От родителей ребенок может приобрести не только определенный цвет глаз, рост или форму лица, но и генетические заболевания, передающиеся по наследству. Какие они бывают? Как можно их обнаружить? Какова классификация наследственных болезней существует?

Механизмы наследственности

Прежде, чем говорить о заболевания, стоит разобраться, что такое генетическая наследственность. Вся информация о нас содержится в молекуле ДНК, которая состоит из невероятно длинной цепочки аминокислот. Чередование этих аминокислот однозначно.
Фрагменты цепочки ДНК называются генами. В каждом гене заключается целостная информация об одном или нескольких признаков организма, которая передается от родителей детям, например, цвет кожи, волос, черта характера и т. д. При их повреждении или нарушения их работы возникают генетические заболевания, передающиеся по наследству. ДНК организовано 46 хромосом или 23 пары, одна из которых является половой. Хромосомы отвечают за активность генов, их копирование, а также восстановление при повреждениях. В результате оплодотворения в каждой паре одна хромосома от отца, а другая-от матери.
При этом один из генов будет доминантным, а другой рецессивным или подавляемим. Упрощенно, если у отца ген, отвечающий за цвет глаз, окажется доминантным, то ребенок унаследует этот признак именно от него, а не от матери.

Генетические заболевания

Передаются по наследству болезни возникают, когда в механизме хранения и передачи генетической информации происходят нарушения или мутации. Организм, чей поврежденный ген, будет передавать его своим потомкам точно так же, как и здоровый материал.
В том случае, когда патологический ген является рецессивным, он может и не проявляться у последующих поколений, но они будут его переносчиками. Шанс, что доминантный ген не проявится, существует, когда здоровый ген окажется доминантным. В настоящее время известно более 6 тысяч наследственных заболеваний. Многие из них проявляются после 35 лет, а некоторые могут никогда не заявить о себе хозяину. С крайне высокой частотой выявляется сахарный диабет, ожирение, псориаз, болезнь Альцгеймера, шизофрения и другие расстройства.

Классификация

Генетические заболевания, передающиеся по наследству, имеют огромное количество разновидностей. Для разделения их на отдельные группы может учитываться локация нарушения, причины, клиническая картина, характер наследственности. Болезни могут классифицироваться по типу наследования и локации дефектного гена. Так, важно, расположен ген в половой или неполовой хромосоме (аутосоме), а также является он подавляющим или нет. Выделяют заболевания:

Количественно-качественная классификация наследственных болезней выделяет генные, хромосомные и митохондриальные виды. Последний относится к нарушениям ДНК в митохондриях за пределами ядра. Первые два происходят в ДНК, которая находится в ядре клетки, и имеют несколько подвидов:
Вид
Причины
Болезни
Генные
Моногенные
Мутации или отсутствие гена в ядерной ДНК.
Синдром Марфана, адреногенитальный синдром у новорожденных, нейрофиброматоз, гемофилия А, миопатия Дюшенна.
Полигенные
Предрасположенность и действие экзогенных факторов.
Псориаз, шизофрения, ишемическая болезнь, цирроз, бронхиальная астма, сахарный диабет.
Хромосомные
Изменение структуры хромосом.
Синдромы Миллера-Диккера, Вильямса, Лангера-Гидиона.
Изменение числа хромосом.
Синдромы Дауна, Патау, Эдвардса, Клайфентера.

Причины возникновения

Наши гены подвержены не только накапливать информацию, но и изменять ее, приобретая новые качества. Это и есть мутация. Происходит она довольно редко, примерно 1 раз на миллион случаев, и передается потомкам, если произошла в половых клетках. Для отдельных генов частота мутаций составляет 1:108. Мутации являются естественным процессом и составляют основу эволюционной изменчивости всех живых существ. Они могут быть полезными и вредными. Одни помогают нам лучше приспособиться к окружающей среде и образа жизни (например, противопоставленный большой палец руки), другие приводят к заболеваниям.
Возникновения патологий в генах учащаются физические, химические и биологические мутагенные факторы. Таким свойством обладают некоторые алкалоиды, нитраты, нитриты, некоторые пищевые добавки, пестициды, растворители и нефтяные продукты. Среди физических факторов находятся ионизирующие и радиоактивные излучения, ультрафиолетовые лучи, чрезмерно высокие и низкие температуры. В качестве биологических причин выступают вирусы краснухи, кори, антигены и т. д.

Генетическая предрасположенность

Родители влияют на нас не только воспитанием. Известно, что одни люди имеют больше шансов появления некоторых заболеваний, чем другие из-за наследственности. Генетическая предрасположенность к заболеваниям возникает, когда кто-то из родственников имеет нарушения в генах.
Риск возникновения данного заболевания у ребенка зависит от его пола, ведь некоторые болезни передаются только по одной линии. Он также зависит от расы человека и от степени родства с больным. Если у человека с мутацией рождается ребенок, то шанс наследования болезни будет 50%. Ген вполне может никак себя не проявить, будучи рецессивным, а в случае брака со здоровым человеком, его шансы передаться потомкам составят уже 25%. Однако если мужчина тоже будет обладать таким рецессивным геном, шансы проявления его у потомков снова увеличатся до 50 %.

Как выявить болезнь?

Вовремя выявить заболевание или предрасположенность к нему поможет генетический центр. Обычно такой есть во всех крупных городах. Перед сдачей анализов проводится консультация с врачом, чтобы выяснить, какие проблемы со здоровьем наблюдаются у родственников. Медико-генетическое обследование проводится путем взятия крови на анализ. Вроде внимательно изучается в лаборатории на предмет каких-либо отклонений. Будущие родители обычно посещают такие консультации уже после наступления беременности. Однако генетический центр стоит прийти и во время ее планирования.
Наследственные заболевания серьезно сказываются на психическом и физическом здоровье ребенка, влияют на продолжительность жизни. Большинство из них трудно поддается лечению, а их проявление только корректируется медицинскими средствами. Поэтому лучше подготовиться к подобному еще до зачатия малыша.

Синдром Дауна

Одна из наиболее распространенных генетических болезней – синдром Дауна. Она встречается в 13 случаях из 10000. Это аномалия, при которой человек имеет не 46 а 47 хромосом. Диагностировать синдром можно сразу при рождении. Среди главных симптомов уплощенное лицо, поднятые уголки глаз, короткая шея и недостаток мышечного тонуса. Ушные раковины, как правило, маленькие, косой разрез глаз, неправильная форма черепа.
У больных детей наблюдаются сопутствующие расстройства и болезни – пневмонии, ОРВИ и т. д. Возможно возникновение обострений, например, потеря слуха, зрения, гипотиреоз, заболевания сердца. При даунизме умственное развитие замедлено и часто остается на уровне семи лет. Постоянная работа, специальные упражнения и препараты значительно улучшают ситуацию. Известно много случаев, когда люди с подобным синдромом вполне могли вести самостоятельную жизнь, находили работу и достигли профессиональных успехов.

Гемофилия

Редкое наследственное заболевание, поражающее мужчин. Встречается один раз на 10000 случаев. Гемофилия не лечится и возникает в результате изменения одного гена в половой Х-хромосоме. Женщины являются только переносчиками болезни.
Основной характеристикой является отсутствие белка, который отвечает за свертываемость крови. В таком случае, даже незначительная травма вызывает кровотечение, которое не просто остановить. Иногда она проявляет себя только на следующий день после удара. Английская королева Виктория была носителем гемофилии. Она передала болезнь многим своим потомкам, в том числе и цесаревичу Алексею, сыну царя Николая II. Благодаря ей болезнь стали называть «царской» или «викторианской».

Синдром Ангельмана

Болезнь часто называют «синдромом счастливой куклы» или «синдром Петрушки», так как у больных наблюдаются частые вспышки смеха и улыбки, хаотичные движения рук. При данной аномалии характерно нарушение сна и психического развития.
Синдром возникает раз на 10000 случаев из-за отсутствия некоторых генов в длинном плече 15-й хромосомы. Болезнь Ангельмана развивается только, если отсутствуют гены в хромосоме, доставшейся от матери. Когда те же гены отсутствуют в отцовской хромосоме, возникает синдром Прадера-Вилли. Заболевание можно вылечить полностью, но облегчить проявление симптомов возможно. Для этого проводятся физические процедуры и массажи. Полностью самостоятельными больные не становятся, но при лечении могут сами себя обслуживать.