Печально, но, несмотря на все развитие медицины, остаются заболевания, вылечить которые мы не в силах. Например, синдром Жубера многим и вовсе кажется просто красивым названием без ясного толкования, а ведь это генетическое заболевание мозжечка, что влияет на жизнь и здоровье человека. Что это, роковое невезение или болезнь, которую можно предотвратить? Может быть, ее реально вылечить или хотя бы идентифицировать на ранней стадии? Знаете ли вы хоть что-то о загадочном синдроме? Посмотрим.

Что это за напасть

Итак, синдром Жубера. Что это такое? Если одним словом, то это беда. Если дать более развернутый ответ, то можно сказать, что данный синдром представляет собой редкое, к счастью, заболевание, сопровождающееся недоразвитостью или отсутствием червя мозжечка, ответственного за баланс и координацию. У больного плохо сформированный ствол мозга и поэтому могут быть сбои дыхания вплоть до остановки. Окружающие могут замечать неправильные движения глаз и языка, пониженный тонус мышц. Диагноз врачи ставят после клинических наблюдений и выявления характерных признаков гипоплазии червя мозжечка, а также удлинение и утолщение его передних ножек. Иначе, это называется симптомом "коренного зуба". Определить эти нарушения можно только после МРТ-исследования головного мозга. К сожалению, синдром Жубера может быть передано в наследство.

По генам

На сегодняшний день идентифицировано двадцать генов, мутации которых приводят к пресловутого синдрома. Все связанные с ним расстройства представляют собой редкие аутосомно-рецессивные нарушения с характерным развитием типичных и характерных изъянов мозжечка и ствола мозга. В прибавку к указанных патологий синдром сопровождается Жубера гипотонией, задержкой развития, апноэ и глазными заболеваниями. Дети с этим синдромом часто не доживают до постановки диагноза. Единственный положительный момент - это малая распространенность заболевания - 1 случай на 80 тысяч человек.

Историческая справка

Впервые синдром Жубера был обнаружен в 1969 году французским неврологом Мари Жубер. Она обследовала четырех братьев и сестер с апноэ, аномалиями глаз, умственной отсталостью и отсутствующим червя мозжечка. После проведенных исследований оказалось, что синдром такого типа встречается по всему миру без рассових и этнических различий. Зафиксировать заболевание можно уже на этапе развития человеческого эмбриона, так как считается, чтобы ошибка в развитии эмбрионального мозга приводит к проявлениям синдрома. На практике многие синдромы с генетическими мутациями имеют похожие проявления, но синдром Жубера отличают глазные аномалии, гипотония в детстве и нарушение дыхания.

Симптомы и проявления

Если исследовать синдром Жубера, симптомы можно определить по нервной реакции; проявляется клиническая неоднородность в различных вариациях, когнитивные нарушения, трудности с речью, судороги. Более трети пациентов испытывают слуховые нарушения и поведенческие проблемы. Редко, но случается, что проявляется гидроцефалия и затылочная энцефалопатия. У четверти пациентов встречается болезнь почек: кистозные дисплзаии и врожденный фиброз печени. Подобно людям с болезнью Дауна, лица, которые страдают от синдрома Жубера могут иметь стереотипные черты лица: длинное лицо, выпуклый лоб, высокие арочные брови, треугольный рот, вздернутый нос, выступающий подбородок и низко расположенные уши. У детей наблюдается заторможенность развития и проблема с ходьбой. Часто нужны вспомогательные устройства для перемещений.

Как лечить

Неужели придется просто смириться? Отнюдь, достижения в генетике дали надежду на улучшение и лечение болезни. Приходится сначала изучить семейную историю, этническую составляющую, провести полное обследование пациента. Проблемы с дыханием требуют мониторинга апноэ, специальных средств для приема и аппаратной поддержки дыхания. Иногда необходимо нейрохирургическое вмешательство и лекарства для контроля над судорогами. Словом, можно лечить синдром Жубера, причины которого изучены и понятны.

Прогноз на будущее

Сейчас не так безнадежно положение людей, у которых обнаружили синдром Жубера. Фото таких пациентов не сразу дает полное представление об их переживаниях, и внешние признаки проявляются ближе к старости. Некоторые могут жить независимой и достаточно продуктивной жизнью, правда, при условии поддерживающей терапии длиной в целую жизнь. Человек должен регулярно проходить обследование всех органов, следить за наличием необходимых препаратов. Внешние недостатки могут проявляться через врожденные аномалии, вроде заячьей губы, полидактилии или аномального строения ротоглотки. Иногда может наблюдаться чрезмерное количество сосудов в головном мозге. Это поистине мина замедленного действия, которая может взорваться в любую минуту. Прогноз на дальнейшую жизнь полностью зависит от степени поражения мозжечка. Иными словами, пациент может испытывать как незначительные двигательные или психические нарушения, так и получить инвалидность и находиться в тяжелом состоянии без надежды на улучшение. При таком синдроме можно оставлять без присмотра детей с нарушением дыхания. Во сне они могут просто задохнуться. Необходим регулярный медосмотр для того, чтобы контролировать состояние внутренних органов. На самочувствии ребенка благотворно сказывается физическая нагрузка и тренировки с развития дыхания. При лечении могут быть показаны хирургические мероприятия, лекарственные, а также малоинвазивная хирургия.