Синдром Патау (трисомия хромосомы 13)

Синдром Патау – тяжелое генетическое заболевание, при котором в хромосомном наборе человека присутствует дополнительная копия тринадцатой хромосомы.

Синдром Патау встречается у 1 из 7000–10000 новорожденных, у девочек и мальчиков в равной степени.

Врожденные пороки внутренних органов при синдроме Патау настолько тяжелы, что основная масса детей погибает в течение первых месяцев жизни. Некоторые пациенты доживают до 3–5 лет, однако такие дети страдают глубокой идиотией и являются полными инвалидами.

Причины возникновения

В большинстве случаев причиной синдрома Патау является утроение тринадцатой хромосомы, то есть в каждой клетке присутствует не две, а три копии хромосомы 13. В редких случаях только в части клеток организма присутствует дополнительная копия – мозаичный синдром Патау.

Также причиной заболевания может быть транслокация хромосом, когда часть хромосомы 13 привязывается к другой негомологичной хромосоме. Вследствие такой перестройки у больных возникает частичная трисомия хромосомы 13, при которой физические признаки синдрома Патау несколько отличаются от типичной картины. Обычно синдром Патау не наследуется, а возникает в процессе формирования яйцеклеток и сперматозоидов. Когда подобные атипичные яйцеклетки и сперматозоиды вовлекаются в генетическую структуру человека, он получает дополнительную хромосому 13 во всех клетках организма. Мозаицизм синдрома Патау возникает как сбой при делении клеток на начальном этапе развития зародыша, не наследуется.

Симптомы

У детей с синдромом Патау присутствуют тяжелые врожденные пороки развития головного мозга, черепа, внутренних органов, опорно-двигательного аппарата.

Характерные признаки заболевания:

• неправильно развитые кости лицевого и мозгового черепа;
• измененное строение стоп, кистей;
• тригоноцефалия (выраженное сужение черепа в лобной части, резкое расширение в затылочной);
• симметричная многопалость;
• укорочение шеи;
• близкое расположение глазниц;
• сужение глазных щелей;
• отсутствие радужной оболочки, глазного яблока;
• расщелина губы, неба;
• деформация, неправильное расположение ушных раковин;
• западание переносицы и др.

У младенцев с синдромом Патау недоразвиты основные мозговые структуры центральной нервной системы, пищеварительная система. Тяжелые пороки развития наблюдаются в сердечно-сосудистой системе – дефекты крупных кровеносных сосудов, сердечных перегородок. Страдает мочеполовая система: двурогая матка, крипторхизм (неопущение яичек), гипоплазия (недоразвитие) наружных половых органов. Может отсутствовать задняя стенка мочеиспускательного канала, почки значительно увеличены в размерах, имеют кисты в корковом слое.

Беременность, при наличии у плода синдрома Патау, часто сопровождается многоводием, ребенок при рождении имеет пониженную массу тела (менее 2500 г).

Диагностика

Первый этап пренатального скрининга включает в себя ультразвуковое исследование, определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.).

Беременным, которые попали в группу риска, показаны следующие методы инвазивной пренатальной диагностики:

• в 8–12 недель – биопсия ворсин хориона;
• в 14–18 недель – амниоцентез;
• в 20 недель и больше – кордоцентез.

Полученный материал исследуют на наличие трисомии хромосомы 13 методом КФ-ПЦР, кариотипированием с дифференциальной окраской хромосом.

Если пренатальная диагностика не проводилась, хромосомную аномалию можно выявить на основании клинических признаков. Для подтверждения диагноза в таком случае необходим анализ на определение хромосомного набора новорожденного. Младенцы с предполагаемым или установленным наследственным заболеванием нуждаются в комплексном обследовании, направленном на выявление тяжелых пороков развития (ультразвуковое исследование почек, органов брюшной полости, нейросонография, эхокардиография и др.).

Виды заболевания

Имеется два цитогенетических варианта синдрома Патау:

• простая трисомия – лишняя тринадцатая хромосома;
• робертсоновская транслокация – перенос участка хромосомы (D\13, G\13).

Действия пациента

Комплексный уход за больным ребенком, полноценное питание, профилактика инфекционных заболеваний поможет продлить время жизни пациента.

Лечение

Специфическое лечение синдрома Патау отсутствует. В ряде случаев проводятся операции по устранению пороков развития органов. Для поддержания нормального функционирования органов и систем назначают общеукрепляющую терапию (препараты для стимуляции иммунитета, поливитаминные комплексы).

Осложнения

Наиболее распространенные дефекты: анофтальмия или микрофтальмия, расщелины верхней губы, твердого неба, голопрозэнцефалия, наличие непарной резцовой кости, гипоплазия наружных половых органов.

Эндокринные нарушения: гетеротопия поджелудочной железы, гипопитуитаризм.

Профилактика

В случаях выявления и подтверждения генетической патологии у плода показано искусственное прерывание беременности.