Весь объем генетического материала заложено всего в 46 парах хромосом. А хромосомы, как известно из биологии, находятся в ядре клетки. Здоровый человек имеет кариотип из 23 пар диплоидных хромосом. То есть 46 ХХ — хромосомный набор женщины, а 46 ХУ — мужской набор хромосом. При разрыве какой-нибудь хромосомы, основной «носительницы» генетического кода, случаются разного рода нарушения.
Мутации присущи не только человеку. Небольшие изменения генного материала способствуют разнообразию проявления природы. При так называемой сбалансированной транслокации изменение в хромосомах происходит без потери информации и без лишнего дублирования. Чаще всего это случается при мейозе (деление хромосомы), кроме того, иногда части хромосом дублируются (происходит дупликация), и тогда последствия непредсказуемы. Но мы рассмотрим только робертсоновские транслокации, их особенности и последствия.

Робертсонівські транслокации — что это? Генные проблемы человечества

В результате разрыва хромосомы неподалеку от центромеры происходят структурные изменения в генетическом коде человека. Разрыв может быть единичным, а бывает и повторным. Одно плечо хромосомы после разрыва (чаще короткое плечо) теряется. Но случаются случаи, когда происходит разрыв одновременно в 2 хромосомах, короткие плечи которых меняются местами. Бывает, что подвергаются транслокации только отдельные части плеча. Но такие короткие плечи в хромосомах акроцентрического типа (в которых центромера делит хромосому на более длинное и короткое плечи) никогда не несут жизненно важной информации. К тому же потеря таких элементов не так важна, поскольку этот наследственный материал копируется в других акроцентрических хромосомах.
Но когда отделились короткие плечи срастаются с короткими плечами другого гена, а оставшиеся длинные также спаиваются между собой, то такая транслокация уже не является сбалансированной. Такие «перестановки» генетического материала - это и есть робертсоновские транслокациии.
Исследовал и описал такой вид транслокации У. Робертсон в 1916 году. И его именем была названа аномалия. Робертсоновская транслокация может привести к развитию онкозаболевания, но может никак не сказаться на внешнем виде и здоровье носителя. Однако ребенок в большинстве случаев, если один из родителей имеет такую транслокации, рождается с отклонениями.

Насколько часто встречается мутация?

Благодаря усовершенствованию техники и развития генетики как науки, сегодня можно заранее узнать, есть ли аномалии в кариотипе будущего ребенка. Теперь появилась возможность провести статистику: насколько часто появляются генные аномалии? По современным данным, робертсоновские транслокации встречаются у одного новорожденного из тысячи. Чаще всего диагностируется транслокация 21 хромосомы.
Небольшие хромосомные транслокации абсолютно ничем не угрожают самому носителю. Но когда затрагиваются важные элементы кода, ребенок может родиться мертвым или погибнуть через несколько месяцев, как, например, бывает при синдроме Патау. Но синдром Патау встречается очень редко. Где-то 1 случай на 15 тысяч рождений.

Факторы, способствующие появлению транслокации в хромосоме

В природе существуют спонтанные мутации, то есть ничем не вызваны. Но окружающая среда вносит свои коррективы в развитие генома. Некоторые факторы способствуют учащению мутационных изменений. Эти факторы принято называть мутагенными. Известны следующие факторы:

Наиболее часто происходит транслокация из-за вредного воздействия облучения на организм. Влияет ультрафиолетовое излучение, протонное и рентгеновское излучения, а также гамма-лучи.

Какие хромосомы подвергаются изменениям?

Подвергаются транслокации хромосомы 131415 и 21. Самая популярная и опасная транслокация — это робертсоновская транслокация между 14 и 21 хромосомами.
Если в результате мейоза образуется дополнительная хромосома (трисомия) у плода с такой транслокацией, ребенок родится с синдромом Дауна. Такой же прецедент возможен, если произошла робертсоновская транслокация между 15 и 21 хромосомами.

Транслокация хромосом группы D

Робертсоновская транслокация хромосом группы D затрагивает только акроцентрические хромосомы. Хромосомы 13 и 14 принимают участие в транслокациях в 74% случаев и их называют несбалансированными транслокациями, которые часто опасных последствий для жизни не имеют. Впрочем, есть одно обстоятельство, которое может сопровождать подобных аномалий. Робертсоновская транслокация 1314 у мужчин может привести к нарушению фертильности такого носителя-мужчины (хромосомный набор 45 ХУ). Из-за того, что вследствие потери обоих коротких плеч вместо 2 пар хромосом чаще остается только одна, которая имеет 2 длинных, гаметы такого мужчины не могут дать жизнеспособного потомства. Такая же робертсоновская транслокация 1314 у женщины также снижает ее возможность родить ребенка. Месячные присутствуют у таких женщин, и все же бывали случаи, когда они рожали здоровых детей. Но статистика все же показывает, что это редкие случаи. В основном их дети нежизнеспособны.

Последствия транслокаций

Мы уже выяснили, что некоторые структурные изменения вполне нормальны и не несут угрозы. Единичная робертсоновская транслокация определяется только благодаря анализам. Но повторная транслокация в наборе хромосом следующего поколения уже опасна. Робертсоновская транслокация 15 и 21 в сочетании с другими структурными изменениями могут быть плачевными. Все последствия отдельных структурных изменений кариотипа опишем более подробно. Напомним, что кариотип — это присущий индивиду набор хромосом в ядре.

Трисомии и транслокации

Кроме транслокаций, генетики выделяют такую аномалию, как трисомия по хромосоме. Трисомия означает, что кариотип плода имеет триплоидний набор одной из хромосом, вместо положенных 2 копий иногда имеет место мозаичная трисомия. То есть триплоидний набор наблюдается не во всех клетках организма.
Трисомия в сочетании с робертсоновской транслокацией приводит к очень тяжелым последствиям: таким как синдром Патау, Эдвардса и более распространен синдром Дауна. В некоторых случаях набор таких аномалий приводит к выкидышу на ранних сроках.

Синдром Дауна. Проявления

Нужно заметить, что транслокации с участием 21 и 22 хромосом более устойчивы. Такие аномалии не приводят к летальным исходам, не является полулетальними, но просто приводят к отклонению в развитии. Так, трисомия 21 сочетании с робертсоновской транслокацией в кариотипе при анализе кариотипа плода — это явный знак синдрома Дауна, генетического заболевания. Синдром Дауна характеризуется физическими и умственными отклонениями. Прогноз жизни у таких людей благоприятный. Несмотря на пороки сердца и некоторые физиологические изменения скелета, их организм функционирует нормально. Характерные признаки синдрома:

Люди с таким синдромом медленнее начинают ходить, произносить слова. И также учиться им труднее, чем другим детям такого же возраста.
Все же они способны на плодотворную работу в обществе и при определенной поддержке и правильной работе с такими детьми в будущем они хорошо социализируются.

Синдром Патау

Синдром встречается реже, чем синдром Дауна, но пороков разного рода у такого ребенка очень много. Практически 80% детей с таким диагнозом погибает в течение 1 года жизни. В 1960 году изучал эту аномалию и выяснил причины генетического сбоя Клаус Патау, хотя до него в 1657 году описал синдром Т. Бартолини. Риск подобных нарушений увеличивается у тех женщин, которые рожают ребенка после 31 года.
У таких детей многочисленные физические недостатки сочетаются с тяжелым нарушением развития психомоторики. Характерны для синдрома:

Небольшого числа выживших младенцев предоставляется медицинская помощь. И они способны еще долго жить. Но врожденные аномалии все-таки сказываются на характере жизни и ее непродолжительность.

Синдром Эдвардса

Трисомия хромосомы 18 на фоне транслокации приводит к синдрому Эдвардса. Этот синдром менее известный. При таком диагнозе ребенок едва доживает до полугода. Закон естественного отбора не позволит развиваться сути с многочисленными отклонениями. В целом количество различных пороков при синдроме Эдвардса — около 150. Имеющиеся пороки развития кровеносных сосудов, сердца, внутренних органов. Всегда присутствует у таких новорожденных гипоплазия мозжечка. Возможны аномалии строения пальцев рук. Очень часто проявляется такая характерная аномалия, как деформация стопы.

Какие анализы определяют аномалии в период внутриутробного развития?

Для проведения анализа на кариотип плода необходимо получить материал – клетки плода. Анализов несколько. Осветим, как это все происходит. 1. Биопсия ворсин хориона. Проводится анализ на 10 неделе. Эти ворсины — является непосредственной частью плаценты. Эта доля биологического материала расскажет о будущем плоде. 2. Амниоцентез. С помощью иглы берется несколько клеток плода и амниотическая жидкость. Они берутся чаще всего на 16 неделе беременности, и через несколько недель пара может получить детальные сведения о благополучии ребенка.
На такой анализ направляются матери, у которых риск родить ребенка с отклонениями повышен. Обычно на генетический анализ направляют те пары, в которых: 1) были беспричинные выкидыши; 2) пара долго не могла зачать ребенка; 3) в роду присутствовали связи близкородственного характера. Такие молодые люди, возможно, имеют робертсоновские транслокации какой-то хромосомы. И поэтому они должны заранее сделать анализ на свой кариотип, чтобы знать, каковы шансы выносить и родить здорового ребенка.