Дефицит Альфа-1-антитрипсина — это заболевание врожденного характера, которая передается на генетическом уровне при зачатии ребенка. Симптомы начинают проявляться с первых дней жизни малыша. Со временем клинические признаки становятся все более разнообразными, а состояние больного постепенно ухудшается. У большинства пациентов врачи диагностируют легочную форму патологии. Лишь у 12% больных отмечаются симптомы поражения тканей печени. Современная медицина не располагает специфическими средствами для лечения недуга. Поэтому основные меры должны быть направлены на замедление течения заболевания.
Что такое Альфа-1-антитрипсин?
Это белок, за выработку которого отвечают клетки печени. Оттуда он попадает в кровь, а после транспортируется в легкие. Для чего нужен этот белок? Главная его функция заключается в защите тканей легких от повреждения другими типами белков — ферментов. Эти вещества необходимы для полноценного функционирования и развития всего организма. Например, протеазы отвечают за выведение бактерий из легких, помогая бороться с инфекционными процессами. Высвобождаясь в большом количестве, они также способствуют защите альвеол от воздействия табачного дыма. Активность данных ферментов должна быть сбалансированной. При отклонении показателей в сторону увеличения легочные элементы начинают плавиться. Альфа-1-антитрипсин позволяет регулировать активность ферментов протеазы.
Как формируется дефицит?
В одном клеточном ядре содержится только 46 хромосом. Все они разбиты на 23 пары. В каждой паре одна хромосома наследуется от отца, другая — от матери. Она представляет собой нитевидную структуру. В свою очередь, каждый ген состоит из определенной последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты и занимает определенное место в хромосоме. Он также контролирует определенную функцию или выполняет собственную работу в организме. ДНК образует генетический материал человека.
Недостаточность Альфа-1-антитрипсина сопровождается повреждением гена в хромосоме №14. При дублицировании белок не вырабатывается в необходимом количестве, формируется дефицит. Данное вещество оседает в печени и не попадает в легочную ткань. Такое нарушение влечет за собой повреждение альвеол и развитие эмфиземы. Остаточный белок в печени способствует формированию рубцовой ткани. В результате развивается печеночная недостаточность.
Механизм передачи заболевания
Впервые патология, что характеризует недостаток Альфа-1-антитрипсина, была описана в 1963 году датским врачом Стенной Эриксоном. Сегодня она диагностируется крайне редко. Однако количество больных увеличивается в геометрической прогрессии. Почему? Все дело в генетической природы патологии. Заболевание передается по наследству, если оба родителя являются носителями аномального гена. Согласно статистическим данным, у 1 человека из 25 диагностируется подобный дефект. Если два партнера противоположного пола с поврежденным геном решают зачать малыша, с высокой долей вероятности на свет появится больной ребенок. На сегодняшний день на каждые 5 тысяч человек приходится лишь один с развитием полноценной клинической картины. Всего несколько десятилетий назад эти показатели были значительно ниже. На 20 тысяч человек встречался лишь с дефектным геном. Такие статистические данные в полной мере иллюстрируют масштабы распространения патологии.
Симптомы и первые проявления заболевания
Клиническая картина патологического процесса во многом определяется его формой и степенью поражения. У большинства людей симптомы заболевания не дают о себе знать в течение десятилетий. В других, наоборот, патология стремительно прогрессирует. На этот процесс накладывают отпечаток условия жизни больного и его образ жизни. Легочные проявления болезни встречаются чаще всего. У курильщиков они появляются после 20 лет. У пациентов, которые придерживаются здорового образа жизни, этот рубеж преодолен практически в 2 раза (40-45 лет). Сначала появляется одышка после интенсивных физических нагрузок. Она постепенно приводит к ухудшению дыхательного процесса. Потом присоединяется кашель с мокротой. Для этого заболевания характерны частые воспалительные поражения верхних дыхательных путей. Дефицит Альфа-1-антитрипсина у детей, точнее его печеночные симптомы, что возникают с первых дней жизни. Они проявляются в форме гепатита неясной этиологии, желтушности кожных покровов. До 14-16 лет большинство клинических случаев разрешается в сторону минимизации симптомов печеночных. У части подростков сохраняются эпизодические тянущие боли в области правого подреберья. Появление симптомов печеночных у взрослых опасно развитием осложнений. Подобная картина характеризует рубцевание ткани органа, что впоследствии приводит к тяжелой цирроза и смерти человека.
Дифференциальная диагностика
Белок Альфа-1-антитрипсин играет важную роль в функционировании всего организма. Его недостаточность сопровождается серьезными осложнениями, а иногда приводит к смерти человека. В группу повышенного риска развития патологии входят:
Для проведения дифференциальной диагностики пациент должен сдать кровь на Альфа-1-антитрипсин. Если анализ подтверждает дефицит белка, каждому члену семьи больного необходимо пройти полное медицинское обследование на предмет выявления дефектного гена. Все остальные мероприятия по диагностике, направленные на определение степени поражения тканей. Периодически необходимо проходить обследование для:
Принципы лечения
Эмфизема провоцирует необратимые изменения. Поэтому любая применяемая терапия не позволяет восстановить структуру легких или улучшить их работу, но может остановить прогрессирование болезни. Лечение достаточно дорогое и рекомендуется только некурящим пациентам, у которых умеренно выраженное нарушение функций органов. Оно показано в том случае, если в анализе Альфа-1-антитрипсин находится в пределах нижней границы. Отказ от курения, применения бронходилататоров — важные составляющие терапии. Экспериментальное лечение с использованием фенилмасляной кислоты, которая позволяет обратить нарушено формирование протеинов в гепатоцитах, пока находится в стадии разработки. Многим пациентам моложе 60 лет врачи предлагают трансплантацию легкого. Информация о пользу операции по уменьшению объема органа с эмфиземой весьма противоречивы. Лечение при поражении печени носит симптоматический характер. Замещение ферментов в большинстве случаев неэффективна, поскольку заболевание вызвано патологическим процессом. Пациентам с печеночной недостаточностью показана трансплантация органа. Для лечения панникулита используются кортикостероиды и тетрациклины.
Прогноз
Что ждать пациентам с диагнозом «Дефицит Альфа-1-антитрипсина»? Лечение данного заболевания предусматривает только облегчение состояния пациента. Полностью побороть эту патологию не представляется возможным. Прогноз зависит от степени поражения органов. В особо серьезных случаях он неблагоприятный. Человек погибает от эмфиземы или цирроза. Ученые со всего мира продолжают активно изучать данное заболевание, искать универсальные лекарства. Например, в США и некоторых европейских странах больным перед началом экспериментального лечения предлагают сдать подтверждает болезнь анализ. Альфа-1-антитрипсин, полученный из плазмы абсолютно здоровых людей, им вводят внутривенно. Лечение проводят по специально разработанным схемам. Подобные процедуры повторяют несколько раз в месяц. Данный метод лечения является дорогостоящим и превентивным. Кроме того, он не подходит больным с печеночными проявлениями болезни, когда в патологический процесс вовлекаются не легкие. В таких ситуациях терапия сводится к устранению симптомов болезни.
методы профилактики
Специфических методов профилактики заболевания современная медицина предложить не может. Врачи рекомендуют парам, планирующим зачатие ребенка, посещать консультации генетика. Особенно это касается родителей, у одного из которых уже есть дефектный ген.
Подведем итоги
Заболевание, характеризуется недостатком легочной протеазы и накоплением в печени патологического антитрипсина, является относительно редким. Однако с каждым годом количество пациентов с симптомами этого заболевания увеличивается в геометрической прогрессии. К сожалению, предупредить его развитие не представляется возможным.
