Болезнь Эрдгейма - что за патология?
Болезнь Эрдгейма - что за патология?


Несмотря на то, что медицина стремительно развивается, множество заболеваний еще не изучено до конца. Часть из них была описана не так давно. Поэтому данных о некоторых патологиях на данном этапе мало. Примером может служить болезнь Ердгейма. Недуг открытый только в XX веке. Он относится к редким заболеваниям, поэтому пока нет возможности приступить к глубокому изучению данной патологии. Причины и патогенез этого нарушения до конца неизвестны. Тем не менее существует несколько теорий возникновения заболевания. Все они активно изучаются. На сегодняшний день известно лишь 500 случаев заболеваемости во всем мире. Так как патология считается редкой, то ее не всегда удается обнаружить.

Что такое болезнь Ердгейма?

Впервые о данном заболевании стало известно в 1930 году. Его открыли ученые Уильям Честер и его учитель – Якоб Ердгейм. Они вместе работали над изучением данной патологии. Поэтому заболевание часто называют синдромом Ердгейма-Честера. Согласно данным, которые удалось собрать за эти годы, патология чаще встречается у мужчин. В большинстве случаев заболевание впервые проявляется в возрасте старше 50 лет. Тем не менее, есть несколько случаев заболеваемости среди детей. Симптомы патологии могут быть разными. Чаще всего наблюдаются следующие клинические проявления: поражения костей, неврологические нарушения и несахарный диабет. Болезнь (синдром) Ердгейма-Честера характеризуется инфильтрацией различных тканей организма нелангергансовими гистиоцитами. Эти клетки относятся к элементам иммунной системы. В норме они выполняют защитную функцию. Но при данной патологии происходит немотивированное размножения гистиоцитов, в результате чего они поражают различные органы.

Болезнь Ердгейма: симптомы патологии

Клиническая картина этого редкого синдрома может быть разной. Она зависит от того, какие органы были поражены гистиоцитами. Практически во всех случаях болезнь Ердгейма проявляется изменениями со стороны скелета, нервной системы и кожи. Среди симптомов данной патологии можно выделять следующие нарушения:

  • Остеосклероз надкостницы. Это проявление есть у большей части больных. Тем не менее, в большинстве случаев данный симптом не беспокоит пациентов. Лишь часть людей, страдающих от этого заболевания, жалуется на боль в местах поражения.
  • Экзофтальм. Этот признак патологии развивается вследствие поражения пространства, что находится за глазным яблоком. Также разрастание гистиоцитов может вызывать сдавление зрительного нерва и мышц. Поэтому у части больных наблюдается такой симптом, как диплопия. Некоторые пациенты отмечают снижение остроты зрения.
  • Гистиоцитарная инфильтрация эндокринных органов. Проявлениями является развитие несахарного диабета (жажда, полиурия), нарушение обмена веществ.
  • Гидро - и утеронефроз. Эти симптомы развиваются вследствие пережатия гистиоцитарной тканью почек и мочеточников.
  • Поражение сердечно-сосудистой системы и легких.
  • Ксантелазмы (жировые отложения) на веках и ксантоми. Новообразования могут располагаться по всему телу.

    • Диагностика синдрома Ердгейма

    Заподозрить болезнь Ердгейма-Честера бывает сложно из-за ее редкой встречаемости и обилия проявлений, которые могут встречаться при других патологиях.
    Чаще всего следует обратить внимание на сочетание таких симптомов, как экзофтальм и боль в костях, а также постепенное развитие жажды и полиурии. Очаги инфильтрации можно обнаружить при рентгенографии конечностей, черепа. Также при подозрении на это заболевание проводится биопсия органов, в которых выявлена патологическая инфильтрация. Кроме этого, проводится обследование глазного дна, КТ и МРТ забрюшинного пространства. При возникновении кожных проявлений проводится биопсия патологических участков (ксантом). Подтвердить диагноз можно при генетическом обследовании.

    Методы лечения болезни Ердгейма

    Начинать терапию следует сразу после постановки диагноза: болезнь Ердгейма. Лечение этой патологии на данный момент сводится к назначению препарата «Интерферон». Доза препарата зависит от размера очагов инфильтрации. С недавних пор применяется препарат «Вемурафениб», который является ингибитором мутантного протоонкогена. Кроме этого, в зависимости от клинической картины проводят симптоматическую терапию. Прогноз заболевания зависит от скорости ее течения, проявлений. Экзофтальм и поражения дыхательной системы считаются неблагоприятными признаками.

    Дата публикации: 22.05.17