Что такое гемофилия: общие сведения о болезни

Гемофилия – наследственное заболевание, которое связано с нарушением свертывания крови. Из-за отсутствия VIII-го или IX-го факторов свертываемости отмечается повышенная кровоточивость. Болезнь наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Таким образом, болеют данным заболеванием только мужчины, в то время как женщины являются носителями гемофилии. Более чем в 70% случаев гемофилия приводит к инвалидизации больного.

Гемофилию еще называют царской болезнью, поскольку данная патология нередко встречалась среди монарших представителей. В частности, гемофилией болел цесаревич Алексей. Бабушкой цесаревича Алексея была королева Виктория, которая и была носителем гемофилии.

Данная патология встречается с частотой 1 раз на каждые 50 тысяч новорожденных. Как известно, существуют несколько видов гемофилии (А, В, С). По статистике, чаще всего встречается гемофилия А.

Гемофилия: причины и факторы развития

Гемофилия является наследственным заболеванием. Гены, ответственные за развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой. Поэтом данное заболевание наследуется только по женской линии, при этом наследственными формами гемофилии почти всегда болеют только мужчины. Женщины являются носителями гемофилии. Тем не менее, описаны случаи рождения девочек больных гемофилией. Родителями таких девочек является больной отец и женщина-носитель.

Виды заболевания: классификация гемофилии

Различают три вида гемофилии:

• Гемофилия А – рецессивная мутация в Х-хромосоме. При гемофилии А отмечается недостаточность антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это наиболее распространенный тип гемофилии, который встречается в 80-85% случаев. При уровне фактора VIII 5-20% наблюдаются тяжелые кровотечения при травмах и оперативных вмешательствах.
• Гемофилия В – рецессивная мутация по Х-хромосоме, характеризуется недостаточностью фактора Кристмаса (фактора IX). При таком типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.
• Гемофилия С (аутосомно-рецессивный, либо доминантный с неполной пенетрантностью тип наследования). Данный тип гемофилии может встречаться как у мужчин, так и у женщин. Отмечается недостаточность фактора XI. Данная форма гемофилии в основном распространена среди евреев-ашкенази.

Симптомы гемофилии: как проявляется заболевание

Основными симптомами гемофилии являются кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, возникающие спонтанно либо при травмах, даже самых незначительных. Заболевание начинает проявляться во второй половине первого года либо в начале второго года жизни ребенка. В редких случаях симптомы проявляются позже или сразу же после рождения.

В юношеском и взрослом возрасте основным симптомом гемофилии являются кровотечения, возникающие после травм, в частности в суставы. Пораженные суставы увеличиваются в размерах, отекают и становятся сильно болезненными. Повторные гемартрозы при гемофилии приводят к развитию вторичных суставных поражений. В частности, развиваются контрактуры и анкилоз. У больного ограничивается объем пассивных движений, а при анкилозе наступает полное обездвиживание сустава.

Как правило, при гемофилии поражаются лишь крупные суставы, а мелкие суставы поражаются очень редко. При прогрессировании заболевания количество патологически измененных суставов также увеличивается. Поражение сразу нескольких суставов и становится причиной инвалидизации больного уже к 15-20 летнему возрасту.

Примечательно, что при гемофилии поражаются не только суставы, но и другие органы и анатомические структуры. Возможно появление забрюшинных гематом, субфасциальных и межмышечных гематом. Объем крови в гематомах может составлять от 0,5 до 3 литров.

В некоторых случаях гематомы при гемофилии сдавливают нервы или сосуды. В такой ситуации у больного возникают сильные боли, признаки ишемии, а также парезы и параличи.

При тяжелых формах гемофилии у больного возникает угроза желудочно-кишечных и почечных кровотечений. Возможны рвота с кровью, а также черный жидкий кал. А при почечном кровотечении кровь обнаруживается в моче.

Действия пациента при гемофилии

Больные гемофилией должны следовать всем рекомендациям врача, своевременно проводить лечение кровотечений и гематом. При обращении к врачу по поводу других заболеваний больной обязательно должен информировать врача о наличии у него гемофилии.

Больные гемофилией всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указывается тип заболевания, группа крови и резус-фактор.

Диагностика гемофилии

Диагностика гемофилии проводится при участии неонатолога, генетика, гематолога и педиатра. При наличии у ребенка других патологий необходима консультация специалистов иных специальностей: детского гастроэнтеролога, детского травматолога, отоларинголога, невролога и других.

Супружеские пары, которые находятся в группе риска, должны пройти медико-генетическое консультирование на этапе планирования беременности. Анализ генеалогических данных, а также молекулярно-генетические исследования позволяют выявить носительство гемофилии. Иногда проводится пренатальная диагностика, при которой осуществляют биопсию хориона или амниоцентеза с последующим исследованием ДНК клеточного материала.

Лечение гемофилии

До недавнего времени больные гемофилией в большинстве случаев не доживали до зрелого возраста. При отсутствии адекватного лечения больным грозит стойкая инвалидность и преждевременная смерть.

На сегодняшний день болезнь можно контролировать введением в организм больного недостающего фактора свертываемости. С помощью такого лечения удается предотвратить обильного кровотечения и связанные с ним последствия.

При гемофилии запрещены внутримышечные, внутрикожные и подкожные введения. Все препараты необходимо вводить в вену или перорально.

При проведении любых операций больным гемофилией вводят антигемофильные препараты.

Осложнения гемофилии

Осложнения, встречающиеся при гемофилии, могут быть связаны с геморрагиями, например, анемия, гематомы, псевдоопухоли и другие. Также встречаются осложнения иммунного характера: тромбоцитопения, появление в крови ингибиторов факторов свертываемости.

Профилактика гемофилии

Профилактика гемофилии предусматривает проведение медико-генетической консультации у пар, имеющих отягощенный анамнез по гемофилии.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ: 

Болезнь Виллебранда

Заболевания крови и их лечение

Гемартроз