Микроцефалия является такой патологией, диагностируемой у детей, при которой череп уменьшен до значительных размеров, что отражается и на размерах головного мозга, он, в свою очередь, также подлежит соответствующему таким изменениям уменьшению. Микроцефалия, симптомы которой проявляются в форме указанных изменений, сочетается с нормальными размерами других частей тела, однако, опять же, за счет сопутствующих изменений головного мозга, характеризуется умственной недостаточностью больного, что проявляется в той или иной степени.

Общее описание

Как понятно из описания выше, микроцефалия является достаточно серьезным дефектом, патологией, которая поражает головной мозг, а, следовательно, сказывается на деятельности центральной нервной системы. Окружность черепа сокращается до 2-3 сигмальных отклонений, если проводить параллели сравнения с окружностью черепа пациентов со средним половозрастным критериям. Микроцефалия, в той или иной ее форме, диагностируется в среднем в одном случае на 10000, при равном соотношении по обоим полам. Примерно в 10% случаев микроцефалия обусловливает развитие у больных олигофрении.

Если рассматривать конкретные цифры, определяющие олигофрению у новорожденных, то известно, что диагноз микроцефалия устанавливается при окружности головы в пределах не более 25-27 сантиметров. Для более понятной картины добавим, что нормальные показатели окружности головы новорожденного ребенка составляют в среднем 35-37 сантиметров. Изменения мозга при такой патологии также существенные, в частности можно выделить, что его масса составляет на начальном этапе около 250 грамм, в то время как при нормальном развитии ребенка эта цифра в среднем соответствует 400 граммам. В дальнейшем его масса несколько увеличивается (до 500-700 грамм при норме веса головного мозга у здорового человека в 1020-1970 грамм), однако, оставаясь при этом в рамках патологии, определяя тем самым неизменную картину общего состояния пациента.

Таким образом, патологическое изменение головы может отличаться от нормы практически в два раза, хотя некоторые данные медицинской статистики свидетельствуют и о том, что при сопоставлении с параметрами нормально развивается головного мозга, указанные отклонения могут достигать трехкратного уменьшения.

Микроцефалия может быть врожденной, то есть диагностированной уже при рождении ребенка, или приобретенной, то есть развиться в течение первого года его жизни. Визуальные изменения в таких случаях проявляются таким образом, что голова перестает расти, размеры мозга неизменны (то есть он также не увеличивается), развитие личности (как и тела в целом) происходит так, как это должно быть у здорового человека. Голова в результате таких изменений остается маленькой, покатый лоб, лицо большое. В связи с постепенным ростом ребенка очевидным становится факт существующего отклонения, обуславливаемого в таком предположении слишком выделяется при визуальном сопоставлении маленькой головой.

На основании результатов патоморфологического исследования выявлено, что головной мозг при микроцефалии, кроме сопутствующего его уменьшение, имеет недоразвитостью больших полушарий, особенно это касается области расположения лобных отделов. Также микроцефалия может сопровождаться проявлениями в виде макро - или микрогирии (что, в свою очередь, определяет аномально широкие или, наоборот, узкие размеры для извилин), а также проявлениями в виде порэнцэфалии (формирование в тканях мозга кистозных полостей), агирии или лиссенцефалии (отсутствие извилин или их сглаженность).

Сначала мы отметили, что микроцефалия сопровождается задержкой умственного развития, хотя это не однозначное утверждение. При микроцефалии у детей может наблюдаться задержка части моторики и речи, моторика, в частности, может обуславливаться спазмированием или паралич мышц. По указанной неоднозначности утверждения в части задержки умственного развития можно определить некоторые исключения из части обучения больных детей. В связи с этим допускается несколько более благоприятная и не настолько ограниченная картина заболевания, в условиях которой возможности детей с микроцефалией более широкие (несколько подробнее по этой части - ниже).

Микроцефалия: фото головы ребенка

Микроцефалия: причины

в Соответствии с учетом времени развития (по аналогии с уже указанными врожденным или приобретенным вариантом этого заболевания, указанным выше), обозначающие первичную микроцефалию и вторичную микроцефалию.

Первичная микроцефалия, сказывается также в виде микроцефалии истинной или наследственной, выступает, таким образом, компонентом, обусловленных наследственными заболеваниями, которые развиваются по рецессивному или аутосомно-рецессивным типом наследования и связанными с полом в соответствии с этим. Настоящая микроцефалия диагностируется в среднем в 7-35% случаев развития этой патологии.

Дальше - вторичная микроцефалия, она, в свою очередь, может быть эмбриопатической и синдромальной. Обусловливается вторичная микроцефалия хромосомными аберрациями (таким типом мутаций, на фоне которых развивается структурное изменение хромосом), наследственными энзимопатиями (генетически обусловленными наследственными заболеваниями, сопровождающимися нарушением обменных процессов), а также патологиями течения беременности и родовой деятельности. Данная форма микроцефалии развивается в среднем за 125 виды аномалий хромосом. Чаще всего синдромальная микроцефалия диагностируется при синдроме Дауна, синдром «кошачьего крика», синдроме Эдвардса, синдроме Патау и т.д.

Развитию вторичной формы эмбриопатической микроцефалии сопровождает предыдущий влияние на плод разного типа факторов. Так, в их числе можно выделить интоксикации на фоне профессионального, наркотического, алкогольного и других вариантов воздействия. Также спровоцировать развитие заболевания может внутриутробная инфекция (токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха, герпес и пр), внутричерепная родовая травма, наличие гормональных заболеваний у матери больного ребенка (таких как тиреотоксикоз, сахарный диабет и др.).

Вторичная микроцефалия мозга в частых случаях проявляется в сочетании с формированием очагов кровоизлияний, кистозных очагов или очагов обызвествления. Микроцефалия у детей нередко дополняется и другими аномалиями, например, формированием характерных ущелий в области неба и губы (это соответствует таким патологиям, как «волчья губа» или «заячья пасть»), развитием врожденной катаракты, гипоплазии почек, врожденными пороками легких и сердца, первичной формы кардиомиопатии и др. В соответствии с характером проявления перечисленных синдромов и общей картиной, характеризующей состояние больных, можно отметить, что при присоединении к микроцефалии дополнительных патологий тяжесть прогноза в значительной мере усиливается.

Микроцефалия у новорожденного: фото

Микроцефалия: симптомы

Микроцефалия сопровождается характерными внешними проявлениями, обусловленными, как понятно, изменениями, которым подвергается череп, а с ним - и головной мозг. Уже при рождении объемы черепа у новорожденных с микроцефалией заметно уменьшены, дальнейшее совместное их развитие сопровождается отсталостью в части показателей объемов при сопоставлении с показателями нормального развития. Лицевая часть черепа в объемах заметно преобладает над мозговой частью.

Отметим, опять же, внешне больные микроцефалией дети отличаются скошенным и узким лбом, большими ушами и надбровными дугами, расположенными в несколько выступающем положении. Закрытие родничков и черепных швов происходит в течение первых месяцев жизни, бывает и так, что к моменту рождения они уже закрыты. Дальнейшее развитие больного ребенка сопровождается отставанием в росте и весе, причем такие изменения могут обусловить карликовость. Телосложение становится непропорциональным, небо высокое и узкое, зубы больших размеров, редкие.

При микроцефалии актуальны также мышечные нарушения. В частности, может отмечаться мышечная дистония - состояние, сопровождающееся нарушением мышечного тонуса до его снижение либо, наоборот, к повышению по одной или сразу по обеим сторонам тела. Также могут отмечаться спастические парезы (неврологический синдром, что проявляется в виде ослабления произвольных движений на фоне сопутствующего поражения головного мозга), нарушение координации движений (атаксия), косоглазие и судороги.

Нередко в числе сопутствующих микроцефалии заболеваний отмечается ДЦП (детский церебральный паралич) и эпилепсия. В целом, как читатель уже смог понять из вышесказанного, у детей с микроцефалией развитие происходит с видимой задержкой. В частности они достаточно поздно начинают сидеть, ползать и ходить, держать головку. Речевое развитие также происходит с задержкой, нечеткая артикуляция, словарный запас ограничен. Понимание речи, обращенное в адрес больных, также нарушено.

Развитие интеллектуальных нарушений может быть различным, в основном это вариации в пределах от проявления дебильности до проявления идиотии. Если умственная отсталость проявляется в не слишком выраженной своей форме, то допускается возможность обучения детей, привитие им навыков самообслуживания (с последующей самостоятельной их реализацией). Кроме этого, в таких случаях дети могут выполнять несложные поручения. Между тем, несмотря на то, что допускается вариант указанного «облегченного» проявления умственной отсталости, гораздо чаще при микроцефалии детям необходим постоянный контроль, надзор за редкости такого сценария и, соответственно, отягощенной формы проявления заболевания.

Есть и некоторые особенности относительно особенностей темперамента больных с микроцефалией, в частности на их основании можно сделать приобщение детей к торпидной группе или к группе эретической. Торпидный тип темперамента обусловливает вялость и малоподвижность, безразличие к происходящему вокруг, деятельность таких детей можно определить как пассивно-подражательная по форме ее проявления.

Что касается привлечения к такого типа темперамента как эретический, то при таком соответствии дети, наоборот, характеризуются собственной гиперактивностью, неустойчивостью внимания, подвижностью и суетливостью. Относительно особенностей, присущих эмоциональной сфере, можно указать на их сохранение. То есть, в основном больные дети добродушные и приветливые, несколько реже отмечается склонность к аффективным всплескам, эмоциональная неустойчивость.

Микроцефалия: норма и патология

Диагностика

Особых сложностей диагностика микроцефалии у новорожденных собой не представляет, она основывается на визуальном определении параметров, указывающих на уменьшение головы в размерах, а также в выявлении признаков, указывающих на недоразвитость интеллекта.

В период беременности также проводится диагностика на предмет сопутствующих патологий развития, в том числе и на актуальность микроцефалии. В частности проводится сравнение характерных биометрических параметров плода, их выявление происходит в рамках ультразвукового динамического наблюдения. Акушерское УЗИ, выступая в качестве такого метода, характеризуется, между тем, недостаточной чувствительностью в части диагностики (около 68%), ввиду выявления пороков развития плода, соответствующего данному заболеванию, происходит довольно поздно - к 27-30 неделе срока беременности. Учитывая такую особенность, наличие подозрения на возможное развитие микроцефалии на фоне генетической или хромосомной патологии требует в обязательном порядке дополнения УЗИ-скрининга инвазивными методами диагностики. В качестве таких методов рассматривается биопсия хориона, кордоцентез или аминоцентез. Кроме того, дополнением к диагностических процедур может рассматриваться кариотипирование плода.

Определение степени микроцефалии осуществляется на основе реализации комплекса методов диагностики, в частности это ЭхоЭГ, нейросонография, КТ/МРТ области головного мозга, ЭЭГ. На основании результатов такого метода диагностики, как рентгенография черепа осуществляется дифференцирование микроцефалии от такой патологии, как краниосиностоз.

Лечение

Лечение микроцефалии в качестве целенаправленного воздействия конкретно на это заболевание отсутствует как таковое. Любые меры воздействия при нем сводятся к купированию симптоматики, соответственно, лечение микроцефалии является только симптоматическим. Например, необходимо регулярно проходить курсы медикаментозной терапии, за счет которых оказывается положительное влияние на обменные процессы в рамках воздействия на ткани головного мозга. На основании соответствующих показаний может быть показана терапия с использованием седативных и противосудорожных препаратов.

Дополнительные мероприятия, проводимые с детьми, больными микроцефалией, заключаются в воздействии за счет трудотерапии, массажа и лечебной физкультуры. Таким образом, основные меры, кроме симптоматического лечения, сводятся к обеспечению максимально возможной социализации и адаптации больных.

Кроме этого, обеспечивается диспансерное наблюдение в соответствующих специалистов.

Прогноз по микроцефалии относительно способности к социализации, а также в отношении продолжительности жизни больных, носит достаточно вариабельный характер. Некоторые пациенты, как уже было отмечено, учатся, могут реализовывать определенные минимально необходимые навыки по самообслуживанию. В большинстве же своем прогноз можно определить как неблагоприятный, что дополняется сниженной продолжительностью жизни таких пациентов, а также тем, что большинству из них в силу ряда обстоятельств приходится пожизненно находиться в условиях специализированных интернатов.

Что касается такого вопроса, как профилактика микроцефалии, то она, прежде всего, заключается в соответствующем подходе к планированию беременности, а также в проведении обследования на предмет инфекций. При условии раннего выявления микроцефалии рассматривается вариант искусственного прерывания беременности на основании показаний. Предупредить это заболевание невозможно в принципе. В случае рождения в семье ребенка с данной аномалией типа рекомендуется пройти медико-генетическое обследование для оценки возможного риска рождения следующего ребенка с этой аномалией.

Симптомы микроцефалии требуют обращения к лечащему педиатру и неврологу. Из особенностей воспитания детей с этим диагнозом обращаются к дефектологу, для коррекции недоразвитости речи обращаются к логопеду.

Если Вы считаете, что у вас Микроцефалия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам поможет врач педиатр (или невролог, генетик).

Не нашли что искали? Появился вопрос врачу? Пишите в комментариях, и мы обязательно Вам поможем сделать все для точной диагностики заболеваний онлайн.