Вам кажется, что у маленького ребенка медленно растут ноги или руки? Возможно, у него болезнь Олье. Это заболевание, при котором происходят аномалии развития костного скелета, то есть его дисплазии. Другие названия этой болезни - множественный хондроматоз костей, односторонний хондроматоз или дисхондроплазия костей. Свое основное название заболевание получило от имени лионского хирурга Олье. Болезнь он открыл и описал, благодаря использованию рентгеновских лучей, в 1899 году.

Что такое болезнь Олье

Эта болезнь относится к аномалий развития костного скелета, к которым относится множество заболеваний, в том числе и хорошо известна многим мамам малышей тазобедренная дисплазия.
Заболевание чаще проявляется в детском возрасте, из-за чего раньше считалось, что это болезнь детей. Сейчас доказано, что патология может дебютировать и у взрослых (признаки могут проявляться даже в возрасте 20-40 лет). Это врожденная патология, однако она проявляется через некоторое время - в раннем детстве или в подростковом периоде, то есть во время интенсивного роста, когда становятся очевидными деформации костей и/или ненормальное развитие рук и ног. При болезни Олье в метафизах длинных трубчатых костей конечностей появляются наросты хрящей. Заболевание развивается преимущественно в костях, хрящах и суставах рук и ног, в частности в стопах и кистях, а также в костях таза, но встречается оно и в ребрах, грудине или черепе.
Наросты, или енхондроми, делают внешний слой кости тонким и хрупким. По сути, это доброкачественные опухоли, которые способны перерасти в злокачественные (например, хондросаркоми). К счастью, это случается крайне редко.
Во время полового созревания наросты стабилизируются и заменяются костями. Следовательно, болезнь Олье – тяжелое наследственное заболевание, окостенение хрящевого скелета, при котором также происходит и утолщение метафизов (шейки трубчатых костей). Причина ее возникновения до сих пор неизвестна. В ряде случаев она носит аутосомно-доминантный генетический характер. Схожими с дисхондроплазией заболеваниями редкие синдромы Маффуччи и Протея. При первом, кроме доброкачественных хрящевых наростов и скелетных деформаций, на коже образуются гемангиомы – темно-красные пятна неправильной формы, состоящие из кровеносных сосудов. При втором развиваются доброкачественные опухоли в разных частях тела.

Кто подвержен заболеванию

Ранее считалось, что хондроматоз костей встречается редко. Но сейчас, когда рентгеновское исследование проводится достаточно широко, выяснилось, что редкостью его назвать нельзя. Если 20 лет назад было описано 30 случаев, то сейчас их в два раза больше. Определить точное начало обычно невозможно, если с рождения не проводилось регулярное динамическое исследование с помощью рентгена, особенно это касается раннего детства и внутриутробного развития, когда, собственно, и возникает болезнь Олье. Болезнь эта, кстати, у девочек оказывается почти в два раза чаще, чем у мальчиков.

Симптомы

Чтобы не пропустить признаки заболевания, родители должны насторожиться, если у ребенка:

Все эти факторы дают возможность предполагать, что у ребенка болезнь Олье.
Заболевание не всегда проявляется сразу при рождении, но уже в возрасте 1-4 лет можно заметить, что у ребенка медленнее, чем положено, растут ноги или руки. Это основной симптом болезни, который нельзя оставлять без внимания. В остальном малыш развивается нормально, несмотря на то что ему поставлен диагноз «болезнь Олье». Дисхондроплазия чаще поражает одну конечность, однако нередки случаи поражения обеих. Если заболевание коснулось ног, ребенок будет низкого роста за счет их укорочения. Особенно сильно отстают в росте кости, если патологический процесс начался очень рано. Деформации протекают болезненно, прогрессируют медленно. Концовку, подверженная заболеванию, становится короче, толще, меняется походка, наблюдается хромота. Может наблюдаться варусная или вальгусная деформация колена (реже - проксимального конца бедра или стопы), сколиоз позвоночника. Мышечная атрофия при этом заболевании не присутствует.
Большим изменениям подвергаются фаланги, плюсневые и, в ряде случаев, пястные кости. Они укорочены, расширены, неуклюжие и содержат множество хрящевых просветлений. Страдают болезнью Олье склонны к переломам, так как в результате заболевания у них неправильно развивается костная ткань. Впрочем, переломы чаще всего беспроблемно зарастают.

Сопутствующие заболевания

Дисхондроплазию могут сопровождать поражения других органов, хотя сопутствующие заболевания развиваются далеко не всегда. В частности, у маленьких девочек вместе с болезнью Олье может наблюдаться тератома яичника и эндокринные нарушения, в том числе тяжелые, включая очень ранние менструации и преждевременное половое созревание с ускорением окостенения.
Впрочем, развитие возвращается в норму при удалении опухоли яичника.

Диагностика

Чтобы выявить болезнь Олье, в первую очередь необходимо сделать рентген. Также следует провести биопсию кости и магнитно-резонансную томографию. При выявлении заболевания, больным требуется регулярное обследование у врача, чтобы при необходимости своевременно выявить злокачественные трансформации в хондросаркому.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальная диагностика при болезни Олье, по сути, не нужна уже после рентгенологического исследования, так как картина хондроматоза очень специфическая. Тем не менее каждый случай индивидуален, а набор болезненных признаков практически не повторяется, поэтому врачам следует исключить ряд схожих заболеваний. Рентген исключает атипичную хондродистрофию, гемигипертрофию или гемиатрофию костей, рахитические деформации и некоторые другие заболевания. Также, благодаря рентгеновским снимкам, исключается болезнь Реклингаузена, с которой конечно можно спутать болезнь Олье. Главный принцип – необходимо сделать рентген всего скелета, а не его части.

Принципы лечения

Дисхондроплазия в настоящее время, к сожалению, не имеет способов рационального лечения. В отличие, например, от такого заболевания, как тазобедренная дисплазия, хондроматоз лечится только хирургической коррекцией деформации. В ряде случаев показано искусственное эндопротезирования. Другое лечение, которое должен получать больной, – симптоматическое и поддерживающее. Хирургическое вмешательство показано преимущественно взрослым, так как, по современным наблюдениям, при оперативной коррекции в школьном возрасте устойчивых результатов получено не было, а это значит, что смысл проводить хирургическое лечение есть только при сформированных деформациях, но не динамических. Однако при тяжелых поражениях возможно оперативное вмешательство и для детей, особенно если речь идет о пальцах, которые значительно искривляются при болезни Олье. Болезнь нуждается в поддержке суставов и костей: пациентам показано ношение ортопедической обуви, использование ортопедического аппарата и других устройств для закрепления суставов. Больные обязательно должны заниматься разработанными именно для этой патологии упражнениями лечебно-физкультурного комплекса.
Полезны также занятия гимнастикой и упражнения на специальных тренажерах. Это помогает вернуть тонус мышц и укрепить связки.

Прогноз

По исследованиям, чаще всего в пубертатном возраста хрящевая ткань заменяется костной (возможно, именно поэтому у взрослых случаи заболевания выявляются крайне редко). Однако у маленьких детей прогноз менее радужен: деформация, хоть и медленно, но прогрессирует. Именно этим и опасна болезнь Олье. Болезнь настолько индивидуально проявляется в каждом случае, что в целом прогноз оценить однозначно трудно. При многочисленных поражениях он более благоприятный, чем в случае одиночных локализованных изменений. Единичные деформации приводят к укорочение одной из конечностей и, следовательно, к их асимметрии, особенно если речь идет о маленьких детях. А это уже невозможно исправить. Также при раннем развитии опухолей увеличивается риск различных увечий пальцев.

Трансформация в хондросаркому

Несмотря на то, что трансформация в злокачественный вид - хондросаркому - происходит нечасто, все же вероятность развития рака существует. Преимущественно это случается в подростковом возрасте, хотя ряд современных исследований показывает, что это может произойти гораздо позже. По этой причине больным дисхондроплазией рекомендуются регулярные консультации у врача и медицинские обследования.