Генетическое естество человека определяется 23 парами хромосом, которые различаются между собой формой и размерами. Самая большая хромосома 1. Она по размеру превышает хромосому 22 почти в 4 раза. 23 пара – это хромосомы X и Y. Они определяют половую принадлежность людей. У женщин 23 пара содержит 2 хромосомы Х, эта пара обозначается ХХ. У мужчин 23 пара состоит хромосом Х и Y, то есть - это пара XY.
Когда в матке будущей матери образуется эмбрион, у него пока нет никаких признаков человека, но 23 пары хромосом уже определяет пол будущего ребенка. Предыдущие 22 пары называются аутосомами. Они обеспечивают развитие всех внутренних органов и тканей малыша.

Бесплодие как один из признаков моносомії

Женское бесплодие может быть результатом различных патологий. В случае нарушения строения 23 пары хромосом оно закладывается еще до рождения, когда потенциальная мама сама находилась в состоянии эмбриона в утробе матери. Если в паре ХХ отсутствует одна хромосома Х или она повреждена, такая патология называется моносомией Х. Бесплодие – один из наиболее показательных признаков моносомії Х. Современная медицина изучает как признаки этой патологии, так и способы ее лечения.

Что это такое?

Моносомія - это отклонение, названое по имени открывшего его ученого синдромом Тернера. Эта генетическая болезнь бывает только у девочек. По данным статистики, ее обнаруживают примерно у 1 из 2500 случаев. На данный момент развития медицины предотвратить синдром Тернера невозможно. Девочки с этой патологией могут вести нормальную жизнь, но им необходимо наблюдение врача, поскольку могут развиться осложнения.

Другие признаки моносомії

Выявлено, что у девочек с вероятностью иметь синдром моносомії еще в детском возрасте могут быть следующие признаки болезни:

В детском возрасте отекают ручки и стопы ног.

Малыши отстают от сверстников по росту.

Небо в таких девочек расположено выше, чем у среднего ребенка, а ушки ниже.

Больные девочки склонны к набиранию лишнего веса.

Часто наблюдается плоскостопие.

Веки низко нависают над глазами.

Косоглазие.

Шея укорочена.

Наблюдается оволосение частей тела.

Укороченные кисти рук.

Кроме перечисленных болезней, у подростка-девочки могут быть обнаружены:

Порок сердца (несмикаемость стенок клапанов).

Замедление наступления половой зрелости.

Проблемы со слухом.

Частое повышение артериального давления (гипертония).

Постоянные болезни, связанные с инфекциями в ушах.

Сухость в глазах.

Нарушения осанки, вплоть до сколиоза.

С точки зрения полового развития наблюдается:

Непропорциональность наружных половых органов.

Неразвитость молочных желез.

Отсутствие оволосения под мышками и над лобком.

Недоразвитость матки.

Отсутствие или пассивность яичников.

Пониженное содержание женских гормонов.

Менструальная пассивность, вплоть до отсутствия месячных.

Сложность постановки диагноза по симптомам заключается в том, что такие же признаки могут наблюдаться при других болезнях. Если они есть у девочек любого возраста, необходимо пройти обследование в поликлинике. Одним из характерных признаков моносомії за половыми хромосомами являются избыток кожи на боковых сторонах шеи, который образует продольные складки.

Причины появления моносомії

На данном этапе развития науки детально установить причины возникновения у плода моносомії не удалось. То, что известно наверняка – патология не связана с наследственностью. Основное влияющие на возникновение патологии у плода генные нарушения половых клеток отца в период зачатия. В этом главные причины моносомії.
Если гены отца претерпели мутацию, произошла перестройка структуры Х-хромосомы, у ребенка - девочки тоже может быть повреждена 23 пары хромосом. Но надо отметить, что в такой семье ставить крест на рождении детей не стоит. У отца с нарушением Х-хромосомы очень вероятно зачатие и рождение вполне здорового ребенка. Почему появляется моносомія Х-хромосомы? Причины этой болезни изучаются, но на данном этапе медицина может сказать следующее:

Возникновения у плода моносомії не связано с неблагоприятными внешними условиями.

Эта патология не передается по наследству. Иначе получали бы все девочки в семье генно-травмированного отца.

Наиболее вероятная причина синдрома Тернера – влияние вредных факторов на половые клетки отца незадолго до зачатия.

В период деления зиготы и преобразования ее в эмбрион могут происходить сбои, которые являются причиной мозаичного типа моносомії.

Диагностика заболевания

Чтобы моносомія хромосомы у плода была исключена, еще до родов находятся в группе риска женщинам делают специальное генетическое обследование. Это обследование - пренатальный генетический анализ – включает в себя ультразвуковое обследование, биопсию мышц и кожи плода, лабораторный анализ крови. Такие серьезные обследования врач назначает, когда речь идет о том, оставить плод или прервать беременность. Поэтому их назначают в первые 3 месяца беременности. То есть, если семья не решает вопрос, быть или не быть ребенку, обследования не назначают. Врач может рекомендовать генетическое обследование, чтобы моносомія по 21 хромосоме была исключена, если:

Будущей матери более 35 лет.

В семье беременной наблюдались наследственные патологии.

В семье наблюдались случаи ломких (фрагильних) Х хромосом.

Подозрение на гемоглобинопатию.

Подозрение на синдром Дауна у ребенка и другие, связанные с наследственностью, неблагоприятные ситуации.

При диагностике учитываются такие моменты, что обследование не должно наносить ущерба здоровью матери или ребенка, оно не может привести к потере плода. Врачи, которые проводят диагностику, обязаны иметь высокую квалификацию для постановки диагноза по результатам обследования.
К проведению генетического обследования женщина должна пройти скрининг-обследование у гинеколога в своей поликлинике, чтобы врач принял решение, относится ли беременная к группе риска, то есть, есть вероятность, что у плода окажется синдром моносомії. Только после положительного ответа на этот вопрос беременная направляется на генетическое обследование.
В пренатальной диагностике существуют и другие методы – прокол плодного пузыря с целью взятия на анализ околоплодной жидкости, взятие крови из пуповины, фетоскопия. Последняя представляет собой введение зонда и осмотр плода через него. Фетоскопия используется очень редко, поскольку на современном уровне развития медицинской аппаратуры эта процедура с успехом заменяет УЗИ. Если у плода не была вовремя обнаружена моносомія по Х-хромосоме, а появилось подозрение на диагноз через несколько лет после рождения, проводится обследование девочки следующими способами:

Определяется отсутствие полового хроматина.

Определяется кариотип.

Проводится консультация детского гинеколога.

Делают УЗИ внутренних половых органов.

В возрасте 9-10 лет проводится анализ крови на гормоны.

Назначается рентген кистей на соответствие костного развития возрастной норме.

По результатам обследования специальной комиссией может быть принято решение об инвалидности.

Типы моносомії

Моносомія - это болезнь, которая бывает разных типов. У рожденной девочки вторая хромосома в паре ХХ может отсутствовать совсем. Такой тип генетики обозначают как 45Х0. У этих девочек полностью отсутствуют или неразвиты яичники и матка. Их половое созревание не произойдет. Отсутствует хромосома, которая определяет развитие вторичных половых признаков, половых органов и соответствующих гормонов. Если вторая хромосома в паре ХХ присутствует, генетический тип 46 XY. В данном случае девочка будет иметь маткой и яичниками, но они будут иметь рудиментарное строение, то есть она не будет способна к овуляции и зачатию ребенка. Гораздо более опасный случай, когда одной хромосомы не хватает в парах 1 – 22. Их называют аутосомами. При нормальном развитии зиготы в каждой клетке 2 хромосомы направляются к разным ее полюсам. Если одной аутосоми не хватает, к полюсу клетки направляется только существующая хромосома. При ее слиянии со здоровой, получается зигота с аномальным количеством хромосом. Это приводит к гибели зародыша и самопроизвольному прерыванию беременности. Если число хромосом больше на 1 чем в стандартном варианте, выкидыша может и не произойти, но тогда рождается ребенок, неспособный долго жить.

Частичные моносомії

Частичная моносомія образуется при поломке хромосомы, в результате чего в паре остается одна целая и часть второй хромосомы. Причиной патологии является структурная хромосомная перестройка половых клеток родителей в период незадолго до зачатия. Последствия заболевания зависят от того, какая именно хромосома подверглась частичному разрушению.

Синдром «кошачьего крика»

Разрушение части хромосомы на 5 паре создает синдром «кошачьего крика». Гортань у больного ребенка сужена, хрящи мягкие, в результате плач грудного ребенка напоминает кошачье мяуканье. Для этого типа характерна также мышечная вялость малыша, лунообразное лицо, умственное недоразвитие и физическое отставание по сравнению со своими сверстниками. У ребенка наблюдается недоразвитие черепа, низкое расположение ушей, косоглазие и проблемы со зрением. Как правило, такие дети страдают пороками сердца. Живут эти больные недолго – срок достигает не больше 10 лет. Подобная патология замечается в 1 из 45000 случаев.

Синдром Вольфа-Хиршхорна

Разрыв одной хромосомы из 4 пары (синдром Вольфа-Хиршхорна) возникает в 1 случае из 100000. Дети, у которых моносомія хромосомы с 4 пары, чаще получаются у молодых мамы и папы. Вес ребенка при рождении значительно меньше нормы – примерно 2 кг. У младенцев наблюдается задержка физического и психического развития, моторика усложняется очень медленно. Они страдают недоразвитием черепа. По внешним признакам можно отметить клювовидний нос, выступающий лоб, низкую посадку ушей, продольные складки перед ушами. У них тоже есть мышечная вялость. Они почти не реагируют на внешние раздражители. Такие дети склонны к судорогам. Внешне у них могут быть аномальное строение глаз, маленький рот с опущенными губами в уголках, искривление стоп. Больные дети часто страдают пороками сердца. Склонны к заболеваниям почек. Большая часть детей с этим хромосомным разрушением не доживают до года.

Синдром Орбели

Разрыв хромосомы 13 пары называют синдромом Орбели. Дети с этим отклонением рождаются с малым весом – до 22 кг. Имеют патологии практически всех внутренних органов. У них недоразвитый череп, отсутствует переносица – лоб сразу переходит в нос. Нос имеет увеличенную ширину, небо располагается высоко, ушные раковины занижены. У ребенка наблюдаются патологии зрения, недоразвития опорно-двигательного аппарата. Может отсутствовать естественный канал прямой кишки и задний проход. Часто наблюдаются пороки сердца, болезни почек, патологии головного мозга. Эти дети, как правило, олигофрены, их мучают судороги, часто они теряют сознание. Младенцы не доживают до 1 года. Моносомія - это очень опасное заболевание, при этом детки с частичной моносомией рождаются крайне редко. Будущим мамам не надо настраиваться на столь печальное событие.

Осложнения моносомії Х

Женщины с моносомией Х подвержены различным заболеваниям внутренних органов чаще, чем генетически здоровые люди. Они должны наблюдаться у врача и периодически проходить диспансеризацию. Частым осложнением является патология почек. У больных женщин нередко возникают инфекционные болезни мочеполовых органов, неправильно расположенных, не полностью развитые почки. Если моносомія у человека имеет место быть, то иногда страдает щитовидная железа, в которой вырабатывается недостаточный уровень гормонов, необходимых организму. Щитовидная железа воспаляется, из-за чего и происходят эти неприятности. Лечением может служить только прием препаратов, поддерживающих нормальный гормональный фон. Их должен назначить врач. Самолечение недопустимо.

Страдают синдромом Тернера склонны к заболеванию целиакии. Эта патология выражается в возникновении аллергии на белок глютен. Больным нельзя есть изделия из пшеницы и ячменя. Осложнения может давать любой моносомія. Болезни, которые сопровождают моносомию, могут быть различными, например, сердечно-сосудистые заболевания. Женщинам с патологией необходимо наблюдение кардиолога, который проследит за состоянием их аорты и не допустит развития гипертонии. Поскольку больные синдромом Тернера склонны к ожирению, им может грозить сахарный диабет.

Замершая беременность

Генетические патологии, в том числе моносомию плода, считают одной из причин развития замершей беременности. Это гибель плода внутри утробы матери. При моносомії это случается до 12 недели беременности. Иногда срок жизни плода больше – до 20 недель. Такая опасность грозит при отсутствии у плода одной из хромосом пары 1-22 это так называемая трисомия. Моносомія является поводом для осознанного прерывания беременности. Пытаться сохранить плод с серьезными аномалиями развития не является осмысленным. Замершая беременность заканчивается выкидышем. Такому риску подвержены женщины в возрасте старше 35 – 40 лет, а также те, у кого это случалось раньше. Учеными также отмечено уменьшение продолжительности жизни женщин с моносомией, склонность к атеросклероза, опухолей.

Лечение моносомії

Моносомія - это патология, которая лечению не поддается, но врачи успешно справляются с ее последствиями. Суть лечения заключается в том, что лишен гормонального регулирования яичниками организм нуждается в искусственном регулировании. Патологию внутренних органов лечат медикаментозно или хирургическим путем. Комплексное лечение включает:

Прием препаратов гормонов роста девушками сразу после постановки диагноза.

До возраста полового созревания здоровых детей, страдающих моносомией, выписывают половые гормоны.

Желающим выносить ребенка женщинам с патологией помогает репродуктивная медицина – внесение донорской оплодотворенной яйцеклетки с последующим наблюдением за течением беременности.

Лечение патологий внутренних органов современными препаратами и процедурами.

Психологическая помощь женщинам с целью их адаптации в социальной среде с учетом особенностей физиологии.

Наиболее важным моментом в лечении является своевременное его начало – сразу после постановки диагноза. Второй момент – учет вида моносомії. Если ее тип 45Х0 то женщина не сможет иметь своего ребенка никакими способами. Психологическая помощь должна подготовить ее к мысли об усыновлении ребенка - сироты. Мозаичный вид моносомії Х - 46XY при современном развития медицины дает возможность выносить своего ребенка. Но он может родиться больным. Усыновление является более предпочтительным и в этом варианте.