Болезнь Гентингтона  

Болезнь Гентингтона – тяжелое прогрессирующее нейродегенеративное наследственное заболевание головного мозга, характеризующееся сочетанием психических расстройств и хореического гиперкинеза.

Причины возникновения

Вследствие того, что данное заболевание неуклонно прогрессирует и приводит к неизбежной инвалидизации, затрагивая интересы как больного, так и его родных (у детей больного человека риск развития заболевания приближен к 50%), в последние годы болезнь Гентингтона изучается особенно пристально. Полученные результаты серьезно насторожили специалистов, так как оказалось, что заболевание распространено гораздо шире, чем считалось ранее. Практически 100% рассмотренных случаев дали положительный результат на семейный анамнез. Некоторые ученые предполагают, что изредка новый случай развития заболевания может появиться вследствие генетической мутации, однако ни одного похожего доказанного случая пока нет. Иногда ложное впечатление об отсутствии семейного анамнеза может сложиться из-за позднего дебюта болезни и ее могут ошибочно классифицировать как сенильную деменцию, особенно в тех случаях, когда члены семьи до манифестации заболевания умирали от других причин

Симптомы болезни Гентингтона

Возраст, в котором появились первые симптомы, у больных с болезнью Гентингтона трудно определить с точностью, поскольку заболевание проявляется постепенно. Изменения личности и поведения, легкие расстройства координации могут возникать за много лет до появления более явных симптомов. К моменту установления диагноза у большинства больных обнаруживаются хореические движения, нарушение координации тонких движений и замедление генерации произвольных саккад. По мере прогрессирования заболевания нарушается способность организовывать свою деятельность, снижается память, затрудняется речь, нарастают глазодвигательные нарушения и нарушение выполнения координированных движений. Хотя на ранней стадии заболевания изменения мышечного и позы отсутствуют, по мене его прогрессирования возможно развитие дистонических поз, которые со временем могут превращаться в доминирующий симптом. На поздней стадии речь становится неразборчивой, значительно затрудняется глотание, ходьба становится невозможной. Болезнь Гентингтона обычно прогрессирует в течение 15-20 лет. В терминальной стадии больной беспомощен и нуждается в постоянном уходе. Летальный исход непосредственно связан не с первичным заболеванием, а с его осложнениями, например, с пневмонией.

Диагностика

Диагноз ставят на основании типичных симптомов, семейного анамнеза и данных генетического тестирования. Из-за атрофии головки хвостатого ядра, МРТ и КГ в поздней стадии заболевания выявляют расширение желудочков мозга.

Действия пациента

Помимо приема лекарств, больному следует очищать кишечник, делать клизмы с травяными настоями.При этом полезно голодание, когда можно пить чистую воду или тот же настой из трав, но разведенный пополам горячей водой. Обязательно нужны прогулки на свежем воздухе с физической нагрузкой.

Лечение болезни Гентингтона

Лечение болезни Гентингтона симптоматическое. Хорею и тревожное возбуждение можно частично подавить нейролептиками (например, хлорпромазин 25-300 мг внутрь 3 раза/ день, галоперидол 5-45 мг внутрь 2 раза/день) или резерпином 0,1 мг внутрь 1 раз/день. Дозы увеличивают до максимально переносимых (до появления побочных эффектов, например сонливости, паркинсонизма; для резерпина - гипотензии). Цель эмпирической терапии - уменьшить глутаматергическую передачу через Nметил-О-аспартатрецепторы и поддержать продукцию энергии в митохондриях. Лечение, направленное на увеличение ГАМК в головном мозге, неэффективно.

Важны генетическое тестирование и консультирование, поскольку симптомы заболевания проявляются уже по окончании детородного возраста. Лиц с положительным семейным анамнезом и тех, кто заинтересован в тестировании, направляют в специализированные центры с учетом всех этических и психологических последствий.

Осложнения

Через 15-20 лет после начала заболевания развиваются осложнения болезни. Может развиться пневмония, сердечная недостаточность, прогрессирующее нервное и физическое истощение (кахексия). Данные осложнения обычно и являются причиной летального исхода больного хореей Гентингтона.

Профилактика болезни Гентингтона

Предполагают, что превентивная терапия, направленная на уменьшение окислительного стресса и эксайтотоксического эффекта, потенциально способна замедлять или приостанавливать прогрессирование заболевания. Ситуация в чем-то может напоминать гепатолентикулярную дегенерацию, при которой генетический дефект в течение многих лет оставался неизвестным, однако превентивная терапия, направленная на вторичный эффект - накопление меди, - приводила к «излечению».