Болезнь хрустальная относится к редких генетических патологий, при которых происходят нарушения в строении и развитии опорно-двигательной системы, что приводит к повышенной ломкости костей. В медицине это заболевание называют несовершенным остеогенезом. Что собой представляет эта болезнь? Какие признаки и симптомы недуга, какие методы лечения существуют? Попробуем ответить на все эти вопросы.

Что представляет собой несовершенный остеогенез?

Хрустальная болезнь костей – наследственное заболевание. При данной патологии костные ткани становятся очень хрупкими, из-за чего у больного человека часто случаются переломы, которые возникают при малейшем воздействии, и даже при отсутствии каких-либо травм. У пациентов с таким диагнозом нередко отмечают другие патологические проявления в виде:

В различных источниках болезнь несовершенный остеогенез имеет несколько названий:

Причины появления такой патологии кроются в генетических изменений, приводящих к нарушению образования костных тканей. У человека возникает генерализованный остеопороз, а кости становятся хрупкими.
Заболевание достаточно редкое. Согласно статистическим данным, оно встречается у 1 ребенка из 10-20 тысяч рожденных детей. Болезнь считается неизлечимой, хотя в современной медицине есть множество способов улучшить состояние больного и облегчить жизнь детям с такой генетической патологией.

Почему возникает болезнь

Медики отмечают две основные причины появления заболевания:

Болезнь «хрустальная кость» является генетической патологией, поэтому в большинстве случаев она встречается у детей, родственники которых имеют такое же заболевание. Но бывают редкие случаи, когда у ребенка обнаруживают несовершенный остеогенез, тогда как родители абсолютно здоровы. Появление такой патологии связано с возникновением спонтанной мутации. Существует несколько типов заболевания, которые характеризуются разной симптоматикой и развитием структуры костных тканей. Подробно рассмотрим каждую стадию болезни.

Слабая форма

Около 50 % всех больных несовершенным остеогенезом имеют первый тип этой патологии. Хрустальная болезнь у детей (фото в статье) сопровождается частыми переломами, но после достижения 10-летнего возраста риск травмирования костных тканей снижается. Людям после 40 лет стоит быть осторожнее, поскольку угроза ломкости костей снова растет.
При слабой форме заболевания нередко наблюдаются кровотечения из носовой полости, это связано с некоторыми изменениями, что происходят в аорте.

Перинатально-летальная форма

В большинстве случаев второй тип несовершенного остеогенеза приводит к смерти ребенка еще в утробе матери. Заболевание может стать причиной преждевременных родов на ранних сроках вынашивания. Эту форму болезни разделяют на три группы, каждой из которых присущи определенные характеристики:

Рост костей нарушен

Третий тип имеет характерную особенность – рост костей нарушен. Такой вид патологии встречается очень редко. Притом что новорожденный маленького роста, его вес может соответствовать норме. У больных несовершенным остеогенезом такого типа часто диагностируют проблемы с кровеносной системой. Именно эта проблема становится причиной летального исхода. У новорожденных с нарушенным ростом костей часто случаются переломы в процессе родов.

Рост скелета нарушен

При четвертом типе заболевания отмечаются серьезные нарушения в росте и строении скелета. В течение нескольких лет у пациента на костях формируются мозоли, при этом риск возникновения переломов снижается. До 30 лет у больного может наблюдаться тугоухость. Для выявления типа и группы заболевания необходимо пройти целый комплекс диагностических мероприятий. Проводят все процедуры сразу, как только малыш появился на свет.

Методы диагностики

Хрустальная болезнь (фото представлены в статье) может быть диагностирована у плода еще в утробе матери. Узнать о имеющейся патологии можно при прохождении УЗИ. Если есть подозрения на нарушения в синтезе коллагена, понадобятся дополнительные исследования. Для этого у беременной женщины берут на анализ амниотическую жидкость и ткани эпителия.
Как только малыш появился на свет, необходимо провести комплексное обследование, которое включает в себя:

Полученные результаты дают возможность врачам подобрать эффективную схему терапии.

Как лечится болезнь «хрустальная кость»?

Несовершенный остеогенез считается неизлечимым заболеванием, однако с помощью эффективной терапии можно облегчить состояние пациента и укрепить его костную систему. В курс лечения должны быть включены:

Рекомендуется применять лечебную физкультуру и физиопроцедуры.
Родители ребенка с такими патологиями должны пройти курс психотерапии, где им объяснить, как правильно обучать ребенка и адаптировать его в социальном обществе. Это позволит малышу в дальнейшем научиться избегать опасных ситуаций, при которых высок риск получить перелом. Развитие такой патологии невозможно предупредить. Но сегодня существуют прогрессивные методы лечения, придерживаясь которых можно улучшить здоровье малыша. Дети, у которых выявлена болезнь хрустальная, не имеющих отклонений в умственном и психическом развитии, поэтому вполне могут реализоваться в жизни, стоит им только помочь.