Наследственные пигментные гепатозы - группа болезней с доброкачественным течением, связанных с нарушением внутрипеченочного обмена билирубина. Гепатозы протекают без выраженных трансформаций структуры и функций печени, но характеризуются наличием постоянной или периодически появляется желтухи. Наследственные гепатозы представлены синдромами Жильбера, КриглерарНайяра, Дабіна-Джонсона, Ротора.
В норме обмен билирубина в печени происходит следующим образом: печеночные клетки захватывают свободный (непрямой) билирубин из кровеносных сосудов, затем в печеночных клетках под влиянием соответствующих ферментов происходит соединение билирубина с молекулами глюкуроновой кислоты. В связанном состоянии билирубин становится растворимым в воде и легко переходит в желчь, вместе с которой выводится в кишечник. В соединении с глюкуроновой кислотой билирубин называется прямым.
Пигментные гепатозы разделяют в зависимости от вида билирубина, преобладающего в крови. При синдромах Жильбера и КриглерарНайяра в крови возрастает вольный билирубин. Причиной этого является недостаточность связывающего фермента при синдроме Жильбера и его полное отсутствие при синдроме КриглерарНайяра. При синдромах Дабіна-Джонсона и Ротора нарушается выделение связанного билирубина в желчные протоки, и он поступает обратно в кровь. При пигментных гепатозах строение тканей печени фактически не меняется. Отсутствуют показатели воспалительных и атрофических трансформаций в клетках. Для всех болезней характерна желтуха различной степени выраженности.
Симптомы наследственных пигментных гепатоз
Синдром Жильбера чаще проявляется у мужчин молодого возраста (до 25 лет). Основным проявлением заболевания является желтушная окраска склер. Изменение окраски кожи наблюдается лишь у части больных, кожа наряду с этим приобретает матово-желтушный оттенок. В большей степени трансформации выражены на лице. Желтушность в первый раз появляется в подростковом или юношеском возрасте и в дальнейшем появляется периодически под влиянием провоцирующих факторов (физических или нервных перегрузок, простудных болезней, инфекции желчных путей и других).
Часто больные жалуются на боли в правом подреберье. Примерно у половины больных во время обострений появляется тошнота, нарушения аппетита, расстройства стула. Вероятны и общие проявления в виде слабости, быстрой утомляемости, сонливости.
Синдром КриглерарНайяра протекает в двух клинических формах. При первом типе заболевания увеличение билирубина в крови дает о себе знать в первые дни или часы после рождения. Характерна интенсивная жеовтяниця. Большой уровень билирубина отражается на работе нервной системы - у детей увеличивается тонус мышц, возможно развитие судорог. На нарушение мозговой деятельности показывают и подергивания глазных яблок (нистагм). В дальнейшем наблюдается отставание в физическом и психическом развитии.
Второй тип синдрома КриглерарНайяра протекает в более легкой форме, угнетение ЦНС незначительно и встречается не у всех больных.
Синдром ДабинажДжонсона - достаточно редкое заболевание. Заболевание характерно для молодых мужчин, в некоторых случаях его выявляют и у новорожденных. Синдром протекает с выраженной постоянной желтухой, сопровождающейся кожным зудом. Боли в области печени выраженные, иногда в виде приступов колик. Больные жалуются на общую слабость, утомляемость. Со стороны пищеварительного тракта наблюдается снижение аппетита и диарея. У некоторых больных определяется незначительное повышение печени. В крови резко возрастает количество билирубина, моча приобретает темный оттенок.
Синдром Ротора имеет аналогичный механизм развития синдрома ДабинажДжонсона, поэтому иногда его рассматривают как более легкая степень нарушения выведения билирубина. Заболевание выявляют обычно в детском возрасте в равной степени у мальчиков и у девочек. Желтуха хроническая, но выражена незначительно. Обычные для пигментных гепатоз жалобы (на утомляемость, отсутствие аппетита или боли в правом подреберье) предъявляются редко или отсутствуют. Чаще всего больные обращают внимание на потемнение мочи, которое развивается благодаря выведению с ней желчных пигментов. Течение заболевания обычно хроническое с обострениями, появляются под влиянием респираторных болезней, употребления спиртного, операций, физических и психо-эмоциональных перегрузок.
Последствия пигментных гепатоз
Пигментные гепатозы как правило имеют хроническое многолетнее течение. В некоторых случаях заболевания протекают фактически бессимптомно и выявляются лишь при особых обследованиях. Выраженные проявления болезней обычно незначительно влияют на состояние больных, ухудшают качество жизни и работоспособность.
Исключение образует I тип синдрома КриглерарНайяра. Отложение билирубина в структурах мозга новорожденных может приводить к тяжелым судом, угнетение крайне-важных центров мозга, а в более старшем возрасте - к нарушению физического и психического развития.
Методы лечения и вероятные осложнения
Больные с пигментными гепатоз должны соблюдать щадящий режим. Исключается работа, связанная с выраженными физическими и нервными нагрузками. Не рекомендуется смена климата и долгое нахождение на солнце. Следует сократить прием лекарственных препаратов и исключить прием спиртного.
Больным с синдромом Жильбера и II типом синдрома КриглерарНайяра назначают фенобарбитал или зиксорин для усиления связывания билирубина. При синдроме КриглерарНайяра I типа проводят внутривенные вливания белковых растворов, обменные переливания крови.
Часто при синдроме Жильбера обнаруживается инфекция в желчном пузыре и желчевыводящих путях, в отдельных случаях выявляют лямблий. В этих обстоятельствах назначают желчегонные препараты и антибактериальную терапию.
