Генетические патологии являются наиболее сложными и тяжелыми, так как полностью избавиться от них невозможно. Одной из таких болезней является острая перемежающаяся порфирия. Это наследственно обусловленное заболевание, при котором в крови увеличивается количество порфиринов. Такой тип патологии считается одним из самых распространенных среди всех видов генетических порфирий. Во время заболевания происходит накопление токсичных веществ в органах человека. Чаще всего патология диагностируется у представительниц слабого пола. Причем спровоцирована она может быть беременностью и родами.

Симптоматика болезни

Если у пациента развивается острая перемежающаяся порфирия, симптомы такие:

Онемение некоторых участков кожи.

Полиневриты (множественные повреждения нервных окончаний).

Сыпь.

Покраснение и отечность кожи.

Пигментация и пузырьки на тех участках кожи, которые обычно открыты.

Микроцист (уменьшение объема мочевого пузыря, при котором отмечается стойкое нарушение его функций).

Психоз.

Органические патологические изменения в печени, которые влияют на ее функциональность.

Малокровие.

Кома.

Болевые ощущения в области живота, причем очень сильные. Сопровождаются они дополнительно тошнотой и рвотой.

Разрушение ногтевых пластин.

Повышение давления.

Нарушения мочеиспускания.

Спутанность сознания, страх, галлюцинации.

Паралич дыхательных мышц.

Нужно отметить, что первые признаки наблюдаются у больного в возрасте от 20 до 40 лет в виде приступов. Причем они могут повторяться часто или случаться лишь раз за всю жизнь. Если приступ патологии развивается, то могут появляться нарушения со стороны ствола мозга, нервов черепа (глазодвигательного и лицевого), вегетативной НС.
Симптомы порфирии проявляются далеко не у всех носителей. Например, 80 % из них вообще могут и не подозревать о проблеме. Особенностью приступов заболевания является то, что при всех ее формах у пациента моча меняет цвет и становится розовой, бурой или даже красной. Острые формы порфирий встречаются довольно редко. Симптоматика заболевания выражается по-разному.

Диагностика патологии

В случае с таким заболеванием, как острая перемежающаяся порфирия, диагностика должна быть тщательной. В основном используются лабораторные анализы мочи и крови, которые должны выявить количество порфобилиногени, уровень порфирина в плазме. Если хоть одна проба оказалась патологической, то больному может быть назначено дополнительное обследование. Например, важно сделать рентгенографию брюшной полости, которая поможет выявить непроходимость кишечника. Кроме того, есть некоторые диагностические критерии, которые помогут максимально точно поставить диагноз:

В период приступа: с мочой очень быстро выводится ПБГ и АЛК.

Во время ремиссии может быть сделан скрининг на степень снижения активности дезаминази.

В любом случае диагноз должен быть дифференциальным, чтобы терапия болезни была действительно эффективной. Если обследование было сделано неправильно, а лечение оказалось неэффективным, то пациента ждет летальный исход (в 60 % случаев). Важно также, чтобы анализы сдали все члены семьи больного. Это поможет в дальнейшем предупредить развитие порфирии у потомков.

Как развивается заболевание?

Механизм развития патологии достаточно прост. Гем - небелковая часть гемоглобина под влиянием определенных факторов способен превращаться в высокотоксичное вещество. Оно, в свою очередь, разъедает ткани под кожей.
Вследствие этого покров начинает становиться коричневым, истончается. С течением времени кожа больного покрывается ранами и язвами, особенно если он находится под воздействием солнечного света. Дело в том, что ультрафиолет приводит к повреждению и так тонких тканей. Развиваясь, патологический процесс затрагивает не только эпидермис. Поражаются также и хрящевые ткани носа, ушей. Естественно, это деформирует их. То есть острая перемежающаяся порфирия приносит не только физические, но и моральные страдания, так как человек не может смотреть на свое искаженное отражение в зеркале.

Причины развития

Острая перемежающаяся порфирия - болезнь сложная и тяжелая. Причины ее развития следующие:

Генетическая предрасположенность: патология передается по наследству.

Слишком большая скорость перекисного окисления липидов.

Заболевания печени. Особенно это касается гепатита.

Сильное отравление химикатами или солями тяжелых металлов.

Сидероз клеток Купфера.

Очень много железа в крови.

Длительное применение тяжелых медицинских препаратов: барбитуратов, гормонов.

Хронический алкоголизм.

Какие факторы способны увеличивать риск развития патологии?

Порфирия (что это такое - вам уже известно) может быть спровоцирована:

Строгой диетой. Она тоже является серьезной нагрузкой на печень, которая обязана работать больше обычного.

Стрессовым состоянием.

Приемом большого количества медикаментозных препаратов.

Частым контактом с опасными химическими веществами.

Изменением гормонального фона вследствие наступления беременности или менструации у женщин.

Сложными инфекционными патологиями типа гепатита С.

Чрезмерным употреблением спиртного.

Для того чтобы патология не беспокоила снова и снова, надо просто исключить все перечисленные выше факторы, а также вести здоровый образ жизни.

Прогноз

Если у больного диагностирована острая перемежающаяся порфирия, прогноз во многом зависит от степени поражения нервных окончаний. Вовремя начатая терапия позволяет устранить признаки в течение 2-4 дней. Если у больного развилась тяжелая двигательная нейропатия, то здесь симптомы могут исчезать месяцами и годами. Чем старше становится человек, тем менее он чувствителен к факторам, которые вызывают болезнь. У него уменьшается частота приступов.

Особенности лечения

Если у пациента диагностирована острая перемежающаяся порфирия, лечение должен проводить гематолог и эндокринолог. Естественно, терапия должна быть комплексной. Она включает в себя:

Плазмаферез (очистка крови от токсинов с помощью специального оборудования).

Защита от воздействия прямых солнечных лучей.

Спленэктомию (удаление селезенки).

Употребление обезболивающих лекарственных препаратов.

Использование лекарств для снижения артериального давления.

Применение раствора глюкозы для вливания.

Употребление таких препаратов, как а денозинмонофосфат и "Рибоксин".

Использование средств, которые способствуют выведению порфиринов кожи вместе с мочой.

Порфирия (что это такое - описано выше) требует комплексного подхода в лечении. Примерная схема терапии может быть такой:

Для начала пациента следует госпитализировать в стационар. Здесь нужно постоянно следить за частотой пульс, артериальным давлением, а также другими жизненными показателями.

Важно исключить абсолютно все факторы, провоцирующие обострение болезни.

Если точная причина патологического состояния еще не определена, то больному можно сделать вливание глюкозы. Однако помогает этот метод лечения только в том случае, если приступ порфирии не сильный.

Важно также быстро начать терапию больного с помощью гемина. Улучшение в этом случае может наступить уже после 2-4 процедур.

Устранение симптомов тоже является важной частью процесса лечения. Нужно следить за питьевым режимом, чтобы у пациента не произошло обезвоживание. Для устранения боли понадобится парацетамол, а также наркотические анальгетики (отпускаются по рецепту врача). Для лечения нарушений сердцебиения, а также проблем с давлением можно применять бета-блокаторы. С инфекцией нужно бороться с помощью пенициллина или цефалоспоринов.

Общая классификация

Острая перемежающаяся порфирия бывает таких видов:

Патология, вызванная дефицитом дегидратази.

Наследственная копропорфирия.

Вариегатная порфирия.

Какие лекарства употреблять нельзя?

Острая перемежающаяся порфирия может возникать вследствие воздействия некоторых лекарственных средств. Поэтому необходимо знать, какие из них принимать нельзя, чтобы не спровоцировать нападение. Итак, если у человека наблюдается острая перемежающаяся порфирия, список запрещенных лекарств необходимо знать наизусть:

Очень опасные препараты: "Дапсон", "Даназол", "Дифенилгидантон", "Диклофенак", "Карбамазепин", "Мепробамат", "Новобиоцин", "Хлорохин".

Потенциально опасны: "Клоназепам", "Кетамин", "Клонидин", "нортриптилин", "Рифампицин", "Теофиллин", "Эритромицин", "Спиронолактон".

Профилактика заболевания

К сожалению, сегодня врачи не могут предложить какой-либо комплекс профилактических мероприятий, которые могли бы предупредить заболевание. Однако некоторые советы можно выполнять для общей поддержки организма:

Лучше всего отказаться от курения и употребления спиртного.

Важно употреблять те продукты питания, в составе которых содержится значительное количество витаминов, особенно группы В.

Следует защищать кожу от прямого воздействия солнечных лучей: очки, закрытая одежда, шляпы или кепки при выходе на улицу обязательны!

Лучше избегать всех тех факторов, которые способны вызвать обострение.

Важно обратиться за консультацией к диетологу, чтобы он помог выбрать оптимальный режим питания.

Есть еще некоторые полезные рекомендации врачей, которые больной должен придерживаться всегда. Например, при нем всегда должен быть браслет, на котором будет написано, что у человека именно эта болезнь. Вот и все особенности представленной патологии. Будьте здоровы!