Множество болезней формируется еще в зачаточном периоде. Поэтому повлиять на их развитие удается не всегда. Ведь большинство из подобных патологий диагностируется только после рождения ребенка. А некоторые гораздо позже. К одному из генетических недугов следует отнести болезнь Клиппеля-Треноне. Синдром был открыт в начале 20 века. Это связывают с появлением такой науки, как генетика. Чаще всего данному заболеванию подвержены лица мужского пола. Однако оно встречается и среди женского населения. Патологию относят к врожденным сосудистым нарушениям.

Описание синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне считается редким генетическим дефектом. Предсказать развитие данной патологии практически невозможно, так как дефект встречается редко и его не диагностируют в период беременности. Однако в некоторых случаях можно заподозрить заболевание Клиппеля-Треноне. Синдром относится к наследственным болезням. Поэтому генетического анализа должны подвергаться беременные женщины, в семье которых встречались случаи развития этой патологии. Другое название заболевания – гипертрофическая гемангиектазия. Клиническая картина синдрома Клиппеля-Треноне включает 3 основных симптома:

• Варикозное расширение вен нижних конечностей.
• Появление пигментных пятен на коже.
• Изменение длины и ширины пораженной конечности.

В некоторых случаях поражение скелета и гипертрофии мягких тканей не наблюдается. Чаще всего патология характеризуется прогрессирующим течением. Прогноз зависит от выраженности изменений сосудов. Несмотря на то, что причину заболевания устранить нельзя, лечебные мероприятия помогают улучшить качество жизни пациента. Людям, страдающим от данной патологии, присваивается инвалидность.

Причины развития синдрома Клиппеля-Треноне

По какой причине возникает заболевание Клиппеля-Треноне? Синдром развивается вследствие генетического дефекта. Передается данная аномалия с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что при наличии такого генетического дефекта у одного из родителей, вероятность развития синдрома у ребенка, что составляет 50%. Также болезнь может передаваться через одно поколение, то есть – от бабушек и дедушек. В этом случае вероятность составляет 25%. Как и все генетические аномалии, сосудистые дефекты развиваются в период закладки тканей плода. На это могут повлиять повреждающие воздействия. К ним относят такие факторы, как:

• Психологический дискомфорт в первые недели беременности.
• Инфекционные заболевания. Большое значение имеют хронические вирусные поражения организма.
• Употребление лекарственных средств, обладающих тератогенным свойством.
• Прием наркотических веществ незадолго до зачатия и в период беременности.
• Курение и алкоголизм.
• Загрязнение воздуха токсичными веществами, радиационное излучение.

Все перечисленные факторы могут вызвать перестройку в организме женщины и будущего ребенка. Особенно они опасны на начальных сроках беременности. Ведь в этот период могут сформироваться различные аномалии.

Механизм развития болезни

Почему происходят сосудистые изменения при болезни Клиппеля-Треноне? Синдром проявляется признаками венозных нарушений. Механизм развития патологии заключается в блокировании оттока крови от нижних конечностей. Это происходит вследствие того, что просвет вен сужается, возникает сдавление сосуда артериальной ветвью, гипертрофированными мышцами, остаточной эмбриональной тканью. Из-за нарушения оттока крови возникает гипертензия. Вены постепенно истончаются, подвергаются повреждениям. Кроме того, нарушается функционирование клапанного аппарата. Из-за стаза крови конечность начинает гипертрофироваться. Вследствие застоя страдает трофическая функция. Поэтому ткани подвергаются ишемии. Длительное нарушение кровоснабжения приводит к склерозированию. Мягкие ткани гипертрофируются, возникает полнокровие и отек. В некоторых случаях изменениям подвергаются и кости. Вследствие этого пораженная конечность может не только увеличиваться в ширину, но и удлиняться.

Синдром Клиппеля-Треноне: симптомы заболевания

К проявлениям синдрома Клиппеля-Треноне относят изменения не только со стороны венозной системы, но и другие дефекты. Несмотря на то, что врожденная патология, первые симптомы могут проявиться в подростковом или взрослом возрасте. Итак, к клиническим проявлениям относят следующие нарушения:

• Расширение поверхностных вен нижних конечностей. Оно проявляется патологической извитостью и болью по ходу видимого невооруженным глазом сосуды. Чаще всего расширенные вены располагаются по внешней поверхности ноги.
• Увеличение конечности в размере. Часто сопровождается явлениями воспаления. Из-за стаза крови больная нога может сильно отличаться от здоровой конечности. Чаще всего она гиперемирована, кожный покров утолщен.
• Удлинение конечности. Гипертрофированная могут как ноги, и руки.
• Появление пигментных невусов на коже. По-другому эти образования называют «винные пятна».

Кроме того, при прогрессировании болезни появляются трофические изменения. На пораженных участках могут возникнуть язвенные дефекты, которые долго не заживают. Среди других аномалий, развивающихся при этой патологии отмечается полидактилия, наличие сросшихся между собой пальцев рук или ног.

Как диагностируют заболевание Клиппеля-Треноне?

Диагностика синдрома Клиппеля-Треноне часто основывается на клинических проявлениях. Симптомы болезни появляются постепенно. Первым признаком может быть возникновение «винных пятен» или расширение вен. Если эти симптомы сочетаются с гипертрофией конечности, выставляется диагноз: синдром Клиппеля-Треноне. Фото людей, страдающих от этого заболевания, схожие между собой. Их можно увидеть в литературе, посвященной редким генетическим патологиям. Поэтому чаще всего диагностика не затруднена. Кроме клинических данных, проводится флебография, УЗДГ нижних конечностей, рентген.

Синдром Клиппеля-Треноне: лечение патологии

Основным лечебным мероприятием считается операция. Объем вмешательства определяется в зависимости от степени поражения сосудов. Чтобы расширить просвет вены, выполняется стентирование. При большой площади поражения производят шунтирование сосуда – замену его участка на имплантат. Для борьбы с варикозной болезнью назначается склеротеропия, лазерная коагуляция вен. Пациенты, страдающие этим заболеванием, должны носить компрессионное белье.

Профилактика синдрома Клиппеля-Треноне

Синдром Клиппеля-Треноне у новорожденных диагностируется редко. Чаще всего его обнаруживают в первые месяцы или годы жизни. Чтобы предупредить развитие недуга, необходимо беречь себя от вредных воздействий в период беременности. Еще одним профилактическим мероприятием считается генетическое исследование плода при наличии случаев заболевания в семье.