Синдромом Поттера называют серьезный дефект развития плода. Характеристику начнем с определения этой аномалии.

Что такое Potter Syndrome?

Синдром Поттера - врожденный дефект развития плода, при котором у нее полностью отсутствуют почки, что является следствием уменьшения объема околоплодных жидкостей. Результатом маловодия является сдавливание плода в утробе матери. У детей наблюдаются плохо развитые легкие, типичное сморщенное лицо и сдавленный череп, деформированные конечности.
В 1964 году Поттером был описан дефект развития, характеризующийся агенезией (отсутствием развития) обеих почек плода или аплазией (отсутствием какого-нибудь органа или части тела), что сочетается с аномалиями лица. Данный синдром упоминается в медицинской литературе так же как синдром Поттера с агенезией 2 почек, почечно-лицевой синдром Гросс, лицевая почечная дисплазия.

Синдром Поттера у плода: причины

Этиология (происхождение) синдрома все еще не изучена до конца. В 50% случаев было обнаружено, что первичная аномалия проявляется через отсутствие амниотической жидкости (плодовых вод) у беременной женщины. Сдавливание плода маткой приводит к развитию аномалий почек, лица (сплющивание и уплощение), сердца, прямой кишки, гениталий, легких (гипоплазия), конечностей (косолапость).
Встречается синдром Поттера у младенцев, детей в возрасте нескольких месяцев, реже - у малышей старше года, причем чаще у мальчиков. Частота проявления дефекта: 1 на 50 тыс. родов.

Обследование родителей

Какими симптомами сопровождается синдром Поттера у плода? Большие белые почки - это то, что можно увидеть при ультразвуковом исследовании. Такая агенезия может быть доминантно наследованной (наследственность другой из родителей не может ее подавить), то есть не связанной с количеством околоплодных вод. У одного из родителей может быть недоразвитие или отсутствие одной из почек, что могло быть потеряно при медицинских обследованиях ранее.
Агенезия почек наследуется доминантно, а значит, существует 50% вероятность рождения плода, у которого будет наблюдаться синдром Поттера.
Синдром Поттера с 75-процентной вероятностью может проявиться у малыша, если у его родителей выявлены мутации в гене PKHD1. Они встречаются в среднем у 1 из 50 человек. Подобные мутации не приводят к быстрому развитию дефекта носителя, они могут десятилетиями передаваться из поколения в поколение. Риск рождения малыша с синдромом Поттера может проявиться при наследовании мутаций от обоих родителей. Если плоду передадутся генетические изменения только отца или матери, то с 50-процентной вероятностью он родится здоровым. 25% детей вообще не наследуют мутации PKHD1 от обоих родителей, которые имеют такие изменения на генном уровне.

Симптоматика синдрома

Синдром Поттера у плода диагностика выявляет за следующими проявлениями:

лечения

При рождении ребенка главный симптом - тяжелая дыхательная недостаточность, которая проявляется с первых минут самостоятельной жизни. Проведение искусственной вентиляции легких осложняется пневмотораксом (наличием пузырьков воздуха в плевральной области, которые усложняют ритмическое движение легких). К сожалению, большинство новорожденных, у которых диагностирован синдром Поттера, погибают через несколько часов после родов. При более легких формах, касающиеся дигестивного (пищеварительного) тракта - мочеполовая клоака (соединения анального и мочеполового протока в один), отсутствие перфорации ануса (правильного оформления) - применяется хирургическое вмешательство.

Выжил ребенок с синдромом Поттера

В 2013 году в СМИ появилась информация о новорожденной девочке Эбигейл Бутлер, дочь члена Палаты Представителей парламента Соединенных Штатов, республиканской конгрессвумен Хайме Еррер-Бутлер. Ребенок смог выжить с этим синдромом, что препятствует нормальному функционированию дыхательной системы. На 5-м месяце беременности женщина узнала, что у девочки не выделяется моча из-за полного отсутствия почек. Причиной был дефицит околоплодных вод у беременной Хайме Еррер-Бутлер. Несмотря на заключение врачей, которые объявили этот случай роковой, женщина вместе с мужем решила сохранить беременность. Чтобы как-то компенсировать малое количество околоплодных жидкостей, в матку Хайме вводили специальный солевой раствор. Джон Хопкинс - доктор, который проводил эту терапию, не мог стопроцентно гарантировать супругам, что лечение приведет к удовлетворительному результату. Но 15 июля 2013 года маленькая Эбигейл родилась живой. По воспоминаниям матери, девочка не кричала при рождении, но через время заплакала - легкие ребенка функционировали. После рождения она сразу же была переведена на диализ - систему, полностью заменяет почечные функции, выводит продукты обмена веществ из организма. Через год она заменяется донорскими почки.
Шанс на рождение живого ребенка с синдромом Поттера и его дальнейшей успешной реабилитации в условиях современных реалий пока считается чудом. Поэтому медики настаивают на прерывание беременности при диагностировании у плода такого дефекта. Пример Эбигейл Бутлер не может не обнадеживать, но стоит понимать, что это исключительный случай.