"Ген", "геном", "хромосома" – слова, знакомые каждому школьнику. Но представление об этом вопросе довольно обобщенное, так как для углубления в биохимические дебри нужны специальные знания и желание все это понимать. А оно, если и присутствует на уровне любопытства, то быстро исчезает под весом изложения материала. Попробуем разобраться в хитросплетениях наследственной информации в научно-полярной форме.

Что такое ген?

Ген – это наименьшая структурная и функциональная доля информации о наследственности у живых организмов. По сути он представляет собой небольшой участок ДНК, в котором содержится знание об определенной последовательности аминокислот для построения белка или функциональной РНК (с которой также будет синтезирован белок). Ген определяет те признаки, которые будут наследоваться и передаваться потомками далее по генеалогической цепи. У некоторых одноклеточных организмов существует перенос генов, который не имеет отношения к воспроизводству себе подобных, он называется горизонтальным.
"На плечах" генов лежит огромная ответственность за то, как будет выглядеть и работать каждая клетка и организм в целом. Они управляют нашей жизнью от момента зачатия до самого последнего вздоха.
Первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 году опубликовал свои наблюдения о результатах при скрещивании гороха. Наследственный материал, который он использовал, четко показывал закономерности передачи признаков, таких как цвет и форма горошин, а также цветки. Этот монах сформулировал законы, которые сформировали начало генетики как науки. Наследование генов происходит потому, что родители отдают своему чаду по половинке всех своих хромосом. Таким образом, признаки мамы и папы, смешиваясь, образуют новую комбинацию уже имеющихся признаков. К счастью, вариантов больше, чем живых существ на планете, и невозможно отыскать двух абсолютно идентичных существ.
Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы генами. В 1912 году генетик из Соединенных Штатов Америки Морган показал, что они находятся в хромосомах. С тех пор прошло более полутора веков, и исследования продвинулись дальше, чем Мендель мог себе представить. На данный момент ученые остановились на мнении, что информация, которая находится в генах, определяет рост, развитие и функции живых организмов. А может быть, даже и смерть.

Классификация

Структура гена содержит в себе не только информацию о белке, но и указания, когда и как ее считывать, а также пустые участки, необходимые для разделения информации о различных белках и остановки синтеза информационной молекулы.
Существует две формы генов:

На сегодняшний день ученые могут ответить на вопрос: сколько генов в хромосоме? Ответ вас удивит: около трех миллиардов пар. И это только в одной из двадцати трех. Геном называется наименьшая структурная единица, но она способна изменить жизнь человека.

Мутации

Случайное или целенаправленное изменение последовательности нуклеотидов, входящих в цепь ДНК, называется мутацией. Она может практически не влиять на структуру белка, а может полностью исказить его свойства. А значит, будут локальные или глобальные последствия такого изменения. Сами по себе мутации могут быть патогенными, то есть проявляться в виде заболеваний, или летальными, не позволяют организму развиваться до жизнеспособного состояния. Но большинство изменений проходит незаметно для человека. Делеции и дупликации постоянно происходят внутри ДНК, но не влияют на ход жизни каждого отдельного индивидуума. Делеция – это потеря участка хромосомы, который содержит определенную информацию. Иногда такие изменения оказываются полезными для организма. Они помогают ему защититься от внешней агрессии, например вируса иммунодефицита человека и бактерии чумы. Дупликация – это удвоение участка хромосомы, а значит, и совокупность генов, которые он содержит, также удваивается. На повторении информации она хуже поддается селекции, а значит, может быстрее накапливать мутации и изменять организм.

Свойства гена

У каждого человека есть огромная молекула ДНК. Гены - это функциональные единицы в ее структуре. Но даже такие малые участки имеют свои уникальные свойства, которые позволяют сохранять стабильность органической жизни:

Геном

Геном человека – это весь наследственный материал, который находится в единственной клетке человека. Именно в нем содержатся указания о построении тела, работе органов, физиологических изменениях. Второе определение данного термина отражает структуру понятия, а не функцию. Геном человека - это совокупность генетического материала, упакованного в гаплоидном наборе хромосом (23 пары) и относится к конкретному виду.
Основу генома составляет молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты, хорошо известна как ДНК. Все геномы содержат по крайней мере два вида информации: кодированная информация о структуре молекул-посредников (так называемых РНК) и белка (эта информация содержится в генах), а также инструкции, которые определяют время и место проявления этой информации при развитии организма. Сами гены занимают очень небольшую часть генома, но при этом является его основой. Информация, записанная в генах, — своего рода инструкция для изготовления белков, главных строительных кирпичиков нашего тела. Однако для полной характеристики генома недостаточно заложенной в нем информации о структуре белков. Нужны еще данные об элементах генетического аппарата, которые принимают участие в работе генов, которые регулируют их проявление на разных этапах развития и в разных жизненных ситуациях. Но даже и этого мало для полного определения генома. Ведь в нем присутствуют также элементы, способствующие его самовоспроизведению (репликации), компактной упаковке ДНК в ядре и еще какие-то непонятные пока еще участки, иногда называемые «эгоистичными» (то есть будто служащими только для самих себя). Из всех этих причин в данный момент, когда заходит речь о геноме, обычно имеют в виду всю совокупность последовательностей ДНК, представленных в хромосомах ядер клеток определенного вида организмов, включая, конечно, и гены.

Размер и структура генома

Логично предположить, что ген, ген, хромосома отличаются у разных представителей жизни на Земле. Они могут быть как бесконечно малыми, так и огромными и вмещать в себе миллиарды пар генов. Структура гена также будет зависеть от того, чей геном вы исследуете. По соотношению между размерами генома и числом входящих в него генов можно выделить два класса:

Исследования показали, что в геноме человека находится около 28 тысяч генов. Они неравномерно распределены по хромосомам, но значение этого признака остается пока загадкой для ученых.

Хромосомы

Хромосомы – это способ упаковки генетического материала. Они находятся в ядре каждой еукариотической клетки и состоят из одной очень длинной молекулы ДНК. Их легко можно увидеть в световой микроскоп в процессе разделения. Кариотипом называется полный набор хромосом, который является специфическим для каждого отдельного вида. Обязательными элементами для них является центромера, теломеры и точки репликации.

Изменения хромосом в процессе деления клетки

Ген, ген, хромосома – это последовательные звенья цепи передачи информации, где каждое последующее включает предыдущее. Но и они претерпевают определенные изменения в процессе жизни клетки. Так, например, в интерфазе (период между делениями) хромосомы в ядре расположены рыхло, занимают много места. Когда клетка готовится к митозу (то есть к процессу разделения надвое), хроматин уплотняется и скручиваются в хромосомы, и теперь его становится видно в световой микроскоп. В метафазе хромосомы напоминают палочки, близко расположенные друг к другу и соединены первичной перетяжкой, или центромерой. Именно она отвечает за формирование веретена деления, когда группы хромосом выстраиваются в линию. В зависимости от расположения центромеры существует такая классификация хромосом:

Данная классификация хромосом была предложена в 1912 году и используется биологами вплоть до сегодняшнего дня.

Аномалии хромосом

Как и с другими морфологическими элементами живого организма, с хромосомами тоже могут происходить структурные изменения, которые влияют на их функции:

Генетика

Генетика - это наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также обеспечивающие их биологические механизмы. В отличие от многих других биологических наук она с момента своего возникновения стремилась быть точной наукой. Вся история генетики — это история создания и использования все более и более точных методов и подходов. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, генетической инженерии, микробиологической промышленности. Наследственность - способность организма обеспечивать в ряду поколений преемственность морфологических, биохимических и физиологических признаков и особенностей. В процессе наследования воспроизводятся основные видоспецифические, групповые (этнические, популяционные) и семейные черты строения и функционирования организмов, их онтогенеза (индивидуального развития). Наследуются не только определенные структурно-функциональные характеристики организма (черты лица, некоторые особенности обменных процессов, темперамента и др.), но и физико-химические особенности строения и функционирования основных биополимеров клетки. Изменчивость — разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм. Изменчивость вместе с наследственностью представляют собой два неразделимих свойства живых организмов.

Синдром Дауна

Синдром Дауна – генетическое заболевание, при котором кариотип состоит из 47 хромосом у человека вместо обычных 46. Это одна из форм анеуплоидии, о которой говорилось выше. В двадцать первой паре хромосом появляется дополнительная, которая привносит лишнюю генетическую информацию в геном человека. Название свое синдром получил в честь врача, Дона Дауна, который открыл и описал его в литературе как форму психического расстройства в 1866 году. Но генетическая подоплека была обнаружена почти на сто лет позже.

Эпидемиология

На данный момент кариотип в 47 хромосом у человека встречается один раз на тысячу новорожденных (раньше статистика была другой). Это стало возможным благодаря ранней диагностике данной патологии. Заболевание не зависит от расы, этнической принадлежности матери или ее социального положения. Влияет возраст. Шансы родить ребенка с синдромом Дауна растут после тридцати пяти лет, а после сорока соотношение здоровых детей к больным составляет уже 20 к 1. Возраст отца старше сорока лет также увеличивает шансы на рождение ребенка с анеуплоидией.

Формы синдрома Дауна

Наиболее частый вариант – появление дополнительной хромосомы в двадцать первой паре с ненаследственному пути. Он обусловлен тем, что во время мейоза эта пара не расходится с веретену деления. У пяти процентов больных наблюдается мозаицизм (дополнительная хромосома содержится во всех клетках организма). Вместе они составляют девяносто пять процентов от общего количества лиц с этой врожденной патологией. В остальных пяти процентах случаев синдром вызван наследственной трисомией двадцать первой хромосомы. Однако рождение двух детей с этим заболеванием в одной семье незначительно.

Клиника

Человека с синдромом Дауна можно узнать по характерным внешним признакам, вот некоторые из них: - уплощенное лицо;
- укороченный череп (поперечный размер больше продольного);
- кожная складка на шее;
- складка кожи, прикрывающая внутренний угол глаза;
- чрезмерная подвижность суставов;
- пониженный тонус мышц;
- уплощение затылка;
- короткие конечности и пальцы;
- развитие катаракты у детей старше восьми лет;
аномалии развития зубов и твердого неба;
- врожденные пороки сердца;
- возможно наличие эпилептического синдрома;
- лейкозы. Но однозначно поставить диагноз, основываясь только на внешних проявлениях, конечно, нельзя. Необходимо провести кариотипирование.

Заключение

Ген, ген, хромосома - кажется, что это просто слова, значение которых мы понимаем обобщенно и весьма отдаленно. Но на самом деле они сильно влияют на нашу жизнь и, изменяясь, заставляют меняться и нас. Человек умеет подстраиваться под обстоятельства, какими бы они не оказались, и даже для людей с генетическими аномалиями всегда найдется время и место, где они будут незаменимы.