Остеопетроз

Остеопетроз (мраморная болезнь) - это термин, который используется для описания ряда болезней, при которых увеличивается костная масса. При тяжелой форме диагноз устанавливается детям вскоре после рождения, в других же случаях - только во взрослом возрасте, тем, как случайная находка при рентгенологическом обследовании по поводу перелома. Считается, что все формы остеопетрозом обусловленные нарушением функции специальных клеток костной ткани - остеокластов.

Причины возникновения

Доподлинно причины возникновения этого заболевания до сих пор не известны. Как правило Мраморная болезнь проявляется еще в детском возрасте, нередко встречаются случаи семейного поражения.

Симптомы остеопетроза

• Быстрая утомляемость при ходьбе
• Боли в конечностях
• Развитие патологических переломов костей
• Развитие деформаций костей конечностей
• Увеличение селезенки, печени и лимфатических узлов
• Повышение внутриглазного давления и понижение слуха

У новорожденных с остеопетрозом уже имеется или полная слепота, или значительное снижение зрения вследствие атрофии зрительных нервов.

Диагностика

Рентгенологическое обследование пациента с мраморной болезнью показывает, что все скелетные кости (кости таза, основание черепа, ребра, трубчатые кости и тела позвонков) имеют чрезмерно уплотненную структуру. Все кости очень плотны и полностью непрозрачны для рентгеновского излучения. Также фиксируется отсутствие костномозгового канала.

Виды заболевания

Описаны различные формы заболевания, ниже они перечислены в порядке возрастания тяжести.

Преходящий инфантильный остеопетроз. Наиболее легкая форма заболевания, может проявляться у носителей в раннем возрасте, хотя это и не доказано. Об этой форме важно знать, потому что она указывает на необходимость рентгеновской проверки всех детей, которым будут трансплантировать костный мозг перед применением химиотерапии. Это снизит риск (хотя он и незначительный) пересадки мозга, больного преходящий инфантильный остепетроз.

Взрослый, 'доброкачественный', аутосомно-доминантный остеопетроз. Это первая описана (немецким рентгенологом Альберс-Шонберг) форма заболевания, встречающаяся в двух формах:

• І тип - для него типично утолщение (склероз) верхней части черепа (свода черепа);
• ІІ тип - (классическая болезнь Альберс-Шонберга) при этом типе позвоночник имеет вид так называемого 'смятой джерси' и тазовые кости содержат 'кость в кости'.

Это наиболее распространенная форма заболевания. Диагноз обычно устанавливается во взрослом или подростковом возрасте. По разным оценкам поражается 1 из 20000-50000. Тип наследования - аутосомно-доминантный, хотя часто пенетрантность меняется. Наиболее часто встречаются такие симптомы, как повышенный риск переломов, боли в спине, костях, головные боли и остеомиелит (инфекционное костное заболевание). Проблемы вследствие сжатия нервов (глухота, потеря зрения, паралич лицевых нервов) встречаются гораздо реже, чем при тяжелых формах инфантильного остеопетрозом.

Дефицит карбоангидразы II типа (САИИ). Болезнь вызывается дефицитом фермента САІІ, который действует в костях, почках и мозге, поэтому поражаются все эти органы. Болезнь редкая, чаще ею страдают дети средиземноморских и арабских стран. Ген, ответственный за производство САИИ расположен на 8 хромосоме (8q22). Это единственная форма заболевания, которая диагностируется в раннем детстве путем идентификации гена, что приводит болезнь.

Действия пациента

Показано динамическое наблюдение у ортопеда.

Лечение остеопетроза

При мраморной болезни, обусловленной поражением остеокластов (то есть при большинстве типов болезни) применяется трансплантация костного мозга(ТКМ). Необходима своевременная профилактика и лечение осложнений (анемия, деформации скелета). Для этих целей применяется терапия кортикостероидами, гамма-интерфероном, эритропоэтином.При развитии осложнений у детей, возможно применение витамина D и/или гамма-интерферона.

Осложнения

Часто возникают переломы костей, особенно бедренных. В местах переломов нередко развивается гнойный остеомиелит, который иногда является источником сепсиса.

Больные остеопетрозом чаще умирают в раннем детском возрасте от анемии, пневмонии, сепсиса.

Профилактика остеопетроза

Применительно к мраморной болезни профилактика имеет свою специфику. Так, при наличии родственников, страдающих от данного недуга, высока вероятность, что младенец унаследует заболевание. Применяется и пренатальная диагностика, при помощи которой можно сделать вывод о наличии или отсутствии заболевания на сроках беременности от 8 недель. Указанные действия не носят профилактический характер, а скорее позволяют сделать осознанный выбор супругам, планирующим завести ребенка.