Нейрофиброматоз относят к отдельной группе болезней - факоматози. Они характеризуются нарушением обменных процессов в организме человека. Заболевание связано с повреждением гена отвечает за синтез того или иного фермента, который представляет особую важность для организма. Как результат, наблюдаются крупные поражения различных органов и систем. В основном это поражение глаз, кожных покровов, нервной системы и внутренних органов. При нейрофіброматозі основные патологические трансформации проявляются именно на коже.

Изучение данного недуга представляет значительную проблему, поскольку он не может быть отнесен к любой области медицины. Дело в том, что нейрофиброматоз в некоторой степени можно отнести к каждому из разделов медицины. За то что недугом поражаются многие внутренние органы, лечение значительно осложняется.

Нейрофиброматоз может приводить к происхождение различных опухолей кожных покровов. Огромная опасность кроется в том, что механизм их происхождение по сей день не изучен до конца. Потому как таких действенных методов профилактики заболевания также не существует. Однако чтобы вовремя обнаружить заболевание, необходимо ознакомиться с его симптомами.

Симптомы

Болезнь в основном проявляет себя в детском возрасте. На кожных покровах образуются пигментные пятна, нейрофибромы. Среди ранних признаков заболевания выделяют появление пигментных пятен, которые имеют гладкую поверхность и окрашены в желтовато-коричневый цвет. В основном пятна находятся на туловище, под мышками, в паховых складках. Через некоторое время пятна увеличиваются в количестве и размерах. Второй симптом - появление нейрофібром, которые могут быть как подкожными, так и кожными. Они представлены безболезненными грижеподобнимі бугорками. Образования имеют цвет кожи, на ощупь мягкие, иногда немного твердые. Нейрофибромы находятся в основном на туловище, но в некоторых случаях могут распространяться и на другие участки тела. Может встречаться диффузный нейрофиброматоз, который характеризуется образованием огромных опухолей. В зоне поражения может нарушаться чувствительность. Больной ощущает боль в местах локализации образований, может находиться зуд. Для постановки диагноза достаточно наличия двух или более из перечисленных ниже признаков:

• более шести пигментных пятен на коже (5-15мм);
• две или более нейрофибромы;
• мелкие пигментные пятна в подмышечных складках;
• больше двух узелков Лиша;
• глиома зрительного нерва;
• дисплазия клиновидной кости черепа;
• наличие заболевания у родственников первой степени родства.

Последствия

Заболевание проявляется разрастанием в всіх органах и тканях опухолей. Нервные стволы оточуються опухолями, которые вырастают из их оболочек. Кроме этого, болезнь проявляется на кожных покровах в виде пигментных пятен и образований, которые свойственны для поражения печени. Среди последствий заболевания следует отметить нарушение зрения благодаря образованию на сетчатке пигментных пятен. Также отмечаются патологические трансформации скелета туловища, ног, рук. Кости развиты слабо или наоборот значительно уплотнены, что приводит к формированию уродливой формы конечности и нарушение нормальной жизни больного. Одним из наиболее устойчивых трансформаций важна искривление позвоночного столба, что приводит к нарушению функций спинного мозга. Страдает и нервная система больного, у детей часто отмечается отставание в развитии. Наблюдаются частые депрессии, выход из которых нелегкий и стоит больших усилий. Заболевание в большей степени характерно для мужчин, но женщины также будут страдать нейрофиброматозом.

Методы лечения и вероятные осложнения

На сегодня радикальных методов борьбы с данным заболеванием нет. В качестве лечения назначаются препараты, которые способствуют стабилизации обменных процессов в организме. Соответствующее лечение и его длительность определяется в личном порядке для каждого больного. Путь лечения косметических недостатков, которые провоцирует заболевания, хирургический. Что касается медикаментозных препаратов, то здесь отдается предпочтение лекарств, влияние которых направлено на улучшение обмена веществ в соединительной ткани, внутренних органах и нервной системе.

Прогноз для жизни больного в полной мере благоприятный. Если говорить о профессиональной деятельности, то она вероятна в том случае, если нет важных поражений костной системы, умственная отсталость выражена незначительно.

Реабилитационные мероприятия для больных нейрофиброматозом определяются исходя из тяжести заболевания. Заболевание продолжается всю жизнь, поэтому больные должны находиться под постоянным наблюдением экспертов.

Во время проведения хирургического вмешательства, целью которого является удаление опухолей, вероятны важные потери крови. Это связано с тем, что опухоли хорошо снабжаются кровью. Поэтому перед операцией рекомендуется рассмотреть возможность переливания крови, наличие кровезаменителей. До операции обязательно определяется область деформированного участка и количество тканей, которые будут использованы для замещения. В большинстве случаев, для замещения недостатка используются местные ткани. Лечение нейрофиброматоза долгий, трудный, требует непосредственного участия экспертов различных областей медицины, таких как: нейрохирург, окулист и другие. Осложнениями данного заболевания могут быть различные деформации мягких тканей, а также челюстных и зубных рядов. Коррекция деформации зубных рядов проводится с применением хирургического метода.

Следует подчернуть, что примерно треть больных не имеют никаких жалоб, а нейрофиброматоз обнаруживается случайно вовремя осмотра, целью которого является выявления другого заболевания.