Реакция Гоше: причины и методы лечения

Реакция Гоше: причины и методы лечения


Реакция Гоше – заболевание генетического характера, в основе которого лежит недостаток фермента, который участвует в обменных процессах на клеточном уровне. При развитии болезни происходит образование скоплений патологических клеток в тканях и органах.

Краткий экскурс в историю

Реакция Гоше что это такое? Заболевание было впервые выявлено в далеком 1882 году, когда французский врач Чарльз Филипп Гоше описал его проявления у пациента с расширенной селезенкой. В 1924 году медикам удалось синтезировать жировую вещество с содержанием патологических клеток, тем самым сформировав представление об основном возбудителе болезни. В 1965 году специалисты Американского национального института здоровья доказали, что формирование нездоровых клеток происходит в результате наследственной недостаточности в организме фермента глюкоцереброзидазы. Результаты успешной диагностики послужили основой для разработки единого метода терапии способом замещения ферментов. Применение нового подхода к лечению не позволило устранить заболевание полностью, но дало возможность в значительной степени ослабить его проявления.

Реакция Гоше: социология. Что это такое?

Социологические исследования показывают, что население в 100000 человек приходится менее 1 % людей с патологической наследственностью, которая вызывает развитие болезни. Несколько увеличена указанная частота среди еврейского населения – выходцев из восточноевропейского региона. Поэтому принято считать, что реакция Гоше выступает наследственным заболеванием представленной национальности. На самом же деле патологическое проявление имеет такую же частоту распространения, как та же гемофилия и другие болезни, при которых поражаются клеточные лизосомы.

Типы

Специалисты выделяют несколько типов заболевания:

  • Без нейропатии – наиболее часто встречающаяся разновидность недуга, которая у большинства людей протекает бессимптомно. При сильном ослаблении организма проявляется ускоренным ростом патологической ткани. В то же время нездоровые клетки не влияют на нервную систему и мозг.
  • С острыми нейропатическими проявлениями – крайне редкий тип заболевания. Характеризуется возникновением выраженных неврологических патологий уже в первые годы жизни. Как показывает статистика, без адекватной своевременной диагностики и разработки соответствующих методов терапии летальный исход наступает в возрасте до двух лет.
  • С хронической нейропатией – болезнь выражается медленным прогрессированием патологических проявлений, наличием неврологических симптомов умеренного характера. На поздних стадиях развития рост нездоровых клеток приводит к увеличению внутренних органов, поражения дыхательной системы, развития слабоумия. Насколько серьезным заболеванием выступает хроническая реакция Гоше? Социология показывает, что большинство больных доживают до зрелого возраста.
  • Диагностика

    Выявление патологии требует проведения комплексного обследования организма. В частности, постановка правильного диагноза требует посещения невролога, педиатра, специалиста в области генетики. В настоящее время применяют несколько действенных методов, результаты которых способны указать на развитие заболевания:

  • Анализ крови – наиболее точный диагностический способ, дающий возможность определить количество фермента глюкоцереброзидазы в составе микроскопических клеток и фибробластов.
  • Анализ ДНК позволяет выявить генетические клеточные мутации. Постановка диагноза данным способом возможна с точностью до 90 % еще на стадии развития плода в утробе матери.
  • Исследование костного мозга – направлено на выявление характерных для заболевания патологических изменений в структуре ткани. Применение диагностического подхода дает возможность подтвердить заболевания, но не позволяет определить место расположения клеток - носителей мутировавших генов.
  • Симптоматика и проявления заболевания

    Как отмечалось ранее, на ранних стадиях реакция Гоше протекает бессимптомно. В данном случае недостаток фермента глюкоцереброзидазы не сказывается на работе внутренних органов и не влияет на нервную систему. При запущенной форме заболевания имеет острый, прогрессирующий характер. На данном этапе больной ощущает общее недомогание, периодически страдает от боли в животе, поскольку рост патологических клеток поражает в первую очередь селезенку и печень. Указанные органы увеличиваются в объемах, а при отсутствии надлежащей диагностики и терапии нередко подвергаются разрывам ткани. Так проявляется реакция Гоше. В социологии такого термина не существует, хотя герой Уилла Смита из фильма «Фокус» утверждал обратное. Проявление симптомов заболевания в детском возрасте нередко приводит к развитию костных патологий. Кости ребенка медленно развиваются, присутствуют задержки в росте и формировании скелета.

    Реакция Гоше: психология

    Одна из главных проблем, с которой сталкиваются люди, склонные к генетического заболевания, – состояние общего недомогания. Это, в свою очередь, вызывает целую массу психологических проблем. Люди, которые страдают этим недугом в острой форме, чувствуют усталость даже после полноценного ночного отдыха.
    У детей реакция Гоше вызывает недостаток выносливости и концентрации внимания. По этой причине им трудно общаться со сверстниками, играть с друзьями, заниматься спортом, уделять внимание на учебных задачах, участвовать в общественной жизни. Привести к ухудшению психического состояния больного может изменение внешности. Ребенка могут дразнить из-за недостаточного роста, полноты, недоразвитости мышечной массы. Люди, которые подверглись проявлений недуга в острой форме, часто страдают от несоответствия внешних данных желаемым представлениям о себе. Помочь устранить вышеуказанные проблемы способна консультация психолога.

    Возможные последствия

    При отсутствии лечения исходом болезни обычно становятся:

  • обильные кровоизлияния в органах пищеварения;
  • повреждения ткани печени и селезенки;
  • спазмы гортани, вплоть до полной остановки дыхания;
  • развитие дыхательной недостаточности, частые воспаления легких;
  • ход деструктивных процессов в костной ткани, переломы;
  • инфицирования костного мозга.
  • Лечение

    Не так давно терапия предусматривала лишь устранение основной симптоматики заболевания. Начиная с 90-х годов прошлого века в качестве главного метода лечения стали использовать заместительную ферментотерапию, которая предусматривает внедрение в организм модифицированного элемента глюкоцереброзидазы. Искусственный фермент копирует функции природного компонента в структуре крови и восполняет его недостаток в организме. Инъекции с содержанием вещества позволяют устранить негативные симптомы заболевания, а в некоторых случаях остановить образование патологических клеток в целом. Для облегчения общего состояния больным людям прописывают прием анальгетиков. При прогрессировании болезни прибегают к удалению части печени или селезенки. В отдельных случаях решить проблему позволяет пересадка костного мозга.

    заключение

    Реакция Гоше что это такое? Как видно, патология представляет собой нарушение с достаточно неопределенной симптоматикой. На успешности лечения здесь непосредственно отражается выявление патологии на ранних стадиях, быстрое начало заместительной терапии. Запоздалое реагирование на проблему приводит к развитию тяжелых осложнений, а результатом отсутствия должного лечения зачастую становится летальный исход.