Сложно представить себе человека, не может смеяться, плакать и выражать какие-то эмоции. Однако такие люди есть, и им поставлен страшный диагноз - синдром Мебиуса. Фото таких людей на первый взгляд может показаться вполне нормальным, но при живом общении понимаешь, что их лицо совершенно обездвижены.
Это врожденная аномалия, развивающаяся по основной причине из-за неправильного строения черепно-мозговых нервов. Паралич лицевого нерва – один из самых страшных пороков человеческого организма. Он характеризуется отсутствием мимики, лицо кажется застывшим и похожим на маску.

Историческая справка

Впервые в медицине был описан синдром в 1892 году немецким невропатологом и психиатром Паулем Мебиусом. Эта аномалия встречается крайне редко, максимум 10-20 раз на 1 миллион рожденных детей. Немецкий врач Пауль Юлиус Мебиус родился в 1853 году в Германии и прожил там всю свою жизнь. Ученый исследовал клиническое развитие прогрессивного паралича, нервно-психические отклонения при тиреотоксикозе. Сделал описание офтальмоплегической мигрени, назвав ее болезнью Мебиуса.

Предполагаемые причины развития

Самой тяжелой формой патологии принято считать синдром Мебиуса, причины которого до конца медицине еще неизвестны. Мнения исследователей и специалистов разделились.

Синдром Мебиуса – это заболевание достаточно старое и очень загадочное. Это врожденная аномалия лицевых мышц, из-за чего полностью отсутствует мимика. Паралич может быть одно - или двусторонним. Человек никак не реагирует на внешние раздражители, не улыбается, не хмурит брови, полностью лишенный эмоций.
У детей плохо развит сосательный рефлекс, они не могут самостоятельно глотать пищу и воду из-за ослабленной функции языка. Нередко болезнь встречается у нескольких членов семьи.

Симптомы

Синдром Мебиуса – врожденное неврологическое расстройство, что встречается довольно редко. У людей с такой патологией отсутствует способность двигать мышцами лица, глазами из стороны в сторону. Такое заболевание влечет за собой серьезные нарушения в работе опорно-двигательной системы и деформация стоп. Основное клиническое проявление синдрома - это ограничения подвижности, но есть и другие, ярко выраженные, подтверждают, что это синдром Мебиуса, симптомы:

Также наблюдается нарушение вестибулярной возбудимости и отсутствие слезной секреции. Кожа больного человека на лице натянута, без морщин даже при смеха или плача. По отношению к подкожной клетчатке она не смещается, уголки рта всегда опущены.
Порок сопровождается аномалией конечностей, такой как синдактилия, косолапость, брахидактилия и дополнительные пальцы. При частичном параличе в процессе участвуют в основном мышцы верхней части лица, ткани так не отвисают, как при приобретенном заболевании.

Диагностика патологии

Довольно редко встречается такая аномалия, как синдром Мебиуса. Диагностика поэтому, особенно у маленьких детей, затруднена и часто приводит к неправильному диагнозу, более опасному и требующему оперативного лечения, например:

Обследование и последующая терапия ведутся в этом направлении. Современная медицина пока не может до конца изучить причину появления такого недуга, следовательно, вылечить его полностью тоже не представляется возможным. Ведутся исследования и изучения генетического материала от больных на уровне хромосом в поисках мутаций клеток. Сегодня врачи ставят перед собой задачу помочь родителям детей, страдающих таким синдромом, в поддержании нормальной жизнедеятельности на каждом этапе жизни. Это возможно при проведении коррекции речи, косоглазия, ходы. Своевременная диагностика необходима не только для выявления различных форм отклонений в развитии, но и оценки степени развития психических функций и выявление психологических и клинических механизмов нарушений.
В диагностику аномального развития входит психолого-педагогическое и клинико-генетическое исследование. Оно проводится для определения уровня задержки в развитии эмоционально-поведенческом, интеллектуальном и речевом. Также влияет на установление связи основного заболевания с другими патологическими проявлениями, возрастом и неврологическим состоянием пациента.

Лечение синдрома Мебиуса

Избавиться от такого коварного заболевания, как синдром Мебиуса, лечение поможет только хирургическое. Полностью вылечить болезнь невозможно, кроме косметического уродства, нарушения глотательных функций и других проблем организма, что влечет за собой порок, больные испытывают сильный психологический стресс в течение всей жизни. Облегчить это состояние можно исключительно хирургическим путем.
С помощью пластической операции является возможность создать искусственную мимику, значит, больной сможет поднимать уголки рта, испытывая чувство радости. Все остальное лицо так и останется обездвиженным и невыразительным. Бывают случаи, что после таких процедур пациенты разочаровываются результатами. Поэтому перед операцией проводится полное информирование больного о последствиях и возможных осложнениях.

Психология социальных отношений

Операция эта достаточно сложная с технической стороны, ее продолжительность редко составляет меньше 8 часов. После нее пациенты реабилитируются еще в палате интенсивной терапии в течение двух дней. К счастью, большинство людей, которые страдают таким пороком, ведут нормальную жизнь, работают, создают семьи, рожают детей.
Однако мимика для общения и социальной адаптации очень важна. Больной не может полноценно развиваться. Из-за того, что человек лишен возможности улыбаться и оказывает выраженное косоглазие, его незаслуженно воспринимают как интеллектуально отсталую личность. Хотя умственная отсталость наблюдается только у 10% больных. Собеседникам очень сложно понять, какую реакцию вызывают их слова и что чувствует в этот момент человек. Все это препятствует нормальному общению, делая больных синдромом Мебиуса аутсайдерами.

Синдром Мебиуса у детей

Маленьким детям свойственно выражать различные эмоции и довольно часто, поэтому ребенка, страдающего синдромом Мебиуса, сразу видно. Он никак не реагирует на внешние раздражители, не плачет, не смеется и даже с трудом моргает. Только по звукам можно смутно понять, что нужно малышу.
С самого рождения у таких детей лицо неподвижно, есть четкая асимметрия, открытый рот, глаза плохо закрываются, следить за предметами ребенок может, только двигая головой. Редко наблюдается задержка психического развития, больному нужно массаж не только лица, но и языка, развивающие занятия по артикуляции.

Симптомы у новорожденного

Синдром Мебиуса - наследственная патология, тип наследования аутосомно-рецессивный или реже доминантный. При синдроме еще в роддоме мама замечает, что мимика у ребенка неестественная, он не плачет и не закрывает глаза иногда и ночью. У таких детей встречаются и аномальные пороки:

Хотя конкретных причин возникновения болезни еще не установлены, врачи предполагают, что прием препаратов и наркотических веществ во время беременности повышает риск возникновения патологии. Полностью синдром Мебиуса у детей не излечивается, хотя с возрастом его проявление становится мягче.

Тренинги по улучшению навыков общения

Благодаря специальным тренингам, которые организуют датские профессора, у людей, страдающих синдромом Мебиуса, улучшаются социальные навыки общения. Целью тренинга является активизация паралингвистических средств общения с помощью интонации и различных жестов. Эффективность занятий была доказана неоднократно опытами и наблюдениями, во время диалога больные перестают испытывать нервозность, не суетятся и становятся раскованнее. По оценке результатов самих больных, улучшений многие не чувствуют.
Соавтором проекта является Кэтлин Богар, которой поставили диагноз синдром Мебиуса. Построила карьеру и стала успешным врачом, в своей работе она преследует главную цель – разработать программу, которая поможет адаптироваться в социуме людям, страдающим синдромом Мебиуса.