Существует много пороков развития, которые формируются внутриутробно. Они могут затрагивать любые органы и системы. Наиболее опасными считаются пороки сердца, легких, пищеварительной системы, почек и головного мозга. Некоторые из них несовместимы с жизнью. Другие поддаются хирургическому лечению. Одним из самых сложных пороков развития считается пентада Кантрелла. Это заболевание характеризуется рядом нарушений сразу нескольких органов. В некоторых случаях можно встретить неполную пентаду Кантрелла. Несмотря на тяжесть порока, иногда врачи способны справиться с заболеванием и восстановить жизненно важные функции организма.

Пентада Кантрелла – что это за патология?

Эта патология относится к врожденным порокам сердца и других органов. Исходя из названия, пентада Кантрелла включает в себя 5 дефектов. Среди них наиболее опасным является нарушение сердечно-сосудистой системы, которое ведет за собой изменения гемодинамики. Также этот порок предполагает страшен косметический дефект. Распознать его можно сразу при рождении малыша, так как сердце у таких новорожденных «выпирает наружу». Синдром Кантрелла не всегда состоит из 5 дефектов. Бывает, что 1 или 2 нарушения отсутствуют (тетрада, триада). Кроме пороков сердца, заболевания включает еще один тяжелый симптом – омфалоцеле. Также наблюдаются изменения со стороны передней брюшной и грудной стенки, дефект диафрагмы.

Пентада Кантрелла: причины заболевания

Важно знать, что заболевание формируется во втором триместре беременности. В этот период происходит закладка всех жизненно важных органов и систем. Как известно, на 14-18 неделях беременности формируется мезодерма. Под воздействием неблагоприятных факторов окружающей среды и различных инфекций матери в этот период могут происходить некоторые нарушения эмбриогенеза. Одним из таких отклонений может стать пентада Кантрелла. Точную причину заболевания установить не удалось. Тем не менее данный порок связывают с хромосомными аномалиями. Среди них трисомия 18 и 13 синдром Шерешевского-Тернера, Х-сцепленные патологии. Известно, что этот порок встречается довольно редко. Частота его появления составляет 3-5 новорожденных на миллион. В мире описано менее 100 случаев. Заболевание чаще поражает мальчиков.
Несмотря на то что выяснить основную причину патологии пока не удалось, необходимо знать о факторах риска, которые ведут к разнообразным нарушениям внутриутробного развития. Среди них:

Механизм гемодинамических нарушений

В связи с тем что при пентаде Кантрелла могут наблюдаться различные пороки сердца, гемодинамические нарушения при этом отличаются друг от друга. Чаще всего это заболевание сопровождается дефектом межжелудочковой перегородки. Развитие гемодинамических нарушений зависит от величины порока. При значительных дефектах происходит большой сброс крови в малый круг, тем самым приводя к легочной гипертензии. При этом левый желудочек испытывает перегрузку и компенсаторно гипертрофируется. В результате наблюдается увеличение как ПЖ, так и ЛЖ.
Реже встречается дефект межпредсердной перегородки. Гемодинамические нарушения при нем также зависят от размера порока. При большом сообщении между предсердиями сброс крови в правый отдел значительно увеличивается, приводя к гипертрофии и дилатации ПП. В левом предсердии наблюдается перегрузка.

Основные проявления пентады Кантрелла

Как известно, классический синдром Кантрелла включает в себя 5 дефектов. Среди них выделяют следующие нарушения:

Кроме того, что синдром Кантрелла может быть неполным, наблюдается также и его сочетания с другими аномалиями. Чаще всего это патологии ЦНС (мозговые грыжи, гидроцефалия), желудочно-кишечного тракта (патологии желчного пузыря и селезенки), отсутствие пальцев или конечности.

Клиническая картина заболевания

Симптомы заболевания становятся заметны с момента рождения ребенка. В первую очередь дает о себе знать значительный косметический дефект, при котором сердце и органы брюшной полости «выпирают» наружу. Кроме этого, в первые часы жизни присоединяются и более страшные симптомы. Из-за врожденных пороков сердца новорожденный получает мало кислорода. В результате у него наблюдается одышка, цианоз, втяжение межреберных промежутков и нижней части грудины. Чаще всего таких новорожденных необходимо подключить к аппарату искусственной вентиляции легких. Чтобы заподозрить это заболевание, надо выяснить, где находится сердце, чтобы подтвердить один из главных признаков – эктопию органа.

В чем заключается диагностика пентады Кантрелла?

Диагностика синдрома Кантрелла основывается в первую очередь на внешнем осмотре новорожденного. Сначала доктор смотрит на наличие омфалоцеле – дефекта брюшной и грудной стенок, а после этого определяет, где находится сердце. При подтверждении эктопии, расстройство дыхательных и гемодинамических показателей, диагноз является практически достоверным. Чтобы определить наличие пороков сердца, выполняется аускультация и эхокардиоскопия. УЗИ органов брюшной полости проводить нецелесообразно, так как прежде всего необходимо устранить дефекты.

Лечение пентады Кантрелла

Несмотря на то что пентада Кантрелла - это совмещенный и страшный порок, в некоторых случаях с ним можно справиться. Это касается пациентов, у которых гемодинамические нарушения совместимые с жизнью. Основное лечение порока – это хирургическое вмешательство. Операция состоит из нескольких этапов и считается одной из самых сложных. Разрез выполняется по средней линии грудной и брюшной стенки. Одновременно хирурги должны провести коррекцию сердечных пороков и вправления органов пищеварения. Эктопия сердца обычно остается. В некоторых случаях операции по поводу небольших ДМЖП и ДМПП откладывают на более соответствующий возраст (до 3 лет).

Профилактика пороков развития

Основным методом профилактики является перинатальная диагностика. Обычно диагноз пентада Кантрелла у плода можно поставить уже на 20-24 неделе развития. Чаще всего такой вывод является поводом к прерыванию беременности. К первичной профилактике относится:

Прогноз при данном заболевании неоднозначный, так как он зависит от степени поражения сердца. В некоторых случаях врачам удается спасти жизнь ребенка. Тем не менее таким детям необходим постоянный уход и наблюдение специалистов.