Нейробластома – это недифференцированная злокачественная опухоль, развивающаяся из эмбриональных клеток симпатической нервной системы. Это наиболее часто встречаемое злокачественное новообразование у детей первых двух лет жизни (14%) и четвёртое по частоте возникновения у детей до 15 лет. С возрастом вероятность обнаружения подобной опухоли снижается.

Причины возникновения

Определяющим толчком к развитию нейробластомы является генетическая мутация, однако на сегодняшний день достоверная причина подобной мутации не известна. Предполагается, что сроки возникновения такой мутации – период внутриутробного развития и ранний постнатальный период, с чем связана более частая заболеваемость детей грудничкового возраста. При нормальном внутриутробном развитии большинство нейробластов к рождению ребёнка полностью сформированы и представляют собой нервные клетки и волокна, формирующие надпочечники. Оставшаяся часть нейробластов дифференцируются (дозревают) уже после рождения. В случае наличия мутации ДНК, именно из них и формируется, впоследствии, опухоль.

Риск наследственной передачи данной мутации составляет около 1-2%. Остальное связывают со спонтанными мутациями, в том числе при воздействии канцерогенов (химических веществ, облучения и др.).

Симптомы

Клинические проявления нейробластомы зависят от её локализации (40-50% - забрюшинно, 30% - в поясничном отделе, 15% - в грудном отделе и средостении, реже – в шейном отделе), количества вазоактивных веществ, продуцируемых опухолью, и локализации метастазов.

Основными жалобами являются боль, лихорадка, слабость и стремительная потеря веса. Клинические проявления могут быть следующими:

·  пальпаторно определяемая или даже визуализируемая опухоль в брюшной полости;

·  нарушения мочеиспускания и акта дефекации;

·  остеоалгии (боли в костях);

·  отёк брюшной полости и ног;

·  анемия и геморрагический синдром при метастазировании в костный мозг;

·  дыхательные расстройства, постоянный кашель, дисфагия, деформации грудной стенки при росте опухоли в средостении;

·  при ретробульбарной локализации возникает экзофтальм и «синдром очков»;

·  значительное увеличение печени при метастазировании опухоли;

·  увеличение лимфоузлов;

·  образование голубоватых узлов плотной консистенции в случае метастазирования опухоли в кожу;

·  очень редко нейробластома метастазирует в головной мозг, что сопровождается мозговой симптоматикой.

Диагностика

С целью диагностики нейробластомы используют следующие лабораторно-инструментальные методы:

·  биохимический анализ крови и мочи (определяется повышенное содержание катехоламинов, гомованилиновой и ванилилминдальной кислот, дофамина, а также исключаются другие причины анемии);

·  ультразвуковое исследование, рентгенография, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография используются для визуализации опухоли;

·  с целью определения метастазов проводят сцинтиграфию с метайодбензилгуанидином, остеосцинтиграфию с технецием;

·  для гистологической верификации опухоли проводят биопсию опухоли, аспирационную биопсию или трепанобиопсию костного мозга.

Виды заболевания

Согласно международной классификации выделяют следующие стадии развития нейробластомы:

I ст. – это локализованная опухоль первичной локализации, опухоль удалена с или без микроскопических признаков её остатков, отсутствие метастазов в лимфатических узлах по обе стороны позвоночного столба, подтверждённое макроскопически;

IIA ст. – односторонняя опухоль без поражения лимфоузлов, удалённая в большей степени;

IIB ст. – односторонняя опухоль с односторонним поражением лимфоузлов, удалённая частично (большая часть) или полностью;

III ст. – распространение опухоли на противоположную сторону с или без поражения регионарных лимфатических узлов, либо односторонняя опухоль с поражением противоположных лимфоузлов, либо срединная опухоль, метастазирующая в лимфатические узлы обеих сторон;

IVA ст. – широко распространившаяся опухоль с отдалёнными метастазами в костях, лимфатических узлах, лёгких и других органах;

IVB ст. – определяется локализованная опухоль в I и II стадии с метастазами в кожу, печень и/или костный мозг.

Действия пациента

При обнаружении вышеописанных симптомов у ребёнка родителям следует немедленно обратиться к специалисту.

Лечение

Противоопухолевая терапия включает в себя такие методы, как химиотерапия, лучевая терапия, хирургическое вмешательство и трансплантация костного мозга. Схема лечения подбирается индивидуально в зависимости от локализации первичной опухоли, возраста ребёнка, наличия или отсутствия метастазов и т.д.

Осложнения

Наиболее частыми осложнениями нейробластомы являются метастазирование её в другие органы, параличи вследствие компрессии спинного мозга, а также летальный исход при обнаружении опухоли на поздних стадиях развития.

Профилактика

Профилактики развития нейробластомы, как таковой, нет. Следует проконсультироваться с генетиком для определения риска возникновения опухоли у ребёнка, если в семье уже имелись случаи развития данного заболевания.