Современная медицина может предложить будущим родителям не только узнать пол ребенка и увидеть его черты лица, но и заранее определить, какие болезни ждут их потомка в будущем. Помогает в этом цитогенетическое исследование. Для его проведения достаточно нескольких миллилитров крови или любой другой жидкости/ткани плода. После проведения сложных химических и физических манипуляций с материалом врач-генетик может дать ответы на интересующие семью вопросы.

Определения

Цитогенетическое исследование – это микробиологическое исследование генетического материала человека с целью выявления генных, хромосомных или митохондриальных мутаций, а также онкологических заболеваний. Значение этого исследования определяется доступностью клеток для кариотипирования и изучения происходящих в них изменений.
Внешний вид молекулы ДНК в ядре клетки сильно варьирует в зависимости от фазы клеточного цикла. Для того чтобы провести анализ, необходимо, чтобы произошла конъюгация хромосом, которая бывает в метафазе мейоза. При качественном заборе материала каждая хромосома видно как две отдельные хроматиды, расположены в центре клетки. Это идеальный вариант, чтобы провести цитогенетическое исследование. Кариотип человека в норме состоит из 22 пар аутосом и двух половых хромосом. У женщин это ХХ, а у мужчин - ХУ.

Показания

Цитологическое исследование проводится при наличии конкретных показаний как со стороны родителей, так и со стороны ребенка: - мужское бесплодие;
- первичная аменорея;
- привычное невынашивание беременности;
- мертворождения в анамнезе;
- наличие детей с хромосомными аномалиями;
- наличие детей с пороками развития;
- перед процедурой экстракорпорального оплодотворения (ЭКО);
- наличие в анамнезе неудачных ЭКО.
Для плода существуют отдельные показания: - наличие у родившегося ребенка пороков развития;
- умственная отсталость;
- задержка психомоторного развития;
- аномалии пола.

Исследования крови и костного мозга

Цитогенетическое исследование крови и костного мозга, проводится для определения кариотипа, выявление количественных и качественных нарушений в структуре хромосом, а также подтверждения онкологического заболевания. Клетки крови с ядрами (лейкоциты) культивируют в питательной среде трое суток, затем фиксируют полученный материал на предметном стекле и изучают под микроскопом. На этом этапе важно качественное окрашивание зафиксированного материала и уровень подготовки врача-лаборанта, который будет осуществлять исследования. Для анализа костного мозга необходимо получить из биоптата не менее двадцати клеток. Забор материала должен проводиться только в условиях лечебного учреждения, так как процедура болезненная, а кроме того, необходимы стерильные условия для предупреждения инфицирования места пункции.

Исследования плода

Цитогенетическое исследование плода назначается врачом-генетиком после консультации супружеской пары. Существует несколько вариантов забора материала для этого анализа. Самый ранний – это биопсия плаценты. Забор материала на цитогенетическое исследование хориона проводится трансвагинально под контролем УЗИ. Аспирационной иглой берется несколько ворсинок будущей плаценты, которые уже содержат ДНК эмбриона. Процедуру можно проводить с 10-й недели беременности. Начиная с третьего месяца разрешается делать амниоцентез. Это аспирация околоплодных вод, где находятся клетки эпителия плода, которые можно использовать как материал для исследования.
Третий вариант – кордоцентез. Данная процедура может навредить ребенку, поэтому показания должны быть достаточно весомыми. Через переднюю брюшную стенку в амниотический пузырь вводится игла, которая потом должна попасть в вену пуповины и забрать часть крови. Вся процедура проводится под УЗИ-контролем. С помощью этих методов можно определить моногенные, хромосомные и митохондриальные патологии будущего ребенка и принять решение о продолжении или прерывании беременности.

Анализ опухолевых клеток

Молекулярно-цитогенетическое исследование хромосом раковых клеток затруднено из-за их морфологических изменений, а также плохой различимости полос. Это может быть транслокация, делеция и т. д. На современном уровне для исследования таких образцов используют гибридизацию in situ (то есть «на месте»). Это позволяет обнаружить место расположения хромосом в любой молекуле ДНК или РНК. Можно таким образом искать и маркеры других заболеваний. Важно, что проводить исследования можно не только в метафазу, но и в интерфазу, что увеличивает количество материала. Главная загвоздка заключается именно в маркерах онкологических заболеваний, так как в каждом конкретном случае необходимо приготовить индивидуальную последовательность нуклеотидов и размножить ее. Затем, после накопления достаточного количества исследуемой ДНК, проводится, собственно, гибридизация. В конце нужно отделить участки, которые были выявлены, и сделать вывод о результатах исследования.

Виды нарушения хромосом

На сегодняшний день насчитывают несколько видов хромосомных нарушений: - моносомії – наличие только одной хромосомы из пары (болезнь Шерешевского - Тернера);
- трисомии – добавление еще одной хромосомы (сидром суперженщины и супермужчини, Дауна, Патау, Эдвардса);
- делеция – удаление участка хромосомы (мозаичные формы хромосомных патологий);
- дупликация – дублирование определенного участка хромосомного плеча;
- инверсия – поворот участка хромосомы на сто восемьдесят градусов;
- транслокация – перенос участков генома с одной хромосомы на другую.
Структурные нарушения хромосом передаются следующему поколению и могут накапливаться, поэтому возрастает риск рождения больных детей. Материал цитогенетических исследований тщательно изучается на предмет наличия повреждений, и по нему делается вывод о состоянии всего организма.

Клиническое значение

Клетка, которая имеет приобретенную или врожденную аномалию, может стать предшественницей целого клана клеток, которые сформируют опухоль или стигму дисембриогенеза. Своевременное их выявление способствует ранней постановке диагноза и принятия решения о дальнейшей тактике лечения. Цитогенетическое исследование дало возможность многим супружеским парам, которые имеют дефектные рецессивные гены, родить здоровых детей или, если это невозможно, задуматься о процедуре ЭКО и суррогатное материнство.