лечение не спасало людей от полной потери зрения. Нужна разработка другой методики, которая способствовала бы восстановлению поврежденных глазных структур.

Инновационная методика терапии

Существует ли на данный момент эффективная методика устранения такой патологии, как болезнь Штаргардта? Как лечить серьезный недуг? Способ был предложен в 2009 году доктором Александром Дмитриевичем Ромащенко, который является руководителем центра офтальмологии "ОН Клиник" (г. Санкт-Петербург, ул. Марата, дом 69 корпус В). Им был усовершенствованный вариант терапии недуга, основанный на тканевом клеточном лечении.
Основу терапии составляет применение стволовых клеток жировой ткани больного человека. Терапевтический метод был разработан ранее ученым В. П. Филатовым. Благодаря инновационной технологии пациентам предоставляется возможность восстановления утраченного зрения и обеспечивается полноценная жизнь. Доктором А. Д. Ромащенко был зарегистрирован комплекс технологий в области биомедицины и запатентованы следующие способы лечения стволовыми клетками:

В какой клинике проводится лечение?

Лечением сложного заболевания занимается офтальмологический центр «Он Клиник». Центр находится в таком городе, как Санкт-Петербург. Лечить болезнь Штаргардта можно только в этом центре, так как он является единственным в России, где применяется подобная технология.

безопасна Ли терапия стволовыми клетками?

Специалисты могут с уверенностью подтвердить, что терапия по технологии, разработанной А. Д. Ромащенко, абсолютно безопасна. Для терапии применяются клетки пациента, что исключает возможность их отторжения или развития других негативных последствий.

Заключение

Болезнь Штарградта дебютирует в раннем возрасте и быстро приводит к абсолютной потере зрения. В очень редких случаях, при наследовании по доминантному типу, зрение падает медленными темпами. Пациентам рекомендуется посещение офтальмолога, прием витаминов и ношение солнцезащитных очков. Самым эффективным способом устранения патологии считается терапия с помощью стволовых клеток.