Анэнцефалия – это внутриутробный порок развития плода, формирующийся на ранних сроках беременности, который обычно связан с воздействием токсических веществ, вредных факторов окружающей среды, инфекцией. Анэнцефалия является грубым пороком развития головного мозга и выявляется в частичном или полном отсутствии больших полушарий головного мозга, мягких тканей, костей свода черепа.

Анэнцефалия встречается с частотой один раз на 1000 беременностей, несколько чаще данный патологический процесс наблюдается у плодов женского пола. У большинства плодов аномалия сочетается с недоразвитием надпочечников, отсутствием гипофиза, расщеплением твердого и мягкого неба, спинномозговой грыжей, различными дефектами развития нервной системы.

Причины возникновения

Анэнцефалия возникает вследствие нарушения механизма пренатального развития плода, а именно нарушения формирования нервной трубки в период 21–28 дней беременности.

Анэнцефалия может развиваться вследствие дисрафии (несмыкания) или повреждения уже сформировавшихся пузырей головного мозга. В таких случаях мозговая ткань частично обнажена, резко недоразвита, а также в значительной степени склерозирована. На месте мозгового вещества располагается глия, остатки сосудистых сплетений, единичные нервные клетки, богатая кровеносными сосудами соединительная ткань, в которой образуются кистозные полости, выстланные медуллярным эпителием.

Порок в 100 % летален, при этом в большинстве случаев плод с данной патологией погибает внутриутробно, родившиеся дети живут нескольких часов.

Факторы риска:

•  тяжело протекающая беременность;

•  чаще с анэнцефалией рождаются девочки;

•  рождение анэнцефалов у ближайших родственников.

Симптомы анэнцефалии

У младенцев, рождающихся с анэнцефалией, отсутствуют определенные части головного мозга, а имеющиеся части прикрываются тканью, оставаясь в зачаточном состоянии.

Для этой патологии характерно отсутствие у новорожденного обоих полушарий головного мозга. В некоторых случаях отсутствующую ткань головного мозга замещает патологическая ткань. Тело ребенка, как правило, развивается нормально.

Хотя такие рефлексы, как ответные реакции на звук, дыхание, тактильные реакции могут присутствовать, умственная часть остается неразвитой.

После родов, поскольку головной мозг не может выполнять свою функцию, наступают различные осложнения, приводящие к гибели новорожденного. Как правило, дыхательная система ребенка функционирует недостаточно.

Диагностика

Анэнцефалию обнаруживают при УЗИ (ультразвуковом исследовании) во время беременности на сроке 11–12 недель. Кроме того, характерно повышение в крови беременной концентрации альфа-фетопротеина в сроке 13–14 недель беременности.

Тесты на наличие у плода анэнцефалии могут быть проведены беременной уже на ранних сроках, если в анамнезе женщины присутствуют указания на эту патологию в предыдущих беременностях или у родственников.

Виды заболевания

R. Gcmire (1978) предложил классифицировать анэнцефалию по группам зависимо от типа поражения костей основания черепа:

1 – мероакрания –дефекты черепа не затрагивают большого затылочного отверстия;

2 – голоакрания – поражена затылочная кость с изменением отверстия;

3 – голоакрания с рахисхизом (полным дефектом задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, мозговых оболочек).

В. Chaurasia (1984) разделил анэнцефалию на следующие типы: лобно-затылочно-позвоночный тип (в 71,4% случаев), затылочно-позвоночный (в 23,8% случаев) и теменно-височно-позвоночный типы (в 4,8% случаев).

Действия пациента

Беременная должна наблюдаться в гинекологической консультации, своевременно проводить рекомендуемые диагностические мероприятия.

Лечение анэнцефалии

При обнаружении анэнцефалии показано прерывание беременности независимо от срока выявления данного порока.

Осложнения

Прогноз для плода с анэнцефалией неблагоприятный, характерна 100% летальность.

Профилактика анэнцефалии

В настоящее время способов профилактики анэнцефалии не существует, хотя могут быть предприняты шаги для уменьшения риска. Исследования показывают, что применение фолиевой кислоты (витамина B9) в рационе питания женщин, которые планируют беременность, может значительно сократить вероятность рождения детей с дефектами нервной трубки. Всем женщинам детородного возраста рекомендуется потреблять 400 микрограммов фолиевой кислоты в сутки.

Кроме того, при планировании беременности рекомендуется медико-генетическое консультирование.

К неспецифической профилактике развития пороков плода можно отнести предупреждение инфекций, воспалительных заболеваний, интоксикации, других вредоносных факторов в период беременности.